Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- MRI-visible perivascular spaces as an imaging biomarker in Fabry disease. (2021/03/01) ♡
- Atrial fibrillation and migraine with aura in young adults with ischemic stroke. (2021/03/01) ♡
- Lysosomale Speicherkrankheiten: Neue und häufige pathogene Varianten bei einer großen Kohorte indischer Patienten mit Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hurler. (2021/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current concepts on communication between the central nervous system and peripheral immunity via lymphatics: what roles do lymphatics play in brain and spinal cord disease pathogenesis? (2021/03/01) ♡
- Prevalence of Fabry disease in men with tinnitus and sensorineural hearing loss. (2021/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A classic variant of Fabry disease in a family with the M296I late-onset variant. (2021/02/01) ♡
- A long-term neuropsychological evaluation in Fabry disease. (2021/02/01) ♡
- Effects of agalsidase-β administration on vascular function and blood pressure in familial Anderson-Fabry disease. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Proteomics for the study of new biomarkers in Fabry disease: State of the art. (2021/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease: GLA deletion alters a canonical splice site in a family with neuropsychiatric manifestations. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathologische Entitäten, die Lunge und Myokard beeinflussen können. Bewertung mit Thorax-CT und Kardio-MR. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Fabry-Krankheit: Eine Übersicht]. (2021/02/01) ♡
- Evidence of evolution towards left midventricular obstruction in severe Anderson-Fabry cardiomyopathy. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in the Management of Small Fiber Neuropathy. (2021/02/01) ♡
- Unexplored regulatory sequences of divergently paired GLA and HNRNPH2 loci pertinent to Fabry disease in human kidney and skin cells: Presence of an active bidirectional promoter. (2021/02/01) ♡
- Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products. (2021/02/01) ♡
- Galabiosylceramide is present in human cerebrospinal fluid. (2021/01/15) ♡
- Characteristics of the Electrocardiogram in Japanese Fabry Patients Under Long-Term Enzyme Replacement Therapy. (2021/01/14) ♡
- Computer-assisted retinal vessel diameter evaluation in Fabry disease. (2021/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zebra bodies without Fabry disease or hydroxychloroquine. (2021/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Laminated structures in solitary fibrous tumor cells in a patient with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
- Affinity purification of human alpha galactosidase utilizing a novel small molecule biomimetic of alpha-D-galactose. (2021/01/01) ♡
- Assessment of plasma lyso-Gb(3) for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
- Incidental finding of cornea verticillata or lamellar inclusions in kidney biopsy: measurement of lyso-Gb3 in plasma defines between Fabry disease and drug-induced phospholipidosis. (2021/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry-Krankheit – aktuelle Daten und therapeutische Ansätze. (2021/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anderson-Fabry disease: No histological signs of pathological accumulation in arterial and venous endothelium during pegunigalsidase alfa therapy. (2021/01/01) ♡
- Genetically Modified Cell Transplantation Through Macroencapsulated Spheroids with Scaffolds to Treat Fabry Disease. (2021/01/01) ♡
- Tissue Characterization in Cardiology: Moving Beyond Function. (2021/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged 12 to <18 Years) (2021-11-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry Outcome Survey (FOS) (2021-11-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterisation of Heart Involvement in Fabry Disease With T1 Mapping (2021-10-20) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of MIgalastat TheRApy on CaRdiac Function in patiEnts With Fabry's Cardiomyopathy (MIRACRE-Fabry Trial) (2021-10-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Small-Fiber-Neuropathie bei seltenen Erkrankungen mittels Sudoscan (2021-10-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry Aim Children Early (ACE) Project (2021-09-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Epidemiological Study of Fabry Disease Screening in Chronic Kidney Disease Patients (2021-09-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease (2021-07-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. This Study is Designed to Evaluate PD/PK and Safety of Replagal Manufactured by Two Different Processes. (2021-07-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of Agalsidase Alfa Therapy on Cardiac funcTION in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (2021-06-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (RECAFTURE Trial) (2021-06-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety Study of Replagal® Therapy in Children With Fabry Disease (2021-06-09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy Study of Several Replagal Dosing Regimens on Cardiac Function in Adults With Fabry Disease (2021-06-09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multicenter Open-Label Treatment Protocol to Observe the Safety of Replagal (Agalsidase Alfa) Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension Study of TKT028 Evaluating Safety and Clinical Outcomes of Replagal® in Adult Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sophisticated Assessment of Disease Burden in Patients With Fabry Disease (2021-06-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Treatment Protocol of Replagal for Patients With Fabry Disease (2021-05-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Substudy (NCT04456582): Noninvasive Assessment of Myocardial Stiffness by 2D-SWE Ultrasound Technique (Two-dimensional Shear Wave Elastography) in Patients With Amyloidosis and Fabry Disease. (2021-05-20) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early Detection and Follow-Up of Patients With Fabry's Disease (2021-04-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Stroke in Young Fabry Patients (sifap2): Characterization of the Stroke Rehabilitation (2021-04-12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry and Cardiomyopathy (FaCard) (2021-04-09) ♡
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