← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Myotone dystrofie

Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Myotone dystrofie? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Alles (1161)Publicaties (1019)Studies (142)

In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Myotone dystrofie. Bekijk wat Premium kost.

Publicaties (1019)

Living with adult-onset myotonic dystrophy type 1: a scoping review. (2025/05/01) ♡
Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In Vivo-Like Scaffold-Free 3D In Vitro Models of Muscular Dystrophies: The Case for Anchored Cell Sheet Engineering in Personalized Medicine. (2025/05/01) ♡
Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/04/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. (2025/04/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/03/01) ♡
Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. (2025/03/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Rbm24-mediated post-transcriptional regulation of skeletal and cardiac muscle development, function and regeneration. (2025/03/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. New Horizons in Myotonic Dystrophy Type 1: Cellular Senescence as a Therapeutic Target. (2025/03/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
Diagnostic Crossroads: Coexistence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Hirayama Disease in a Case Report. (2025/03/01) ♡
Myotonic dystrophy-related CDC42-binding kinase alpha (MRCKα) mediates methionine- and leucine-stimulated β-casein synthesis in bovine mammary epithelial cells via targeting mTOR. (2025/02/15) ♡
Mortality Trends and Causes of Death in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients From the UK Clinical Practice Research Datalink. (2025/02/01) ♡
Investigating phenotypic variability patterns in myotonic dystrophy type 2 in a neuromuscular referral center retrospective cohort. (2025/02/01) ♡
Advancing molecular diagnostics of myotonic dystrophy type 1 using short-read whole genome sequencing. (2025/02/01) ♡
Small Molecule Screening Identifies HSP90 as a Modifier of RNA Foci in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/01/01) ♡
Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Ovarian response in preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Muscular Dystrophies. (2025/01/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. CircularRNA and Musculoskeletal Diseases. (2025/01/01) ♡
Echocardiographic evaluation of cardiac function in patients with myotonic dystrophy - is the right ventricular dysfunction observed? One academic center experience. (2025/01/01) ♡
Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Laparoscopic Cholecystectomy for a Patient after Percutaneous Endoscopic Gastrostomy due to Myotonic Dystrophy: A Case Report and Literature Review. (2025/01/01) ♡
Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/12/23) ♡
CRISPR Diagnostics for Quantification and Rapid Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 Repeat Expansion Disorders. (2024/12/20) ♡
Updated Structure of CNBP Repeat Expansions in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2 and Its Implication for Standard Diagnostics. (2024/12/18) ♡
The AMPK allosteric activator MK-8722 improves the histology and spliceopathy in myotonic dystrophy type 1 (DM1) skeletal muscle. (2024/12/15) ♡
A new method to evaluate staircase phenomenon in skeletal muscle using piezoelectric sensor. (2024/12/15) ♡
Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Erratum: Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. (2024/12/09) ♡
Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Managing Myotonic Dystrophy Type 1 Complicated by Metabolic Syndrome. (2024/12/04) ♡
Changes in body composition revealed by bioelectrical impedance analysis reflect strength and motor performance in myotonic dystrophy type 2. (2024/12/04) ♡
CRISPR/Cas9-induced double-strand breaks in the huntingtin locus lead to CAG repeat contraction through DNA end resection and homology-mediated repair. (2024/12/03) ♡
Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Intellectual Profile in Myotonic Dystrophy Type 1 and Its Association With Its Onset: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/12/01) ♡
Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. A meta-analysis of the prevalence of neuropsychiatric disorders and their association with disease onset in myotonic dystrophy. (2024/12/01) ♡
The heterodimer of 2-amino-1,8-naphthyridine and 3-aminoisoquinoline binds to the CTG/CTG triad via hydrogen bonding. (2024/12/01) ♡
Video head impulse gain is impaired in myotonic dystrophy types 1 and 2. (2024/12/01) ♡
RNA mis-splicing in children with congenital myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/12/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Myotonic Dystrophy type 2 unmasked by physical activity resumption following COVID-19 lockdown: case discussion and review of the literature. (2024/12/01) ♡
A Novel Class of FKBP12 Ligands Rescues Premature Aging Phenotypes Associated with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/22) ♡
Cardiac risk and myocardial fibrosis assessment with cardiac magnetic resonance in patients with myotonic dystrophy. (2024/11/21) ♡
Visualization and analysis of medically relevant tandem repeats in nanopore sequencing of control cohorts with pathSTR. (2024/11/20) ♡
Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. (2024/11/18) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/14) ♡
Beyond the heart: multisystem complications fuelling cardiac dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/13) ♡
CUG repeat RNA-dependent proteasomal degradation of MBNL1 in a cellular model of myotonic dystrophy type 1. (2024/11/12) ♡
Influence of metal ions on the isothermal self-assembly of DNA nanostructures. (2024/11/06) ♡
Expression levels of core spliceosomal proteins modulate the MBNL-mediated spliceopathy in DM1. (2024/11/05) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Decoding Nucleotide Repeat Expansion Diseases: Novel Insights from Drosophila melanogaster Studies. (2024/11/02) ♡
Tissue Doppler ultrasound of arm muscles to assess myotonia in myotonic dystrophies: An exploratory study. (2024/11/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.