Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- An eye exam leads to the diagnosis of a rare lysosomal storage disorder: Fabry disease. (2022/10/01) ♡
- Balance control impairments in Fabry disease. (2022/09/30) ♡
- Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms. (2022/09/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
- Dysregulated DNA methylation in the pathogenesis of Fabry disease. (2022/09/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine systematische Übersicht von Wirtschaftlichkeitsbewertungen der Enzymersatztherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2022/09/19) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A phase II, multicenter, open-label trial to evaluate the safety and efficacy of ISU303 (Agalsidase beta) in patients with Fabry disease. (2022/09/16) ♡
- Downregulation of Mannose-6-Phosphate Receptors in Fabry Disease Cardiomyopathy: A Potential Target for Enzyme Therapy Enhancement. (2022/09/16) ♡
- The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. (2022/09/09) ♡
- The impact of the COVID-19 pandemic on Fabry Disease Patients: an examination of Mood Status, Therapy Adherence, and COVID-19 infection. (2022/09/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. (2022/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac involvement in Fabry disease - A non-invasive assessment and the role of specific therapies. (2022/09/01) ♡
- Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis. (2022/08/30) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of GLA-knockout human embryonic stem cell lines to model peripheral neuropathy in Fabry disease. (2022/08/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiac magnetic resonance diagnosis of Fabry disease leads to incidental diagnosis of Klinefelter syndrome: a case report. (2022/08/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case of Fabry Disease with Central Retinal Artery Occlusion. (2022/08/15) ♡
- Quality of life in patients with Fabry's disease: a cross-sectional study of 86 adults. (2022/08/01) ♡
- The Effect of Green Tea as an Adjuvant to Enzyme Replacement Therapy on Oxidative Stress in Fabry Disease: A Pilot Study. (2022/07/08) ♡
- COVID-19 in Fabry disease: a reference center prospective study. (2022/06/28) ♡
- Fostering Scientific Innovation to Impact AKI: A Roadmap from ASN's AKINow Basic Science Workgroup. (2022/06/17) ♡
- The 30-year Natural History of Non-classic Fabry Disease with an R112H Mutation. (2022/06/01) ♡
- Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. (2022/06/01) ♡
- Newborn screening for Fabry disease in Oregon: Approaching the iceberg of A143T and variants of uncertain significance. (2022/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fabry disease and granulomatosis with polyangiitis: just an odd coincidence? (2022/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Cutaneous lesions of Anderson-Fabry disease examined with a novel technique: Line-field confocal optical coherence tomography. (2022/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease. (2022/04/01) ♡
- The correlation of small fiber neuropathy with pain intensity and age in patients with Fabry's disease: A cross sectional study within a large Taiwanese family. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cognitive aspects of MELAS and CARASAL. (2022/03/21) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review. (2022/03/16) ♡
- Ophthalmological findings in a female patient with classical Fabry disease. (2022/03/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings. (2022/03/01) ♡
- Fabry cardiomyopathy: what could parametric mapping still unveil? (2022/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY. (2022/03/01) ♡
- Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease. (2022/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Endocrine disorders in patients with Fabry disease: insights from a reference centre prospective study. (2022/03/01) ♡
- Erleichtern oder behindern klinische Richtlinien die Treiber der Behandlung bei der Fabry-Krankheit? (2022/02/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry-Krankheit verbunden mit Multiples Myelom: ein Fallbericht. (2022/02/01) ♡
- Belastung durch Herzklappenkrankheit bei Patienten mit Fabry-Krankheit. (2022/02/01) ♡
- Vorteilhaftes Screening der Fabry-Krankheit bei Patienten mit Hypohidrose. (2022/02/01) ♡
- Früher Beginn der Enzymersatztherapie bei pädiatrischen männlichen Patienten mit klassischer Fabry-Krankheit ist mit einer verminderten Krankheitsprogression verbunden. (2022/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein Fall eines 49-jährigen Mannes mit nicht-klassischer Fabry-Krankheit, diagnostiziert durch Nierenbiopsie. (2022/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnose und Management der kardiovaskulären Beteiligung bei Fabry-Krankheit. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Obduktionsergebnisse der heterozygoten Fabry-Krankheit mit schwerem Phänotyp: Ein Fallbericht. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kompletter Atrioventrikulärer Block nach Nierentransplantation bei einem Patienten mit Fabry-Krankheit unter Enzymersatztherapie: Ein Fallbericht. (2022/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Schlaganfall und schlaganfallähnliche Episoden bei angeborenen Stoffwechselstörungen: Pathophysiologische und klinische Implikationen. (2022/01/01) ♡
- Blutdruckvariabilität bei Patienten mit Fabry-Krankheit. (2022/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry-Krankheit - eine multisystemische Erkrankung mit gastrointestinalen Manifestationen. (2022/01/01) ♡
- Plasma Lysosphingolipid Biomarker Measurement by Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry. (2022/01/01) ♡
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