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Morbus Fabry

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Publikationen und Studien (1331)

• Systems analyses of the Fabry kidney transcriptome and its response to enzyme replacement therapy identified and cross-validated enzyme replacement therapy-resistant targets amenable to drug repurposing. (2023/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Kind mit Morbus Fabry mit Appendizitis als Initialsymptom und Familienscreening]. (2023/10/01) ♡
• Progressive Changes in Cerebral Apparent Diffusion Values in Fabry Disease: A 5-Year Follow-up MRI Study. (2023/10/01) ♡
• Characterization of pre-existing anti-PEG and anti-AGAL antibodies towards PRX-102 in patients with Fabry disease. (2023/09/22) ♡
• Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women. (2023/09/15) ♡
• Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients. (2023/09/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease. (2023/09/14) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Comparison of efficacy between subcutaneous and intravenous application of moss-aGal in the mouse model of Fabry disease. (2023/09/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unexplained Left Ventricular Hypertrophy Diagnosed as a Cardiac Variant of Late-Onset Fabry Disease: A Case Report. (2023/09/10) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Editors' Note: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reader Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Proteomic analysis unveils Gb3-independent alterations and mitochondrial dysfunction in a gla(-/-) zebrafish model of Fabry disease. (2023/09/05) ♡
• Systematic gene therapy derived from an investigative study of AAV2/8 vector gene therapy for Fabry disease. (2023/09/05) ♡
• [Neuere Fortschritte in der Diagnose und Behandlung von Morbus Fabry]. (2023/09/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. D313Y variant in two related end-stage renal disease patients - Pathogenic or not yet? (2023/09/01) ♡
• Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat: a modified Delphi study. (2023/09/01) ♡
• Pain in Fabry Disease: Could Spinal Cord Stimulation be a Solution? (2023/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spastic quadriparesis in Fabry disease: A diagnostic challenge. (2023/09/01) ♡
• The Relationship between Serum TWEAK Levels and Carotid Intima-media Thickness in Patients with Fabry Disease. (2023/09/01) ♡
• Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family. (2023/08/31) ♡
• Prevalence of papillary muscle hypertrophy in fabry disease. (2023/08/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement. (2023/08/26) ♡
• Circulated TGF-β1 and VEGF-A as Biomarkers for Fabry Disease-Associated Cardiomyopathy. (2023/08/19) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Treatment of Fabry Nephropathy: A Literature Review. (2023/08/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immune cells as messengers from the CNS to the periphery: the role of the meningeal lymphatic system in immune cell migration from the CNS. (2023/08/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Multisystem-Läsionen bei seltenen Erkrankungen: Rheumatologische Aspekte der Morbus Fabry. Fallbericht]. (2023/08/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry Disease Presenting as End-Stage Kidney Disease. (2023/08/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacological Nephroprotection in Non-Diabetic Chronic Kidney Disease-Clinical Practice Position Statement of the Polish Society of Nephrology. (2023/08/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Deep next-generation proteomics and network analysis reveal systemic and tissue-specific patterns in Fabry disease. (2023/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Impaired ACE2 glycosylation and protease activity in Fabry disease protects from COVID-19. (2023/08/01) ♡
• Novel Golden Lipid Nanoparticles with Small Interference Ribonucleic Acid for Substrate Reduction Therapy in Fabry Disease. (2023/07/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Kidney Podocyte Zebra Bodies after Lung Transplantation for Lymphangioleiomyomatosis. (2023/07/01) ♡
• Long-term multisystemic efficacy of migalastat on Fabry-associated clinical events, including renal, cardiac and cerebrovascular outcomes. (2023/07/01) ♡
• Epidemiology of Fabry disease in patients in hemodialysis in the Madrid community. (2023/07/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A Vitamin C Renal Leak in Fabry Disease: The Rare Informs the Common. (2023/07/01) ♡
• Clinical and CMR characteristics associated with cardiac events in patients with Fabry disease. (2023/07/01) ♡
• Vitamin C Urinary Loss in Fabry Disease: Clinical and Genomic Characteristics of Vitamin C Renal Leak. (2023/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. (2023/06/01) ♡
• What Is the Role of Sensorineural Hearing Loss in Fabry Disease Screening? (2023/06/01) ♡
• Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy. (2023/05/31) ♡
• Long-Term Monitoring of Cardiac Involvement under Migalastat Treatment Using Magnetic Resonance Tomography in Fabry Disease. (2023/05/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early onset of nephrogenic diabetes insipidus due to fabry disease in a child with GLA N215S mutation: Case report and literature review. (2023/05/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Monitoring of anti-drug antibodies and disease-specific biomarkers in three patients from a Japanese Fabry family treated with enzyme replacement therapy. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. How relevant are cerebral white matter lesions in the D313Y variant of the α-galactosidase A gene? Neurological, cardiological, laboratory, and MRI data of 21 patients within a follow-up of 3 years. (2023/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Screening for Fabry disease in a series of Parkinson's disease patients and literature review. (2023/04/01) ♡
• Relationship of Vessel Density to Vessel Length Density in Patients with Treated Fabry Disease. (2023/03/24) ♡

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