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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry: application to a large heterogeneous clinical cohort. (2024/04/01) ♡
• Multiple urinary peptides display distinct sex-specific distribution. (2024/03/01) ♡
• Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. (2024/03/01) ♡
• Revisiting Friedreich's Ataxia: Phenotypic and Imaging Characteristics. (2024/03/01) ♡
• Free-Water Imaging in Friedreich Ataxia Using Multi-Compartment Models. (2024/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A modified mouse model of Friedreich's ataxia with conditional Fxn allele homozygosity delays onset of cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
• Cognitive-affective manifestations since premanifest phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. (2024/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gezielte genetische Therapien für Erbkrankheiten, die sowohl die Herz- als auch die Skelettmuskulatur betreffen. (2024/02/01) ♡
• Generation and characterization of two human iPSC lines, IGIBi014-A and IGIBi015-A, from Friedreich's ataxia (FRDA) patients with pathogenic (GAA/TTC)n repeat expansion in first intron of the Frataxin (FXN) gene. (2024/02/01) ♡
• Unraveling the genetic landscape of undiagnosed cerebellar ataxia in Brazilian patients. (2024/02/01) ♡
• Vestibular Pathology as Early Finding of Friedreich's Ataxia in a 16 Years Old Woman. (2024/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent progress and applications of small molecule inhibitors of Keap1-Nrf2 axis for neurodegenerative diseases. (2024/01/15) ♡
• Structural peculiarities of tandem repeats and their clinical significance. (2024/01/15) ♡
• Loss of filamentous actin, tight junction protein expression, and paracellular barrier integrity in frataxin-deficient human brain microvascular endothelial cells-implications for blood-brain barrier physiology in Friedreich's ataxia. (2024/01/11) ♡
• Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data. (2024/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of Friedreich Ataxia-Associated Cardiomyopathy in Pregnancy: A Review of the Literature. (2024/01/01) ♡
• Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan. (2024/01/01) ♡
• Emerging small molecule inhibitors of Bach1 as therapeutic agents: Rationale, recent advances, and future perspectives. (2024/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. ISFAR Reiterates Its Defense of Moderate Alcohol Consumption's Health Benefits. (2024/01/01) ♡
• Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions. (2024/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Advances in the Treatment Strategies of Friedreich's Ataxia: A Review of Potential Drug Candidates and their Underlying Mechanisms. (2024/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Tolerability and Efficacy of ACTIMMUNE® Dose Escalation in Friedreich's Ataxia Study (2024-12-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Tolerability and Efficacy of ACTIMMUNE® Dose Escalation in Friedreich's Ataxia (2024-12-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Safety Extension Study of ACTIMMUNE® (Interferon γ-1b) in Children and Young Adults With Friedreich's Ataxia (2024-12-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Etravirine in Friedreich Ataxia Patients (2024-12-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Double-Blind, Placebo-Controlled, Dose Exploration Study of CTI-1601 in Adult Subjects With Friedreich's Ataxia (2024-11-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Natural History Study to TRACK Brain and Spinal Cord Changes in Individuals with Friedreich Ataxia (TRACK-FA) (2024-11-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FA Clinical Outcome Measures (2024-10-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Instrumented Data Exchange for Ataxia Study (2024-08-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Micronised Resveratrol as a Treatment for Friedreich Ataxia (2024-05-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Evaluate Multiple Ascending Dose and Multi-Dose of DT-216 in Adult Patients With Friedreich Ataxia (2024-02-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von Nicotinamid bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2024-01-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. EPI-743 für Mitochondriale Atemkettenkrankheiten (2024-01-23) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Expression and processing of mature human frataxin after gene therapy in mice. (2023/12/28) ♡
• Mitochondrial impairment, decreased sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich Ataxia models. (2023/12/21) ♡
• A kinetic model of iron trafficking in growing Saccharomyces cerevisiae cells; applying mathematical methods to minimize the problem of sparse data and generate viable autoregulatory mechanisms. (2023/12/19) ♡
• Perspectives of the Friedreich ataxia community on gene therapy clinical trials. (2023/12/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich's ataxia: new insights. (2023/12/14) ♡
• AAGGG repeat expansions trigger RFC1-independent synaptic dysregulation in human CANVAS Neurons. (2023/12/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Quality Control via Mitochondrial Unfolded Protein Response (mtUPR) in Ageing and Neurodegenerative Diseases. (2023/12/13) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Apixaban for Prevention of Thromboembolism in Pediatric Heart Disease. (2023/12/12) ♡
• Human frataxin, the Friedreich ataxia deficient protein, interacts with mitochondrial respiratory chain. (2023/12/08) ♡
• Clinical stage and plasma neurofilament concentration in adults with Friedreich ataxia. (2023/12/07) ♡
• Correction to Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). (2023/12/01) ♡
• End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases. (2023/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think? (2023/12/01) ♡
• Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Loss of homeostatic functions in microglia from a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/11/23) ♡
• The Cardiac Calcium Handling Machinery is Remodeled in Friedreich's Ataxia. (2023/11/13) ♡
• Domain-Selective BET Ligands Yield Next-Generation Synthetic Genome Readers/Regulators with Nonidentical Cellular Functions. (2023/11/03) ♡

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