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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1230)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Expanded Access Trial of Plant Expressed Recombinant Glucocerebrosidase (prGCD) in Patients With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Pediatric Subjects With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Oral AT2101 (Afegostat Tartrate) in Treatment-naive Patients With Gaucher Disease (2018-08-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-Term Extension Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Type 1 Gaucher Patients (2018-08-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Audit of Managment of Gausher Disease in Children (2018-07-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Effect of Velaglucerase Alfa (Vpriv) on Skeletal Development in Pediatric Gaucher Disease (2018-03-02) ♡
- Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. (2017/12/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Progressive myoclonic epilepsy and horizontal gaze palsy: a rare aetiology. (2017/12/13) ♡
- Altered Differentiation Potential of Gaucher's Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/β-Catenin Downregulation. (2017/12/12) ♡
- Tissue Localization of Glycosphingolipid Accumulation in a Gaucher Disease Mouse Brain by LC-ESI-MS/MS and High-Resolution MALDI Imaging Mass Spectrometry. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Insights into the structural biology of Gaucher disease. (2017/12/01) ♡
- A nucleotide substitution in exon 8 of the glucosylceramidase beta gene is associated with Gaucher disease in sheep. (2017/12/01) ♡
- In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene. (2017/12/01) ♡
- Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
- Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. (2017/12/01) ♡
- Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course. (2017/12/01) ♡
- Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Response to Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher's disease in a patient presenting with hip and abdominal pain. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Corrective surgery for kyphosis in a case of Gaucher's disease without history of vertebral compression fractures. (2017/11/27) ♡
- Optimization of ultra-high pressure liquid chromatography - tandem mass spectrometry determination in plasma and red blood cells of four sphingolipids and their evaluation as biomarker candidates of Gaucher's disease. (2017/11/24) ♡
- Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes. (2017/11/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eye Movements in Parkinson's Disease and Inherited Parkinsonian Syndromes. (2017/11/09) ♡
- Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. (2017/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Management of postoperative inflammation after cataract and complex ocular surgeries: a systematic review and Delphi survey. (2017/11/01) ♡
- Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. (2017/11/01) ♡
- Serum lipid alterations in GBA-associated Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- Iron storage in liver, bone marrow and splenic Gaucheroma reflects residual disease in type 1 Gaucher disease patients on treatment. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropathology of genetic synucleinopathies with parkinsonism: Review of the literature. (2017/11/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
- Pulmonary involvement in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Immunogenicity of glycans on biotherapeutic drugs produced in plant expression systems-The taliglucerase alfa story. (2017/10/31) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Glucosylsphingosine Causes Hematological and Visceral Changes in Mice-Evidence for a Pathophysiological Role in Gaucher Disease. (2017/10/20) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease. (2017/10/18) ♡
- Guillain-Barré Syndrome Associated With Zika Virus Infection in Martinique in 2016: A Prospective Study. (2017/10/16) ♡
- The rise and fall and rise again of 23andMe. (2017/10/11) ♡
- Orthoester functionalized N-guanidino derivatives of 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-xylitol as pH-responsive inhibitors of β-glucocerebrosidase. (2017/10/10) ♡
- Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease. (2017/10/04) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In vitro osteoclastogenesis from Gaucher patients' cells correlates with bone mineral density but not with Chitotriosidase. (2017/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Using transgenic plants and modified plant viruses for the development of treatments for human diseases. (2017/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Premature Identical Twin Neonates With Sleep Apnea. (2017/10/01) ♡
- Application of Fourier transform infrared spectroscopy to biomolecular profiling of cultured fibroblast cells from Gaucher disease patients: A preliminary investigation. (2017/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Comparison of Ultrasonography, Computerised Tomography, and Conventional MRI Findings for Splenic Nodules Associated with Type 1 Gaucher's Disease with Diffusion-Weighted MRI Findings. (2017/10/01) ♡
- Tuning of β-glucosidase and α-galactosidase inhibition by generation and in situ screening of a library of pyrrolidine-triazole hybrid molecules. (2017/09/29) ♡
- Dermal fibroblasts from patients with Parkinson's disease have normal GCase activity and autophagy compared to patients with PD and GBA mutations. (2017/09/26) ♡
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