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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Label-Free Optical Resonator-Based Biosensors. (2020/10/19) ♡
- Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative. (2020/10/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?]. (2020/10/07) ♡
- Screening for Fabry Disease in Kidney Transplant Recipients: Experience of a Multidisciplinary Team. (2020/10/07) ♡
- Misfolding of Lysosomal α-Galactosidase a in a Fly Model and Its Alleviation by the Pharmacological Chaperone Migalastat. (2020/10/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Left Ventricular Assist Device Support for Fabry Cardiomyopathy: A Case Series. (2020/10/06) ♡
- Anti-drug antibody formation in Japanese Fabry patients following enzyme replacement therapy. (2020/10/03) ♡
- Effects of Orally Delivered Alpha-Galactosidase A on Gastrointestinal Symptoms in Patients With Fabry Disease. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Hereditary Neuropathies. (2020/10/01) ♡
- The Interaction of Innate and Adaptive Immunity and Stabilization of Mast Cell Activation in Management of Infusion Related Reactions in Patients with Fabry Disease. (2020/09/29) ♡
- Screening for Fabry Disease in patients with unexplained left ventricular hypertrophy. (2020/09/28) ♡
- Unexpectedly High Prevalence of Low Alpha-Galactosidase A Enzyme Activity in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis. (2020/09/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease with early-onset ventricular dilation: A case report. (2020/09/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. (2020/09/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarkers of Fabry Nephropathy: Review and Future Perspective. (2020/09/18) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The Application of Optical Coherence Tomography Angiography in Cerebral Small Vessel Disease, Ischemic Stroke, and Dementia: A Systematic Review. (2020/09/10) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study. (2020/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. In Vitro and In Vivo Amenability to Migalastat in Fabry Disease. (2020/08/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population. (2020/08/19) ♡
- Fabry disease in India: A multicenter study of the clinical and mutation spectrum in 54 patients. (2020/08/15) ♡
- Fabry keratopathy: manifestations and changes over time. (2020/08/01) ♡
- The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2020/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The heart in Anderson-Fabry disease. (2020/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. (2020/06/30) ♡
- Left Ventricular Mass and Wall Thickness Measurements Using Echocardiography and Cardiac MRI in Patients with Fabry Disease: Clinical Significance of Discrepant Findings. (2020/06/11) ♡
- Identifying Fabry patients in dialysis population: prevalence of GLA mutations by renal clinic screening, 1995-2019. (2020/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Image Gallery: Palmar vascular lesions, a tool for diagnosis and prognosis in Fabry disease. (2020/06/01) ♡
- Agalsidase beta treatment slows estimated glomerular filtration rate loss in classic Fabry disease patients: results from an individual patient data meta-analysis. (2020/05/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Microbial production and biotechnological applications of α-galactosidase. (2020/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
- [Fabry disease]. (2020/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Prevalence of Anderson-Fabry disease in a cohort with unexplained late gadolinium enhancement on cardiac MRI. (2020/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Could nutritional therapy take us further in our approaches to Fabry disease? (2020/04/01) ♡
- Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. (2020/03/13) ♡
- Free urinary glycosylated hydroxylysine as an indicator of altered collagen degradation in the mucopolysaccharidoses. (2020/03/01) ♡
- Neutralising anti-drug antibodies in Fabry disease can inhibit endothelial enzyme uptake and activity. (2020/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Restrictive cardiomyopathy in a patient with systemic sclerosis and Fabry disease: a case-based review. (2020/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Liver disease and heart failure. (2020/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antimalarial-Induced Cardiomyopathy Resembles Fabry Disease on Cardiac MRI. (2020/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. IgM-gammopathy strongly favours immune treatable MMN and MADSAM over ALS. (2020/03/01) ♡
- Impact of the organic cation transporter 2 inhibitor cimetidine on the single-dose pharmacokinetics of the glucosylceramide synthase inhibitor lucerastat in healthy subjects. (2020/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. IgA-Nephropathie, vermutlich kombiniert mit Fabry-Krankheit oder Alport-Syndrom: ein Fallbericht. (2020/03/01) ♡
- Tp-e-Intervall und Tp-e/QT-Verhältnis und deren Assoziation mit diastolischer Dysfunktion des linken Ventrikels bei Fabry-Krankheit ohne linksventrikuläre Hypertrophie. (2020/03/01) ♡
- Obstruktive Schlafapnoe und Lebensqualität bei Fabry-Krankheit: eine prospektive parallele Kohortenstudie. (2020/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry-Krankheit Genotyp, Phänotyp und Migalastat-Amenabilität: Erkenntnisse aus einer nationalen Kohorte. (2020/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Werden weibliche Patienten bei der Diagnose der Fabry-Krankheit häufiger übersehen? (2020/02/28) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antwort auf Gürdoğan und Akkuş. (2020/02/28) ♡
- Screening auf Fabry-Krankheit bei Patienten mit juvenilem systemischem Lupus erythematodes. (2020/02/07) ♡
- Unterscheidung zwischen Fabry-Krankheit und hypertrophischer Kardiomyopathie mittels kardialer T1-Mapping. (2020/02/01) ♡
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