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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Klinische Evidenz von Interventionen, die bei Friedreich-Ataxie bewertet wurden: eine systematische Übersicht. (2022/11/29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Naturverlauf-Studie zur Verfolgung von Gehirn- und Rückenmarksveränderungen bei Personen mit Friedreich-Ataxie: TRACK-FA-Studienprotokoll. (2022/11/21) ♡
- Diagnostische Effizienz genetischer Studien in einer Serie erblicher zerebellärer Ataxien in Ostspanien. (2022/11/14) ♡
- Klinische Managementrichtlinien für Friedreich-Ataxie: Best Practice bei seltenen Erkrankungen. (2022/11/12) ♡
- Vorhersage des Krankheitsverlaufs bei Friedreich-Ataxie. (2022/11/10) ♡
- Mutationsanalyse des TATA-Box-bindenden Proteins (TBP)-Gens bei russischen Patienten mit Spinocerebellärer Ataxie und Huntington-ähnlichem Phänotyp. (2022/11/01) ♡
- Wirksamkeit und Sicherheit von Leriglitazon bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: Eine Phase-2-Doppelblind-Randomisierte kontrollierte Studie (FRAMES). (2022/11/01) ♡
- Blut-Transkript-Biomarker, ausgewählt durch Algorithmus für maschinelles Lernen, klassifizieren neurodegenerative Erkrankungen einschließlich Alzheimer-Krankheit. (2022/10/29) ♡
- Evolution eines eisenentgiftenden Proteins: Eukaryotische und Rickettsia-Frataxine enthalten eine konservierte Stelle, die in ihren bakteriellen Homologen nicht vorhanden ist. (2022/10/29) ♡
- RNA als Major-Groove-Ligand: RNA-RNA- und RNA-DNA-Triplexe, gebildet durch GAA- und UUC- oder TTC-Sequenzen. (2022/10/24) ♡
- Vorzeitige Transkriptionstermination bei den erweiterten GAA-Repeats und aberrante alternative Polyadenylierung trägt zum Frataxin-Transkriptionsdefizit bei Friedreich-Ataxie bei. (2022/10/10) ♡
- Natural History of Friedreich Ataxia: Heterogeneity of Neurologic Progression and Consequences for Clinical Trial Design. (2022/10/03) ♡
- Spinal cord magnetic resonance imaging and spectroscopy detect early-stage alterations and disease progression in Friedreich ataxia. (2022/10/03) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. 2022 HRS expert consensus statement on evaluation and management of arrhythmic risk in neuromuscular disorders. (2022/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich ataxia: clinical features and new developments. (2022/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Replication dependent and independent mechanisms of GAA repeat instability. (2022/10/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. A systematic review of disease prevalence, health-related quality of life, and economic outcomes associated with Friedreich's Ataxia. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Diabetes mellitus and Friedreich´s ataxia in a child: a complicated coexistence]. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The Use of Enhanced Recovery After Surgery Protocols and Sugammadex in a Friedreich Ataxia Patient Who Underwent Robotic Surgery: A Case Report of a Patient Who Required No Postoperative Opioids and Was Discharged Home Earlier Than Anticipated. (2022/09/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ataxia due to vitamin E deficiency: A case report and updated review. (2022/09/06) ♡
- A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia. (2022/09/05) ♡
- Skin fibroblast metabolomic profiling reveals that lipid dysfunction predicts the severity of Friedreich's ataxia. (2022/09/01) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2022/08/29) ♡
- Hyperactivation of mTOR and AKT in a cardiac hypertrophy animal model of Friedreich ataxia. (2022/08/23) ♡
- Personal factors understood through the Ecological-Enactive Model of Disability and implications for rehabilitation research. (2022/08/12) ♡
- Perspectives on current models of Friedreich's ataxia. (2022/08/11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An open-label pilot study of recombinant granulocyte-colony stimulating factor in Friedreich's ataxia. (2022/08/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration. (2022/08/01) ♡
- Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015. (2022/08/01) ♡
- A Comprehensive Triple-Repeat Primed PCR and a Long-Range PCR Agarose-Based Assay for Improved Genotyping of Guanine-Adenine-Adenine Repeats in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Metabolomics analysis reveals dysregulation in one carbon metabolism in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Importance of an echocardiogram in the evaluation of ataxia. (2022/07/27) ♡
- Frataxin controls ketone body metabolism through regulation of OXCT1. (2022/07/26) ♡
- Cerebrospinal Fluid Proteomics in Friedreich Ataxia Reveals Markers of Neurodegeneration and Neuroinflammation. (2022/07/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiovascular Research in Friedreich Ataxia: Unmet Needs and Opportunities. (2022/07/13) ♡
- Towards a metabolomic approach to investigate iron-sulfur cluster biogenesis. (2022/07/01) ♡
- Elesclomol elevates cellular and mitochondrial iron levels by delivering copper to the iron import machinery. (2022/07/01) ♡
- Erratum: A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/07/01) ♡
- Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A. (2022/06/27) ♡
- Frataxin Deficit Leads to Reduced Dynamics of Growth Cones in Dorsal Root Ganglia Neurons of Friedreich's Ataxia YG8sR Model: A Multilinear Algebra Approach. (2022/06/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuroinflammation in Friedreich's Ataxia. (2022/06/04) ♡
- Yeast cells depleted of the frataxin homolog Yfh1 redistribute cellular iron: Studies using Mössbauer spectroscopy and mathematical modeling. (2022/06/01) ♡
- Posttranslational regulation of mitochondrial frataxin and identification of compounds that increase frataxin levels in Friedreich's ataxia. (2022/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Inherited Ataxias in Children. (2022/06/01) ♡
- Selected clinical and demographic factors and all-cause mortality among individuals with Duchenne muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2022/06/01) ♡
- A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/05/19) ♡
- Clinical Evidence for Variegated Silencing in Patients With Friedreich Ataxia. (2022/05/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Frataxin deficiency lowers lean mass and triggers the integrated stress response in skeletal muscle. (2022/05/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic and Epigenetic Interplay Define Disease Onset and Severity in Repeat Diseases. (2022/05/03) ♡
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