← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Fabry
Möchtest du benachrichtigt werden, wenn es neue Forschungsergebnisse zum Morbus Fabry gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und Sie erhalten eine Nachricht, sobald es neue Forschung zur Fabry-Krankheit gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1330)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Fabry disease: about an uncommon case]. (2017/12/05) ♡
- Fluorescent probes for selective protein labeling in lysosomes: a case of α-galactosidase A. (2017/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The influence of hospital volume on long-term oncological outcome after rectal cancer surgery. (2017/12/01) ♡
- The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. (2017/12/01) ♡
- Redefining the Pulvinar Sign in Fabry Disease. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chloroquine Toxicity Misdiagnosed as Fabry Disease Associated with Systemic Lupus Erythematosus and Hashimoto Thyroiditis. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Detection of Urinary Mulberry Bodies Leads to Diagnosis of Fabry Cardiomyopathy: A Simple Clue in the Urine Sediment. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Translational Aspects of Sphingolipid Metabolism in Renal Disorders. (2017/11/25) ♡
- Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. (2017/11/21) ♡
- Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy. (2017/11/18) ♡
- Ascending aortic remodelling in Fabry disease after long-term enzyme replacement therapy. (2017/11/09) ♡
- Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study. (2017/11/09) ♡
- Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events. (2017/11/09) ♡
- Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with atypical Anderson-Fabry disease. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. (2017/11/01) ♡
- Enzyme replacement therapy in a patient of heterozygous Fabry disease: clinical and pathological evaluations by repeat kidney biopsy and a successful pregnancy. (2017/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Letter re: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author response: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
- Clinical recommendations for cardiovascular magnetic resonance mapping of T1, T2, T2* and extracellular volume: A consensus statement by the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR) endorsed by the European Association for Cardiovascular Imaging (EACVI). (2017/10/09) ♡
- Fabry disease due to D313Y and novel GLA mutations. (2017/10/06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Intraoperative Diagnosis of Anderson-Fabry Disease in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Undergoing Surgical Myectomy. (2017/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Incorporating Genetic Testing Into Cardiovascular Practice. (2017/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry disease in children: a federal screening programme in Russia. (2017/10/01) ♡
- Rare diseases, rare presentations: recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics. (2017/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. α-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Clinical Characteristics of the GLA N215S Variant and Implications for the Diagnosis and Management of Nonclassic Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
- Measurement of myocardial native T1 in cardiovascular diseases and norm in 1291 subjects. (2017/09/28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A prospective, observational study of patients with uncommon distal symmetric painful small-fiber neuropathy. (2017/09/28) ♡
- E-Learning for Rare Diseases: An Example Using Fabry Disease. (2017/09/24) ♡
- Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy. (2017/09/19) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Self-monitoring of blood pressure in hypertension: A systematic review and individual patient data meta-analysis. (2017/09/19) ♡
- Fabry disease and incidence of cancer. (2017/09/06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Temporal Relation Between Myocardial Fibrosis and Heart Failure With Preserved Ejection Fraction: Association With Baseline Disease Severity and Subsequent Outcome. (2017/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ultrastructural aspects of vacuolar degeneration of cardiomyocytes in human endomyocardial biopsies. (2017/09/01) ♡
- High yield process for the production of active human α-galactosidase a in CHO-K1 cells through lentivirus transgenesis. (2017/09/01) ♡
- A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease. (2017/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent advances and novel treatments for sphingolipidoses. (2017/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Fabry-Krankheit: Eine übersehene Diagnose bei erwachsenen Herzpatienten]. (2017/09/01) ♡
- The Ability of Nitric Oxide to Lower Intraocular Pressure Is Dependent on Guanylyl Cyclase. (2017/09/01) ♡
- Patterns of CMR measured longitudinal strain and its association with late gadolinium enhancement in patients with cardiac amyloidosis and its mimics. (2017/08/07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry Disease in Southern Sardinia: epidemiological results from screening in an extensive area. (2017/08/01) ♡
- Retrospective study of long-term outcomes of enzyme replacement therapy in Fabry disease: Analysis of prognostic factors. (2017/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Previously Unreported in Women Galactosidase Alpha Pro409Ser Variant Is Associated With Fabry Disease. (2017/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neglected visual function impairment associated with cornea verticillata due to Fabry disease. (2017/08/01) ♡
- Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Manifestations in the Classic and Later-Onset Phenotypes. (2017/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fabry Disease: A Rare Condition Emerging From the Darkness. (2017/08/01) ♡
- Neuro-Otological and Peripheral Nerve Involvement in Fabry Disease. (2017/07/28) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.