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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1229)
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Addressing feature importance biases in machine learning models for early diagnosis of type 1 Gaucher disease. (2025/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Correspondence. (2025/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Authors' Reply. (2025/02/01) ♡
- Vitreous opacities and retinal deposits in Gaucher disease type I. (2025/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current opinion on pluripotent stem cell technology in Gaucher's disease: challenges and future prospects. (2025/02/01) ♡
- Deciphering metabolic shifts in Gaucher disease type 1: a multi-omics study. (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eliglustat Therapy and CYP2D6 Genotype. (2025/01/17) ♡
- Multivalent GCase Enhancers: Synthesis and Evaluation of Glyco-Gold Nanoparticles Decorated with Trihydroxypiperidine Iminosugars. (2025/01/15) ♡
- A core outcome set for maternal and neonatal health research and surveillance of emerging and ongoing epidemic threats (MNH-EPI-COS): a modified Delphi-based international consensus. (2025/01/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease. (2025/01/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
- 3D structural insights into the effect of N-glycosylation in human chitotriosidase variant G102S. (2025/01/01) ♡
- Hydrogen peroxide diffusion across the red blood cell membrane occurs mainly by simple diffusion through the lipid fraction. (2025/01/01) ♡
- Effective encapsulation of therapeutic recombinant enzyme into polymeric nanoparticles as a potential vehicle for lysosomal disease treatment. (2025/01/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A 6-month randomized controlled trial for vitamin E supplementation in pediatric patients with Gaucher disease: Effect on oxidative stress, disease severity and hepatic complications. (2025/01/01) ♡
- Tumor Suppressor and Oncogenic miRNA Expressions in Patients with Type I Gaucher Disease and Carriers. (2025/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Application of umbilical cord mesenchymal stem cells in the treatment of severe immune-mediated thrombocytopenia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children]. (2025/01/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Follow-up Study of Type-1 Gaucher Subjects Post FLT201 Dose (GALILEO-2) (2025-11-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Non-Interventional National Study in Pediatric Patients With Unexplained Enlarged Spleen (2025-09-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-term Follow-up Study of Gaucher Disease (2025-09-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Evaluate Efficacy and Safety of Imiglucerase Treatment in Chinese Patients With Gaucher Disease Type Ⅲ (2025-09-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Follow-Up for Safety of AVR-RD-02 (2025-07-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (2025-06-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Chinese Children, Teenagers, and Adults With Type 1 Gaucher Disease (2025-06-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The GBA Multimodal Study in Parkinson's Disease (2025-05-31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Drug Discovery for Parkinson's With Mutations in the GBA Gene (2025-03-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I (2025-02-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Study to Evaluate the Long Term Efficacy, Safety and Tolerability of Miglustat in Patients With Stable Type 1 Gaucher Disease (2025-02-04) ♡
- Developing Allosteric Chaperones for GBA1-Associated Disorders-An Integrated Computational and Experimental Approach. (2024/12/24) ♡
- Thyroid Function and Morphology in Gaucher Disease: Exploring the Endocrine Implications. (2024/12/20) ♡
- UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of Gaucher Disease. (2024/12/17) ♡
- Bimodal Array-Based Fluorescence Sensor and Microfluidic Technology for Protein Fingerprinting and Clinical Diagnosis. (2024/12/16) ♡
- Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Velaglucerase alfa. (2024/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. (2024/12/13) ♡
- In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2024/12/12) ♡
- A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE). (2024/12/05) ♡
- Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome. (2024/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Presentation of ichthyosis after substrate reduction therapy in Gaucher type 1. (2024/12/01) ♡
- Eye closure-induced seizures in Gaucher disease and progressive myoclonus epilepsy. (2024/12/01) ♡
- Enzyme replacement therapy improves erythropoiesis and iron dysregulation in Gaucher disease. (2024/12/01) ♡
- Im Gegensatz zu anderen medizinischen Erkrankungen ist Typ-2-Diabetes ein Risikofaktor für neu aufgetretene schwere depressive Störungen nach COVID-19. (2024/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Medizinische und chirurgische Behandlung der akuten postoperativen Endophthalmitis]. (2024/12/01) ♡
- African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unterschiedliche und ungewöhnliche Präsentation der Gaucher-Erkrankung mit derselben Mutation im Glucocerebrosidase-Enzym (F266L) bei zwei Patienten: ein Fallbericht. (2024/11/21) ♡
- The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving Pathways: An Italian Perspective. (2024/11/20) ♡
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