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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Elevated labile iron contributes to membrane repair deficits in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/04/17) ♡
- The mutational burden in os odontoideum patients. (2026/04/14) ♡
- Whether the ratio echogenicity of the trapezius to the supraspinatus muscle is actually increased in FSH-MD requires studies on large, homogeneous groups. (2026/04/14) ♡
- Development of a DUX4-targeting antibody oligonucleotide conjugate as a therapy for FSHD. (2026/04/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Reachable Workspace as a Clinical Outcome for Upper Extremity Function: A Narrative Review. (2026/04/10) ♡
- Complete genetic and epigenetic architecture of D4Z4 macrosatellites in FSHD, BAMS, and reference cohorts with D4Z4End2End. (2026/04/07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Predictive value of D4Z4 methylation levels for phenotypic heterogeneity and disease progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with borderline D4Z4 repeat units: a retrospective cohort study. (2026/04/02) ♡
- Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Übersicht über klinische Merkmale der facioscapulohumeralen Dystrophie und diagnostischer Pfad. (2026/04/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Development of in vitro potency assays for AAV-based gene silencing therapies targeting FSHD and CMT1A. (2026/04/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Measuring health-related quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a COSMIN systematic review and conceptual framework. (2026/03/26) ♡
- Identification of compounds that repress DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/03/17) ♡
- Disease burden in Serbian patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/03/16) ♡
- Phase separation of DUX family proteins drives totipotent-like state via 3D genome reorganization and retrotransposon activation. (2026/03/14) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Frequent co-occurrence of AChR-positive myasthenia gravis in facioscapulohumeral muscular dystrophy suggests a novel disease association. (2026/03/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hearing, Voice and Speech Disorders in 10-Year-Old-Boy with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy (FSHD) - Case Study. (2026/03/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense-RNA-Therapien für Muskeldystrophien. (2026/03/01) ♡
- Expanding the Differential Diagnosis of Ultrasonographic Flexor Digitorum Profundus-Flexor Carpi Ulnaris Dissociation of Echogenicity: Muscular Dystrophies. (2026/03/01) ♡
- Rethinking genomics of facioscapulohumeral muscular dystrophy in the telomere-to-telomere era: pitfalls in the hidden landscape of D4Z4 repeats. (2026/03/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosed in childhood: a muscular dystrophy surveillance, tracking and research network cohort. (2026/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- Assessing the multidimensional burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy through patient-reported outcomes and experience. (2026/02/25) ♡
- RNA cargo profiling of muscle extracellular vesicles identifies candidate biomarkers of disease activity and muscle degeneration in FSHD. (2026/02/25) ♡
- SMCHD1 loss re-wires MYOD1 enhancer nexuses and chromatin accessibility landscapes in muscle cells. (2026/02/22) ♡
- Identification of KHDC1L, a DUX4-regulated protein, as a novel plasma biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/02/09) ♡
- A randomized, double-blind, placebo-controlled study of losmapimod in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Results of the REACH study. (2026/02/06) ♡
- DUCKS4: a comprehensive workflow for Nanopore sequencing analysis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2026/02/06) ♡
- Facial Weakness in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Objective and Patient-Reported Measures to Guide Reconstructive Interventions. (2026/02/04) ♡
- DUX4-induced HSATII RNA accumulation drives protein aggregation, impacting RNA processing pathways. (2026/02/02) ♡
- The Role of Whole-Exome Sequencing and Methylation Analysis in Untangling Complex Facioscapulo-Humeral Muscular Dystrophy Cases. (2026/02/01) ♡
- Interleukin-6 as a Key Biomarker in Facioscapulohumeral Dystrophy: Evidence From Longitudinal Analyses. (2026/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to Letter to the Editor: Explanation of Surveillance Data Used in Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Study. (2026/02/01) ♡
- Ultrasound Contrast between the Trapezius and Supraspinatus Muscles as a Potentially Specific Finding of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/02/01) ♡
- Potential pitfalls in the differential diagnosis of myositis versus hereditary myopathies. (2026/02/01) ♡
- Statins in Genetic Myopathies: A Retrospective Analysis of Safety and Tolerability. (2026/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Biallelic PAX7 variants cause a novel Satellite Cell-opathy with progressive muscle involvement resembling facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/01/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Rolle der kardiovaskulären Magnetresonanz in der Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophien. (2026/01/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neue therapeutische Strategien bei Muskeldystrophie: eine aktualisierte Übersicht über Pathogenese und Behandlungsfortschritte. (2026/01/12) ♡
- Chemische Hemmung von SUMOylierung aktiviert den FSHD-Locus. (2026/01/09) ♡
- Die ergänzende Verwendung von Muskelultraschall und MRT bei FSHD: Nachverfolgung im frühen versus späteren Krankheitsstadium. (2026/01/01) ♡
- Meeting report: The FSHD society 2025 international research congress. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Co-Occurrence of Myasthenia Gravis and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Series and Review of Literature. (2026/01/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Study of ARO-DUX4 in Adult and Adolescent Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (2026-08-11) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Phase 2 Study Evaluating Apitegromab for the Treatment of FSHD (2026-08-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Magnetresonanzbildgebung und Spektroskopie-Biomarker für fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (2026-08-05) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study to Evaluate Del-brax (Also Referred to as AOC 1020) in Participants With FSHD (2026-07-27) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A First-in-human Study of EPI-321 in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2026-07-20) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Phase 1/2 Study of AOC 1020 in Participants With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2026-07-16) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Phase 2 Open-label Extension Study of AOC 1020 in Participants With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2026-07-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dietary Protein Requirements in Adults With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2026-07-09) ♡
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