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Morbus Fabry

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Publikationen und Studien (1331)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pains (2026-05-29) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Open Label Extension of 2 mg/kg Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) Every 4 Weeks in Adult Fabry Disease Patients (2026-05-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Agalsidase Beta Long-Term Treatment Outcome for Fabry Disease Patients With IVS4 Mutation in Taiwan (2026-05-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain (2026-05-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Quality of Life in Adults With Untreated Fabry Disease in Sweden (QoLUF) (2026-05-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Enzyme Replacement Therapy With Pegunigalsidase-alfa (2026-04-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Follow-up of Myocardial T1 Relaxation Time in Patients With Anderson Fabry Disease (2026-04-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry Cardiomyopathy: Identification of Early Myocardial Structural and Tissue Abnormalities Using Multiparametric MRI (2026-04-16) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Dose-Ranging Study of ST-920, an AAV2/6 Human Alpha Galactosidase A Gene Therapy in Subjects With Fabry Disease (STAAR) (2026-04-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History in Fabry Disease With IVS4+919G>A Mutations (2026-04-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Anderson-Fabry Disease Fitness Improvement Training: A-FAD-FIT (2026-03-27) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Open Label Extension Study of 1 mg/kg Pegunigalsidase Alfa Every 2 Weeks in Patients With Fabry Disease (2026-03-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH) (2026-03-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Maternal and Postnatal Outcomes Study (MOS): A Global Observational Registry Assessing the Safety of Elfabrio® in Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding (2026-03-19) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Study to Evaluate the Safety, PK, PD, and Efficacy of PRX-102 in Japanese Patients With Fabry Disease (2026-03-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early Detection of Fabry Disease (2026-03-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Real-world Wearables Study in Fabry Disease. (2026-03-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A One Visit Follow Up of Adults With Fabry Disease Who Started Long-term Enzyme Replacement Therapy As Children (2026-03-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluate the Safety and Preliminary Efficacy of EXG110 in Subjects With Fabry Disease (2026-02-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) (2026-02-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Duration Holter ECG in Fabry Disease (2026-02-18) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Switch Over Study of Biosimilar Agalsidase Beta for Fabry Disease (2026-02-18) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Safety, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged >12 Years) With Fabry Disease (2026-02-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Describe the Experience of Both Patients and Their Clinicians in the Treatment of Fabry Disease With Enzyme Replacement Therapy. (2026-02-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease (2026-02-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myocardial Perfusion CMR for Differentiating and Characterizing Hypertrophic Cardiomyopathy Phenotypes (2026-02-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques (2026-01-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Taiwan Associated Genetic and Nongenetic Small Vessel Disease (2026-01-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Novel Diagnostic and Prognostic Predictors in Fabry Cardiomyopathy: Proof of Concept in a Rare Disease (2026-01-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zur Agalsidase-Alpha-Enzymersatztherapie bei chinesischen Kindern und Erwachsenen mit Fabrikkrankheit (2026-01-02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Die Gatekeeper-Bilder bei hypertropher Kardiomyopathie: Die Rolle der nativen T1-Kartierung bei der Anderson-Fabry-Krankheit. (2025/12/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Koexistenz von Alport-Syndrom und Morbus Fabry bei einer Frau mit R112H-Variante: Frühes Fortschreiten der Fabry-Nephropathie. (2025/12/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten in Nordamerika: ein umfassender Überblick über Enzymtherapien und ungedeckte Bedürfnisse. (2025/12/23) ♡
• Dapagliflozin bei Patienten mit CKD mit Morbus Fabry. (2025/12/23) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Genetische Modellierung lysosomaler Speicherstörungen (LSDs) in der Gehirn-Mitteldarm-Achse von Drosophila melanogaster während des Alterns. (2025/12/19) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Systemische metabolische Reprogrammierung und mikrobielle Dysbiose bei Morbus Fabry: Multi-Omics-Mechanismen und Implikationen für die Arzneimittelentwicklung. (2025/12/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neugeborenenscreening bei Morbus Fabry. (2025/12/17) ♡
• Einfluss von Migalastat auf die zerebralen Ergebnisse bei Fabrikerkrankungen — Ergebnisse der prospektiven Beobachtungsstudie FAMOUS. (2025/12/16) ♡
• Neuroimmun-Crosstalk der Hornhaut bei Morbus Fabry: Eine konfokale mikroskopische In-vivo-Studie. (2025/12/15) ♡
• Genbearbeitung bei Herzerkrankungen: Ein Überblick über die Literatur. (2025/12/15) ♡
• Perivaskuläre Räume und Umgestaltung der Basilararterie bei Morbus Fabry — eine duale vaskuläre Pathologie. (2025/12/15) ♡
• Gleichzeitige Bestimmung von Lyso-Gb1 und Lyso-Gb3 im Plasma mittels salzunterstützter Flüssigkeits-Flüssigkeitsextraktion in Kombination mit LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kleinfaser-Neuropathie bei pädiatrischen weiblichen Heterozygoten des Morbus Fabry: ein Doppelfallbericht. (2025/12/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Phänokopien der hypertrophen Kardiomyopathie: Klassifikation, Hauptmerkmale und Differentialdiagnose. (2025/12/12) ♡
• Hybrider Vernier-Sensor auf Basis von Fabry-Perot-unterstützter konischer Mikrofaser für den ultrasensitiven Nachweis von Nukleinsäure-Biomarkern. (2025/12/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Langfristige Enzymersatztherapie und renale Ergebnisse bei Morbus Fabry: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse. (2025/12/05) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expertenmeinung zur Erleichterung der innerfamiliären Kommunikation bei seltenen Krankheiten — Lehren aus dem Morbus Fabry. (2025/12/02) ♡
• Optimierung des Alpha-Galactosidase-A-Enzym-Cutoffs für das Screening von Morbus Fabry bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung: eine einseitige Neubewertung der diagnostischen Ergebnisse und der Kostenwirksamkeit. (2025/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonale Manifestationen lysosomaler Speicherstörungen bei Erwachsenen. (2025/12/01) ♡

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