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Dystrophie myotonique

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Publications (1019)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. DILEMMES CONCERNANT LE CHOIX DE L'ANESTHÉSIE POUR UNE CÉSARIENNE PROGRAMMÉE CHEZ LES FEMMES ENCEINTES ATTEINTES DE DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 2 ET DE MALADIE DE VON WILLEBRAND SUSPECTÉE : UN CAS CLINIQUE. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pas d'augmentation de la taille de la répétition CTG lors de la transmission d'un parent porteur d'un allèle expansé : fausse suspicion de phénomène de contraction. (2023/03/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Phénotype et prise en charge des troubles de répétitions introniques neurologiques (NIRD). (2023/03/01) ♡
• Score clinique pour le diagnostic précoce de la dystrophie myotonique de type 2. (2023/03/01) ♡
• Résultats de grossesse et d'accouchement rapportés par les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques. (2023/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Vorinostat Improves Myotonic Dystrophy Type 1 Splicing Abnormalities in DM1 Muscle Cell Lines and Skeletal Muscle from a DM1 Mouse Model. (2023/02/14) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myasthénie grave médiée par les anticorps concomitante et dystrophie myotonique de type 1. (2023/02/01) ♡
• Innocuité et immunogénicité du vaccin à ARNm contre la COVID-19 chez les patients hospitalisés atteints de dystrophie musculaire. (2023/02/01) ♡
• Dystrophie myotonique de type 1 : comparaison entre le sous-type adulte et l'apparition tardive. (2023/02/01) ♡
• Évaluation de la dyspnée dans la dystrophie myotonique de type 1. (2023/02/01) ♡
• Impact de l'accès limité et de la faible sensibilisation à la mexilétine chez les personnes atteintes de myotonie : enquête européenne en conditions réelles. (2023/02/01) ♡
• Les protéines transmembranaires de l'enveloppe nucléaire impliquées dans l'organisation du génome sont dérégulées dans le muscle de la dystrophie myotonique de type 1. (2023/01/09) ♡
• Ancrage dynamique de petites molécules ciblant les répétitions CUG d'ARN causant la dystrophie myotonique de type 1. (2023/01/03) ♡
• Diagnostic inattendu de l'expansion de répétition de la dystrophie myotonique de type 2 par séquençage du génome. (2023/01/01) ♡
• Éclairer la dystrophie myotonique de type 1 motrice prémanifeste : étude de suivi moléculaire, musculaire et du système nerveux central. (2023/01/01) ♡
• Réorientation de la pentamidine à l'aide de nanoporteurs à base d'acide hyaluronique pour le traitement du muscle squelettique dans la dystrophie myotonique. (2023/01/01) ♡
• Prévalence de l'incontinence urinaire et d'autres troubles du plancher pelvien chez les femmes atteintes de dystrophie myotonique de type 1. (2023/01/01) ♡
• Energy Expenditure, Body Composition, and Skeletal Muscle Oxidative Capacity in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
• Malposition dentaire en morsure ouverte et dysfonctionnement orofacial chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et de dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/01/01) ♡
• Étude DEVOTE Explorant une Dose Plus Élevée de Nusinersen dans l'Amyotrophie Spinale : Conception de l'Étude et Résultats de la Partie A. (2023/01/01) ♡
• Changements Longitudinaux du Fonctionnement Neuropsychologique chez les Patients Japonais Atteints de Dystrophie Myotonique de Type 1 : Étude de Suivi de Cinq Ans. (2023/01/01) ♡
• L'Entraînement en Résistance Récupère la Dysfonction Mitochondriale dans le Muscle Squelettique des Patients Atteints de Dystrophie Myotonique de Type 1. (2023/01/01) ♡
• [Troubles du sommeil et fatigue chez les patients atteints de différentes formes de dystrophie myotonique de type 1]. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Vers l'Identification de Biomarqueurs pour l'Amélioration de la Fonction Musculaire dans la Dystrophie Myotonique de Type 1. (2023/01/01) ♡
• Différences dans les paramètres d'imagerie du tenseur de diffusion de la substance blanche cérébrale entre les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et de type 2 - étude rétrospective d'un seul centre. (2023/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Lymphome primitif médiastinal des grandes cellules B compliqué par une dystrophie myotonique]. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathie proximale : causes et conditions associées. (2022/12/31) ♡
• Fonctionnalisation de la L-Carnitine pour Augmenter le Tropisme Musculaire Squelettique des Nanoparticules PLGA. (2022/12/24) ♡
• La Neuropathologie de la Dystrophie Myotonique de Type 1 Classique se Caractérise à la Fois par l'Initiation Précoce d'une Tauopathie Primaire Liée à l'Âge de l'Hippocampe et par une Tauopathie 3-Répétitions Unique du Tronc Cérébral. (2022/12/19) ♡
• Modes de Liaison Cognate d'ARN par le Régulateur d'Épissage Alternatif MBNL1 Déduits à partir de la Dynamique Moléculaire. (2022/12/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neurologie Infantile : Transmission Maternelle de la Dystrophie Myotonique Congénitale de Type 2 : Rapport de Cas. (2022/12/12) ♡
• Le Calcitriol Augmente l'Expression de MBNL1 et Atténue les Phénotypes de Dystrophie Myotonique dans les Modèles de Souris HSA(LR). (2022/12/12) ♡
• Étude d'une Bibliothèque Codée en ADN Axée sur l'ARN qui Informe la Conception d'un Dégradeur de l'Expansion de Répétition r(CUG). (2022/12/07) ♡
• Étude Nationale Grecque Transversale sur les Dystrophies Myotoniques. (2022/12/07) ♡
• [Facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral ischémique dans la dystrophie myotonique de type 1]. (2022/12/04) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Quality of instruments assessing activity and participation of people with muscular dystrophy: A systematic review of participant-reported outcome measures. (2022/12/01) ♡
• Déclaration de consensus du Centre Européen Neuromusculaire sur l'anesthésie chez les patients atteints de troubles neuromusculaires. (2022/12/01) ♡
• Études génétiques dans le pied bot bilatéral isolé détecté par échographie prénatale. (2022/12/01) ♡
• Volume du muscle masséter comme marqueur de la maladie dans la dystrophie myotonique de type 1 chez l'adulte. (2022/12/01) ♡
• Arythmies ventriculaires dans le syndrome de Kearns-Sayre : étude de cohorte utilisant la base de données des patients hospitalisés nationaux 2016-2019. (2022/12/01) ♡
• Myopathies héréditaires chez les patients d'Afrique subsaharienne : résultats d'une cohorte rétrospective. (2022/12/01) ♡
• Ventilation non-invasive à long terme et pression positive continue des voies aériennes chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires en France. (2022/12/01) ♡
• Cas difficiles de maladies neuromusculaires. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Complications après sédation dentaire : un cas clinique de mystère myotonique. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique. (2022/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une coexistence rare de malformations caverneuses cérébrales multiples et d'adénome pléomorphe de la glande parotide dans la dystrophie myotonique. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gestion du cholestérol en neurologie : temps de stratégies révisées ? (2022/11/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Dystrophia myotonica Type 1 associée à un glioblastome : un rapport de cas]. (2022/11/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçus cliniques et moléculaires du dysfonctionnement gastro-intestinal dans les dystrophies myotoniques types 1 et 2. (2022/11/26) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentaire : Maladies auto-immunes chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2022/11/17) ♡

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