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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2025/08/28) ♡
- Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Disease-specific genetic diagnostic strategies for muscle diseases unresolved by short-read sequencing. (2025/08/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DUX4 at 25: how it emerged from "junk DNA" to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/25) ♡
- Gut Microbiota and Short-Chain Fatty Acid Profiles in Facioscapulohumeral Dystrophy: Associations with Epigenetic Alterations. (2025/08/22) ♡
- All-in-one vectors for epigenetic CRISPR inhibition of DUX4-fl in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/07) ♡
- Preimplantation genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy caused by contractions of 4q35 D4Z4 repeats. (2025/08/01) ♡
- The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Rasch-Built Overall Disability Scale (FSHD-RODS): Longitudinal Assessment of a Disease-Specific Patient Reported Outcome. (2025/08/01) ♡
- Video-based biomechanical analysis captures disease-specific movement signatures of different neuromuscular diseases. (2025/07/29) ♡
- 3D finite element models reveal regional fatty infiltration modulates tibialis anterior force generating capacity in FSHD. (2025/07/18) ♡
- Multi-scale machine learning model predicts muscle and functional disease progression. (2025/07/16) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. AAV-shDUX4 provides short-term benefits but limited long-term efficacy in a DUX4 mouse model of FSHD. (2025/07/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Estrogen rescues muscle regeneration impaired by DUX4 in a humanized xenograft mouse model. (2025/07/09) ♡
- Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis. (2025/07/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Early-Onset Facial Weakness: Evaluation and Surgical Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Disease. (2025/07/01) ♡
- Crossed Facial Muscle Atrophy in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Proteomic Profiling Uncovers Sexual Dimorphism in the Muscle Response to Wheel Running Exercise in the FLExDUX4 Murine Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The recent clinical trial of losmapimod for the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Iron supplementation alleviates pathologies in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current landscape for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy and emerging treatment modalities: A literature review. (2025/06/25) ♡
- Optimising the molecular investigation of the FSHD locus: an integrated workflow using single molecule optical mapping and Southern blot analysis. (2025/06/24) ♡
- A systemically deliverable lipid-conjugated siRNA targeting DUX4 as an facioscapulohumeral muscular dystrophy therapeutic. (2025/06/16) ♡
- SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance. (2025/06/01) ♡
- Cancer and benign tumors in myotonic dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and oculopharyngeal muscular dystrophy: a 23-year, single-center, retrospective study. (2025/06/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Effect of creatine monohydrate on motor function in children with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A multicenter, randomized, double-blind placebo-controlled crossover trial. (2025/06/01) ♡
- Increased METTL3 Expression and m6A Methylation in Myoblasts of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/05/28) ♡
- Dux Is Dispensable for Skeletal Muscle Regeneration: A Study Inspired by a "Red Flagged" Publication and Editorial Oversight. (2025/05/12) ♡
- DUX4 activates common and context-specific intergenic transcripts and isoforms. (2025/05/09) ♡
- Posttranscriptional RNA stabilization of telomeric RNAs FRG2, DBE-T, D4Z4 at human 4q35 in response to genotoxic stress and D4Z4 macrosatellite repeat length. (2025/05/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of FSHD symptoms: current assistive technologies and pharmacological approaches. (2025/05/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Physical training of wheelchair users with neuromuscular disorders: A systematic review. (2025/05/01) ♡
- The participants' perspective on facioscapulohumeral muscular dystrophy trials in The Netherlands - A qualitative study. (2025/05/01) ♡
- Sarcolemmal dysfunction in facioscapulohumeral dystrophy: An assessment using muscle velocity recovery cycles. (2025/05/01) ♡
- 4qA D4Z4 Methylation Test as a Valuable Complement for Differential Diagnosis in Patients with a Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-Like Phenotype. (2025/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Retinopathy associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. A case report treated with intravitreal dexamethasone implant and laser photocoagulation. (2025/05/01) ♡
- Clinical and genetic characteristics based on the Japanese patient registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: a nationwide analysis. (2025/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chronische sarkoidale Myopathie mit Mimikry einer fazioskopulohumeralen Muskeldystrophie: ein Fallbericht. (2025/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neu auftretende atypische klinicopathologische Manifestationen der Immun-vermittelten nekrotisierenden Myopathie (IMNM). (2025/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Visuelle Diagnose der fazioskopulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD). (2025/04/18) ♡
- Beschleunigung der Muskel-Wasser-T2-Kartierung mittels Deep Learning bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen um über 50 % – Übertragung quantitativer MRT aus der Forschung in die klinische Routine. (2025/04/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Transposon-Expression und -Repression in Skelettmuskulatur. (2025/04/11) ♡
- Natürlicher Krankheitsverlauf der fazioskopulohumeralen Muskeldystrophie, bewertet durch multiparametrische quantitative MRT: eine prospektive Kohortenstudie. (2025/04/02) ♡
- Bestimmung der Kalium- und Natriumkonzentrationen in dystrophischem Skelettmuskelgewebe mittels kombinierter Kalium-((39)K) und Natrium-((23)Na) MRT bei 7 T. (2025/04/01) ♡
- Machine-Learning-gesteuerte Heckmatt-Graduierung bei fazioskopulohumeraler Muskeldystrophie: ein neuartiger Ansatz für die muskuloskelettale Ultraschallanalyse. (2025/04/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Proteomische Profilerstellung enthüllt sexuellen Dimorphismus in der Muskelreaktion auf Laufradtraining im FLExDUX4-Mausmodell der fazioskopulohumeralen Muskeldystrophie. (2025/03/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. State-of-the-Art and Future Challenges for Nutritional Interventions in Facioscapulohumeral Dystrophy: A Narrative Review. (2025/03/17) ♡
- Wert der optischen Genomkartierung (OGM) für die Diagnostik seltener Erkrankungen: ein Familien-Fallbericht. (2025/03/06) ♡
- Erhöhter Gehalt an Muskel-Satellitenzellen und erhaltene Telomerlänge in Reaktion auf kombiniertes Ausdauertraining bei Patienten mit FSHD. (2025/03/01) ♡
- Kraft und funktionelle Korrelate des erreichbaren Arbeitsbereichs bei fazioskopulohumeraler Muskeldystrophie. (2025/03/01) ♡
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