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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1230)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Survey to Assess Participants', Caregivers', and Nurses' Use and Understanding of Educational Material on Velaglucerase Alfa (VPRIV) Home Infusion (2026-04-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. High-Dose Ambroxol in Pediatric Type III Gaucher Disease (GD3) (2026-04-03) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) (2026-04-01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Study of CAR T-Cells Targeting the GD2 With IL-15+iCaspase9 for Relapsed/Refractory Neuroblastoma or Relapsed/Refractory Osteosarcoma (2026-03-27) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Survey Study for Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Japan (2026-03-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. PREDIGA 2: Spanish Acronym of "Educational and Diagnostic Project for Gaucher and ASMD" (2026-02-19) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Role of Oxidative Stress and Inflammation in Type 1 Gaucher Disease (GD1) (2026-02-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma (2026-02-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Institutional Registry of Rare Diseases (2026-01-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC (2026-01-13) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten in Nordamerika: ein umfassender Überblick über Enzymtherapien und ungedeckte Bedürfnisse. (2025/12/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Genetische Modellierung lysosomaler Speicherstörungen (LSDs) in der Gehirn-Mitteldarm-Achse von Drosophila melanogaster während des Alterns. (2025/12/19) ♡
- Gleichzeitige Bestimmung von Lyso-Gb1 und Lyso-Gb3 im Plasma mittels salzunterstützter Flüssigkeits-Flüssigkeitsextraktion in Kombination mit LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
- A guide to selecting high-performing antibodies for GCase (UniProt ID: P04062) for use in western blot, immunoprecipitation, and immunofluorescence. (2025/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Refining Mouse Models of Gaucher Disease: Advancing Mechanistic Insights, Biomarker Discovery, and Therapeutic Strategies. (2025/12/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Crossing the barrier: nanomedicine as a frontier therapy for neuropathic Gaucher disease type 3. (2025/12/09) ♡
- Inhibition or genetic reduction of ASAH1/acid ceramidase restore α-synuclein clearance in mutant GBA1 dopamine neurons from Parkinson's patients. (2025/12/04) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early Enzyme Replacement Therapy Does Not Prevent the Protein Losing Enteropathy Syndrome in Neurovisceral Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonale Manifestationen lysosomaler Speicherstörungen bei Erwachsenen. (2025/12/01) ♡
- Correlation of Plasma Lyso-GL1 Levels with Clinical Phenotype and Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The lysosome and proteostatic stress at the intersection of pediatric neurological disorders and adult neurodegenerative diseases. (2025/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Homozygous GBA1 p.T82I variant in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical characterization. (2025/12/01) ♡
- Metabolic reprogramming and altered ATP content impair neuroprotective functions of microglia in β-glucocerebrosidase deficiency models. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- GBA1 Gene-Associated Transcriptomic Signatures Reveal Risk Genes in Parkinson's Disease. (2025/11/17) ♡
- Correction: Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/11/17) ♡
- Patient-Specific Midbrain Organoids with CRISPR Correction Reveal Disease Mechanisms and Enable Therapeutic Evaluation in Neuronopathic Gaucher Disease. (2025/11/14) ♡
- Transcriptomic signatures in Gaucher disease subtypes: A systems biology perspective. (2025/11/13) ♡
- The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus point-scoring system for children and young adults: a retrospective and prospective evaluation in Korea. (2025/11/10) ♡
- Precision genomic profiling in Gaucher disease: insights from atypical presentations. (2025/11/07) ♡
- Gaucher Disease-Correlation of Lyso-Gb1 with Haematology and Biochemical Parameters. (2025/11/07) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Sphingolipids in Gaucher disease: a systematic review. (2025/11/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Blockade of cannabinoid CB(1) receptors potentiates the anti-fibrotic effects mediated by SGLT2 inhibition in a mouse model of diabetic nephropathy. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- A large long-term database of Gaucher disease patients demonstrates increased risk of lymphoma and myeloma, but not of solid tumours. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- QSP-Copilot: An AI-Augmented Platform for Accelerating Quantitative Systems Pharmacology Model Development. (2025/11/01) ♡
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry. (2025/11/01) ♡
- Liver involvement in Gaucher disease type I: a retrospective single-center study from Ukraine. (2025/10/29) ♡
- Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/10/28) ♡
- An injectable hydrogel containing N-acetylglycine for the treatment of Gaucher disease. (2025/10/28) ♡
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