← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Fabry
Möchtest du benachrichtigt werden, wenn es neue Forschungsergebnisse zum Morbus Fabry gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und Sie erhalten eine Nachricht, sobald es neue Forschung zur Fabry-Krankheit gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1331)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects Of Sodium Glucose Cotranspoter 2 Inhibitors On Heart And Kidneys In Fabry Disease Patients (2023-02-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Qualitative Study on the Pain and Quality of Life of Patients With Fabry Disease (2023-01-20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease. (2022/12/30) ♡
- Development of Lanzyme as the Potential Enzyme Replacement Therapy Drug for Fabry Disease. (2022/12/27) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Gene Expression Analysis in gla-Mutant Zebrafish Reveals Enhanced Ca(2+) Signaling Similar to Fabry Disease. (2022/12/26) ♡
- Mass Spectrometric Comparison of the Cardiac Globotriaosylceramide Profile in 5 Patients With Fabry's Disease. (2022/12/23) ♡
- Fabry disease with atypical phenotype identified by massively parallel sequencing in early-onset kidney failure. (2022/12/15) ♡
- Association of Fabry Disease with Hearing Loss, Tinnitus, and Sudden Hearing Loss: A Nationwide Population-Based Study. (2022/12/13) ♡
- Assessment and impact of dose escalation on anti-drug antibodies in Fabry disease. (2022/12/09) ♡
- First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transcatheter Tricuspid Valve Replacement for Anderson Fabry Disease With Severe Tricuspid Regurgitation. (2022/12/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Anderson-Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease? (2022/12/05) ♡
- Abnormal Pre-mRNA Splicing in Exonic Fabry Disease-Causing GLA Mutations. (2022/12/03) ♡
- Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. (2022/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene. (2022/12/01) ♡
- Visual outcome, ocular findings, and visual quality of life in patients with Fabry disease. (2022/12/01) ♡
- Population Pharmacokinetics of Oral Migalastat in Adolescents and Adults With and Without Renal Impairment. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical relevance of globotriaosylceramide accumulation in Fabry disease and the effect of agalsidase beta in affected tissues. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
- Automated Measurement of Native T1 and Extracellular Volume Fraction in Cardiac Magnetic Resonance Imaging Using a Commercially Available Deep Learning Algorithm. (2022/12/01) ♡
- [Ten questions on cardiac magnetic resonance in patients with heart failure: from etiological diagnosis to prognostic stratification]. (2022/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Triglyceride Lowering with Pemafibrate to Reduce Cardiovascular Risk. (2022/11/24) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Association between white matter alterations and domain-specific cognitive impairment in cerebral small vessel disease: A meta-analysis of diffusion tensor imaging. (2022/11/22) ♡
- Development and validation of a disease-specific quality of life scale for adult patients with Fabry disease in Japan. (2022/11/17) ♡
- Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience. (2022/11/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Polycystic kidney disease complicates renal pathology in a family with Fabry disease. (2022/11/14) ♡
- Genetics and clinics: together to diagnose cardiomyopathies. (2022/11/12) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2022/11/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Cardiac MRI in nonischemic cardiomyopathies]. (2022/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of demographic, clinical, and aetiological data of patients admitted to cardiology clinics and diagnosed with left ventricular hypertrophy in Turkish population (LVH-TR). (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pulmonale Phänotypen von angeborenen Stoffwechselfehlern]. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Magnetic Resonance in Fabry Disease: Morphological, Functional, and Tissue Features. (2022/11/01) ♡
- Gesichtsmerkmale lysosomaler Speicherkrankheiten. (2022/11/01) ♡
- Fabry disease in South and Central Asia: Is it truly a rare disease or underappreciated? (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry disease: Definition, Incidence, Clinical presentations and Treatment - Focus on cardiac involvement. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-Onset Fabry Disease Affecting the Kidneys and Liver While Sparing the Heart: A Case Report. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry Disease: Report of Two Cases with Uncommon Presentation. (2022/11/01) ♡
- α-Gal A missense variants associated with Fabry disease can lead to ER stress and induction of the unfolded protein response. (2022/10/31) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging Patterns in Rare Cardiovascular Diseases. (2022/10/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antibodies against recombinant enzyme in the treatment of Fabry disease: Now you see them, now you don't. (2022/10/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lamellar Bodies in Podocytes Associated With Compound Heterozygous Mutations for Niemann Pick Type C1 Mimicking Fabry Disease, a Case Report. (2022/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry disease: Mechanism and therapeutics strategies. (2022/10/26) ♡
- Patientensicht auf die Entwicklung von Gentherapie für lysosomale Speicherkrankheiten: eine qualitative Studie. (2022/10/21) ♡
- Screening for Fabry's disease in a high-risk subpopulation of FMF. (2022/10/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. IgA nephropathy with mimicking Fabry disease: A case report and literature review. (2022/10/21) ♡
- Corrigendum: Clinical characteristics, renal involvement, and therapeutic options of pediatric patients with Fabry disease. (2022/10/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiac fibroblast activation in Fabry disease on (18)F-fibroblast activation protein inhibitor positron emission tomography/computed tomography imaging. (2022/10/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Seltene-Krankheits-Register: Lektionen aus drei Jahrzehnten realer Daten. (2022/10/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease. (2022/10/12) ♡
- Methylome Profiling in Fabry Disease in Clinical Practice: A Proof of Concept. (2022/10/11) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.