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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Publikationen und Studien (1172)

• Undetected mutations across different serum alpha1 antitrypsin thresholds: An analysis of the avatar cohort. (2026/12/01) ♡
• Characterization of US patients with alpha-1 antitrypsin deficiency treated with an alpha-1 proteinase inhibitor. (2026/12/01) ♡
• p62/SQSTM1-KEAP1 complex prevents clearance of ubiquitinated Z alpha-1 antitrypsin and aggravates liver proteotoxicity. (2026/08/07) ♡
• Small airway dysfunction across alpha-1 antitrypsin deficiency genotypes with preserved spirometry. (2026/08/01) ♡
• Amplification of genetic and metabolic factors in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Meta-Analysis: Redefining Liver Disease Risk in Heterozygous Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/08/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Reproductive health guidance for the cystic fibrosis community: a Cystic Fibrosis Foundation Position Paper. (2026/08/01) ♡
• Pizza versus Pi*ZZ: The metabolic amplifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• Emphysema in an 11-month-old boy with alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/07/30) ♡
• From one-size-fits-all to on-demand: personalized crispr gene editing for rare genetic liver diseases. (2026/07/28) ♡
• Gene Therapy: Knowledge, Attitudes, and Preferences Among Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/07/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Base editing for precision therapeutics. (2026/07/22) ♡
• Evaluating Alpha-1 Antitrypsin Deficiency testing across Europe to ensure diagnostic accuracy: an EARCO multicentre project. (2026/07/21) ♡
• Coexistence of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B and Centri-Acinar Emphysema With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/07/14) ♡
• Community-Based SERPINA1 Genotyping in an Isolated Alpine Town Reveals Heterozygous Pi*Mheerlen Carriers: Implications for Targeted Screening. (2026/07/10) ♡
• Delineating a reference interval for functional alpha-1 antitrypsin in the serum of healthy Pi*MM donors using an anti-neutrophil elastase capacity assay. (2026/07/09) ♡
• Clinical phenotypes in α(1)-antitrypsin deficiency: a cluster analysis on EARCO data. (2026/07/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Routine Blood Biomarkers in Patients With the PI*SZ Genotype of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO Registry. (2026/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Demographic and Physiological Differences Between Fibrotic and Nonfibrotic CT Subtypes of Sarcoidosis. (2026/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advancing Precision Approaches to Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Affinity Proteomics-Based Non-Invasive Detection of Clinically Significant Liver Disease. (2026/07/01) ♡
• Optimization of Alpha-1 Antitrypsin Expression from Adeno-Associated Virus Vectors. (2026/07/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Alleles in Non-Cirrhotic Hepatocellular Carcinoma: Insights from a Multicenter French Cohort. (2026/07/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Glycoengineered Recombinant Alpha1-Antitrypsin Results in Comparable In Vitro and In Vivo Activities to Human Plasma-Derived Protein. (2026/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Connecting the dots: historical perspective on lung volume reduction. (2026/06/30) ♡
• The epidemiological burden and societal cost of 14 respiratory conditions in the World Health Organization European region: systematic evidence map and economic analysis. (2026/06/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Early recognition of neonatal alpha-1 antitrypsin deficiency: a case of subtle presentation and prompt diagnosis. (2026/06/24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dissociation of the Hepatic and Pulmonary Axes in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Independent Trajectories of Organ-Specific Disease. (2026/06/24) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Immunotherapy-related interstitial lung disease: a call to improve risk stratification and diagnostic consistency. (2026/06/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hepatic Alpha-1 Antitrypsin Globules in Compound Heterozygous SERPINA1 Variants Previously Considered Non-Polymerizing: A Case Report. (2026/06/20) ♡
• Retraction: The Irish National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Registry: Examining the Prevalence of Radiological Abnormalities in a Population With Severe AATD. (2026/06/18) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Spanish Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: 2026 Update. (2026/06/13) ♡
• Biophysical and Computational Insights into Alpha-1 Antitrypsin Aggregation and Its Inhibition by Natural Polyphenols. (2026/06/09) ♡
• Loss of the Mechanistic Target of Rapamycin Complex 1 Causes a Lethal Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Liver Disease. (2026/06/04) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alpha-1 antitrypsin: therapeutic applications beyond serine protease inhibition. (2026/06/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The Relationship Between Gas Transfer Measurements, Lung Volumes, and Spirometric Indices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Non-AATD COPD: A Systematic Review. (2026/05/28) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Association of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Arterial Aneurysms: An Update and Review. (2026/05/28) ♡
• Clinical Characteristics and Health Care Resource Utilization Among Individuals Undergoing Alpha-1 Antitrypsin Testing in a Quaternary Health System. (2026/05/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of Alpha-1 Antitrypsin in the Pathophysiology and Treatment of Inflammatory Lung Diseases. (2026/05/23) ♡
• Primary ciliary dyskinesia in pediatric persons: A microscopic movement malady. (2026/05/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Metabolic Architecture of Glaucoma: A Unified Framework of Cofactor Failure and Kynurenine Dysregulation. (2026/05/12) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Making the case to highlight the burden of respiratory diseases in Europe. (2026/05/07) ♡
• Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. The Irish National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Registry: Examining the Prevalence of Radiological Abnormalities in a Population With Severe AATD. (2026/05/04) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. In Response to Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/05/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. In Reference to Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/05/01) ♡
• Quantitative CT of emphysema, wall thickness and mucus plugs in alpha-1-antitrypsin deficiency: relationship to clinical outcomes. (2026/05/01) ♡
• The Alpha-1 Pi*MZ Genotype Is an Independent Risk Factor for Hepatocellular Carcinoma Development in Patients With ACLD. (2026/05/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Replacement Improves Walking Capacity in Subjects With Severe Deficiency. (2026/05/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. BMN 349, a small molecule inhibitor of Z alpha-1 antitrypsin polymerization, increases secretion and reduces intrahepatic inclusions in a mouse model of disease. (2026/05/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Prevalence of liver disease and liver transplantation in pediatric ZZ alpha-1 antitrypsin deficiency: A systematic review and meta-analysis. (2026/05/01) ♡

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