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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. (2020/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. (2020/02/01) ♡
- Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants. (2020/02/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Pooled summary of native T1 value and extracellular volume with MOLLI variant sequences in normal subjects and patients with cardiovascular disease. (2020/02/01) ♡
- Plasma adiponectin is a potential biomarker for organ involvement in male Fabry disease patients. (2020/02/01) ♡
- Usefulness of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots in the differential diagnosis between multiple sclerosis and Anderson-Fabry's disease. (2020/02/01) ♡
- Pathogenesis of Fabry nephropathy: The pathways leading to fibrosis. (2020/02/01) ♡
- α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. (2020/02/01) ♡
- Globotriaosylceramide-induced reduction of K(Ca)1.1 channel activity and activation of the Notch1 signaling pathway in skin fibroblasts of male Fabry patients with pain. (2020/02/01) ♡
- High-risk screening for Fabry disease in a Canadian cohort of chronic kidney disease patients. (2020/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FAbry STabilization indEX (FASTEX): Clinical evaluation of disease progression in Fabry patients. (2020/02/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study. (2020/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males. (2020/02/01) ♡
- Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement. (2020/01/31) ♡
- Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Western Australia Fabry disease screening study - the FoRWARD study. (2020/01/13) ♡
- Aging in Fabry Disease: Role of Telomere Length, Telomerase Activity, and Kidney Disease. (2020/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fabry Disease: A New Model of Premature Ageing? (2020/01/01) ♡
- Clinical findings of gadolinium-enhanced cardiac magnetic resonance in Fabry patients. (2020/01/01) ♡
- The clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Left Ventricular Hypertrophy and Late Gadolinium Enhancement at Cardiac MRI Are Associated with Adverse Cardiac Events in Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Grading Cardiac Risk in Fabry Disease: Is MRI the Answer? (2020/01/01) ♡
- Functional Characterization and Pharmacological Evaluation of a Novel GLA Missense Mutation Found in a Severely Affected Fabry Disease Family. (2020/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Design and optimization strategies for the development of new drugs that treat chronic kidney disease. (2020/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of a GLA knock-out human-induced pluripotent stem cell line, KSBCi002-A-1, using CRISPR/Cas9. (2020/01/01) ♡
- Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Cell Transplantation Combined with Recombinant Collagen Peptides for the Treatment of Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Open-Label Extension Study of the Long-Term Effects of Migalastat HCL in Patients With Fabry Disease (2020-12-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Renal Function in Treatment-naïve, Young Male Patients With Fabry Disease (2020-12-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease (2020-12-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening of Fabry Disease in Patients With GI Symptoms (2020-02-06) ♡
- Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. (2019/12/28) ♡
- Retinal hyperreflective foci in Fabry disease. (2019/12/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease in undifferentiated connective tissue disease: A case report. (2019/12/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pregnancy Outcome after Exposure to Migalastat for Fabry Disease: A Clinical Report. (2019/12/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Effectiveness of immunosuppressive therapy for nephrotic syndrome in a patient with late-onset Fabry disease: a case report and literature review. (2019/12/17) ♡
- Significant hearing loss in Fabry disease: Study of the Danish nationwide cohort prior to treatment. (2019/12/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Investigational Therapeutics for Fabry Disease. (2019/12/06) ♡
- Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire. (2019/12/04) ♡
- Depression, Schlafstörungen, Schmerzen, Behinderung und Lebensqualität bei brasilianischen Fabry-Krankheits-Patienten. (2019/12/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zu Indikationen für die Implantation von Herzgeräten und deren Verwendung bei Fabry-Kardiomyopathie. (2019/12/01) ♡
- Mögliche prognostische Implikationen der myokardialen Thallium-201- und Iod-123-beta-Methylpentadecansäure-Doppelszintigraphie bei Patienten mit Anderson-Fabry-Krankheit. (2019/12/01) ♡
- Heartbeat: die mögliche Kraft von Nickerchen für die kardiovaskuläre Gesundheit. (2019/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Kardiovaskuläre Magnetresonanz zur Führung und Überwachung der myokardialen Reaktion auf die Behandlung. (2019/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myokardiale Speicherung, Entzündung und kardiales Phänotyp bei Fabry-Krankheit nach einem Jahr Enzymersatztherapie. (2019/12/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Richtlinien für kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie der Korean Society of Cardiovascular Imaging – Teil 3: Perfusion, verzögertes Enhancement und T1- und T2-Mapping. (2019/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortschritte in Sphingolipidosen: CRISPR-Cas9-Editierung als Option für Modellierung und Therapie. (2019/11/24) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. IgG4-assoziierte Krankheit mit möglicher myokardialer Beteiligung. (2019/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Renale Globotriaosylceramid-Ablagerungen bei Fabry-Krankheit im Zusammenhang mit Genvariante mit unklarer Pathogenität c.352C>T/p.Arg118Cys: Eine Familienstudie. (2019/11/01) ♡
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