← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Myotone dystrofie

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (37)Meta-analyse (7)Behandelrichtlijn (7)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (7)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (148)Overzichtsartikel (142)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (114)Laboratorium- of dieronderzoek (33)Commentaar of redactioneel (59)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1019)

• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Atrial arrhythmia ablation in myotonic muscular dystrophy patients: a single institution experience. (2026/03/01) ♡
• Predictors of quality of life and social participation in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/01) ♡
• Elevated Risk of Endometrial Cancer and Precursor Lesions in Patients With Myotonic Dystrophy: A Retrospective Study at a Single Institution in Japan. (2026/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
• A systems perspective on rare diseases: integrating human phenotype ontology with the Anukta framework of Ayurveda. (2026/03/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. CRISPR Gene Editing for Nucleotide Repeat Expansion Disorders: A Systematic Review of Preclinical and Clinical Evidence. (2026/03/01) ♡
• Response to noninvasive home mechanical vEntilation in Myotonic Dystrophy type 1: The multicenter REMeDY study. (2026/02/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fading Muscle and a Flaccid Bladder: Atonic Bladder in a Case of Myotonic Dystrophy-A Case Report. (2026/02/25) ♡
• Living and coping with adult-onset myotonic dystrophy type 1 from the perspectives of caregivers. (2026/02/01) ♡
• Potential of Nanopore Long Read Sequencing for Determining CTG Repeat Lengths in the DMPK1 Gene During Prenatal or Preimplantation Genetic Testing. (2026/02/01) ♡
• Development and Validation of a Disease-Specific, Patient-Reported Outcome Measure: The Myotonic Dystrophy Type 2 Health Index. (2026/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic testing for Huntington's disease: Past, present and future. How could genetic data be used to improve clinical practice? (2026/02/01) ♡
• Statins in Genetic Myopathies: A Retrospective Analysis of Safety and Tolerability. (2026/02/01) ♡
• Aberrant Splicing of DNM1L Impairs Cardiac Bioenergetics and Mitochondrial Dynamics in Myotonic Dystrophy Type I (DM1). (2026/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Myotonic dystrophy and cancer risk: Insights, limitations, and the need for genetic certainty. (2026/01/15) ♡
• Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
• Neonatal congenital myotonic dystrophy with DMPK gene expansion: clinical features and short-term outcomes. (2026/01/08) ♡
• Rehabilitation technology in assessment and treatment of arm and hand function in myotonic dystrophy type 1: A single subject experimental design study. (2026/01/01) ♡
• Co-Opting MBNL-Dependent Alternative Splicing Cassette Exons to Control Gene Therapy in Myotonic Dystrophy. (2026/01/01) ♡
• The impact of Hnrnpl deficiency on transcriptional patterns of developing muscle cells. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Huntington disease: somatic expansion, pathobiology and therapeutics. (2026/01/01) ♡
• Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathological mechanism in Fuchs endothelial corneal dystrophy and myotonic dystrophy type 1: more than meets the eye. (2026/01/01) ♡
• 287th ENMC international workshop: Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Hoofddorp, the Netherlands, 28-30 March 2025. (2026/01/01) ♡
• Neural damage and inflammation in myotonic dystrophy type 1: Longitudinal analysis of serum NFL, GFAP, and IL-6. (2026/01/01) ♡
• Transcriptome-wide isoform and promoter remodeling in DM1 fibroblasts uncovered by long-read RNA sequencing. (2026/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Shared decision-making about prolonged invasive ventilation for adults with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Pre- and postsynaptic upregulation of FasII synergistically underlies neuropathological and behavioral phenotypes in a Drosophila model of myotonic dystrophy. (2025/12/18) ♡
• Fifteen Years of Myotonic Dystrophy Type 1 in Mexico: Clinical, Molecular, and Socioeconomic Insights from a National Reference Cohort. (2025/12/17) ♡
• MBNL loss of function in smooth muscle as a model for myotonic dystrophy associated gastrointestinal dysmotility. (2025/12/16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
• Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry. (2025/12/11) ♡
• Quantification of Interactions between Small Molecules and RNA Probes Representative of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Affinity Capillary Electrophoresis and UPLC-UV. (2025/12/07) ♡
• Quantitative Magnetic Resonance Imaging of the Forearm in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/05) ♡
• Development of an AAV-delivered microRNA gene therapy for myotonic dystrophy type 1. (2025/12/03) ♡
• AAV-mediated DMPK silencing: A defining moment in myotonic dystrophy type 1 therapeutics. (2025/12/03) ♡
• Characterizing white matter hyperintensities in myotonic dystrophy type 1 through IVIM derived metrics. (2025/12/02) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients. (2025/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Sudden Death Caused by Bilateral Diaphragmatic Eventration in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reply to: "Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients". (2025/12/01) ♡
• A 12-Week Strength Training Improves Mitochondrial Respiration, H(2)O(2) Emission and Skeletal Muscle Integrity in Women With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Alternative Splicing of SORBS1 Affects Neuromuscular Junction Integrity in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. From molecular convergence to clinical divergence: Comparative pathogenic mechanisms and therapeutic trajectories in C9orf72-ALS/FTD and myotonic dystrophy. (2025/12/01) ♡
• Comprehensive Profiling of Annexins in Neuromuscular Disorders Reveals a Unique Signature in Dysferlinopathy. (2025/12/01) ♡
• Cerebrospinal fluid proteomic profiling reveals potential biomarkers and altered pathways in myotonic dystrophy type 1. (2025/11/26) ♡
• DNA extrusion size determines pathway choice during CAG repeat expansion. (2025/11/26) ♡
• Expert Consensus on Genetic Diagnostic Approaches for Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy. (2025/11/25) ♡
• Plasma Neurofilament Light Chain and Phosphorylated Tau Are Elevated in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/11/19) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.