← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Fabry
Möchtest du benachrichtigt werden, wenn es neue Forschungsergebnisse zum Morbus Fabry gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und Sie erhalten eine Nachricht, sobald es neue Forschung zur Fabry-Krankheit gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1331)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations. (2023/12/26) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Design and Development of Large-Band Dual-MSFA Sensor Camera for Precision Agriculture. (2023/12/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular Pathogenesis of Central and Peripheral Nervous System Complications in Anderson-Fabry Disease. (2023/12/20) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Disease-specific therapy for the treatment of the cardiovascular manifestations of Fabry disease: a systematic review. (2023/12/15) ♡
- Left atrial remodeling in hypertrophic cardiomyopathy and Fabry disease: A CMR-based head-to-head comparison and outcome analysis. (2023/12/15) ♡
- The Role of α3β1 Integrin Modulation on Fabry Disease Podocyte Injury and Kidney Impairment. (2023/12/14) ♡
- Novel enhancer mediates the RPL36A-HNRNPH2 readthrough loci and GLA gene expressions associated with fabry disease. (2023/12/13) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
- Cardiomyocyte Globotriaosylceramide Accumulation in Adult Male Patients with Fabry Disease and IVS4 + 919G>A GLA Mutation is Progressive with Age and Correlates with Left Ventricular Hypertrophy and Reduced Left Ventricular Ejection Fraction. (2023/12/11) ♡
- Clinical utilisation of implantable loop recorders in adults with Fabry disease-a multi-centre snapshot study. (2023/12/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Complicated Cutaneous Leishmaniasis in a Patient under Combined Immunosuppression. (2023/12/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical manifestation of patients with Fabry disease and R356W GLA variant. (2023/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Verification of the efficacy of topical sirolimus gel for systemic rare vascular malformations: a pilot study. (2023/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Disruption of the microbiota-gut-brain axis is a defining characteristic of the α-Gal A (-/0) mouse model of Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy caused by Fabry disease: implications for surgical myectomy. (2023/12/01) ♡
- CKD-EPI and EKFC GFR Estimating Equations: Performance and Other Considerations for Selecting Equations for Implementation in Adults. (2023/12/01) ♡
- Fabry disease biomarkers in patients switched from enzyme-replacement therapy to migalastat oral chaperone therapy. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. (2023/12/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. (2023/12/01) ♡
- Basal septal T1 mapping and extracellular volume as discriminators in cardiac magnetic resonance evaluation of myocardial involvement in advanced Anderson-Fabry disease: a case description. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exosomal miRNAs as Biomarkers of Ischemic Stroke. (2023/11/27) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In vitro characterization of cells derived from a patient with the GLA variant c.376A>G (p.S126G) highlights a non-pathogenic role in Fabry disease. (2023/11/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease. (2023/11/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry Disease: More than a Phenocopy of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2023/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Case report and literature review: Fabry disease misdiagnosing as polymyalgia rheumatica. (2023/11/03) ♡
- Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on left atrial strain and cardiomyopathy in patients with Fabry disease. (2023/11/02) ♡
- Asn215Ser, Ala143Thr, and Arg112Cys variants in α-galactosidase A protein confer stability loss in Fabry's disease. (2023/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening for health-related quality of life and its determinants in Fabry disease: A cross-sectional multicenter study. (2023/11/01) ♡
- c.376A>G, (p.Ser126Gly) Alpha-Galactosidase A mutation induces ER stress, unfolded protein response and reduced enzyme trafficking to lysosome: Possible relevance in the pathogenesis of late-onset forms of Fabry Disease. (2023/11/01) ♡
- Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. Prevalence of Kidney and Urinary Tract Complications in Fabry Disease from 2000 to 2020: A Global Cohort Study Including 10,637 Patients. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Concurrent fabry disease and immunoglobulin a nephropathy: a case report. (2023/11/01) ♡
- Interaction of Fabry Disease and Diabetes Mellitus: Suboptimal Recruitment of Kidney Protective Factors. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Classical Phenotype of Fabry Disease with Novel Mutation Found by Kidney Biopsy, A Case Report. (2023/11/01) ♡
- Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants. (2023/10/28) ♡
- Sicherheit und Wirksamkeit von Pegunigalsidase alfa bei Patienten mit Morbus Fabry, die zuvor mit Agalsidase alfa behandelt wurden: Ergebnisse aus BRIDGE, einer Phase-3-Studie mit offenem Design. (2023/10/21) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Endotheliale Zelldysfunktion und Hypoxie als potenzielle Vermittler von Schmerzen bei Morbus Fabry: Ein humanmedizinisch-murines Translationskonzept. (2023/10/21) ♡
- Radiosynthese und frühe Evaluierung einer Positronen-Emissions-Tomografie-Imaging-Sonde [(18)F]AGAL zur Darstellung des Alpha-Galactosidase-A-Enzyms bei Morbus Fabry. (2023/10/18) ♡
- Klinische Bedeutung der Beteiligung von kleinen Nervenfasern bei der Früherkennung und Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry. (2023/10/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gezielt literaturbasierte Übersicht zur Vorhersagekraft der geschätzten glomerulären Filtrationsrate und des linksventrikulären Massenindex als Indikatoren für klinische Ereignisse bei Morbus Fabry. (2023/10/12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prognostische Implikationen des Ausmaßes des Herzschadens bei Patienten mit Morbus Fabry. (2023/10/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Stadienklassifizierung der Fabry-Kardiomyopathie durch Echokardiografie: Zurück zu den Grundlagen? (2023/10/10) ♡
- Fabry-Pérot-Resonatoren mit suspendierten Palladium-Membranen auf optischen Fasern für hochempfindliche Wasserstoffsensorik. (2023/10/09) ♡
- Korrelation der Charakteristiken der retinalen Gefäße mit Labor- und okulären Befunden bei Morbus Fabry: Erkundung okulärer diagnostischer Biomarker. (2023/10/08) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Bewertung eines Prototyp-Maschinenlern-Werkzeugs zur halbautomatischen Datenextraktion für systematische Literaturübersichten. (2023/10/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Linderung nächtlicher neuropathischer Schmerzen durch die Verwendung von Cannabis bei einem Patienten mit Morbus Fabry. (2023/10/06) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Morbus Fabry und Schlafstörungen: eine systematische Übersicht. (2023/10/05) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.