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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen (1019)
- Hybrid splicing minigene and antisense oligonucleotides as efficient tools to determine functional protein/RNA interactions. (2017/12/14) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Invasive versus non-invasive ventilation for acute respiratory failure in neuromuscular disease and chest wall disorders. (2017/12/04) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Kubrick's The Shining and the erased myopathic face. (2017/12/01) ♡
- Template-operated MUP analysis is not accurate in the diagnosis of myopathic or neuropathic changes in the diaphragm. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
- Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Steakhouse Syndrome in Myotonic Dystrophy. (2017/12/01) ♡
- Origin of the myotonic dystrophy type 1 mutation in Mexican population and influence of Amerindian ancestry on CTG repeat allelic distribution. (2017/12/01) ♡
- Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Cardiac involvement in myotonic dystrophy: The role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide. (2017/12/01) ♡
- Understanding people with Steinert's disease to provide them with better care. (2017/12/01) ♡
- Study of anti-Müllerian hormone levels in patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Preliminary results. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Is the epicardial left ventricular lead implantation an alternative approach to percutaneous attempt in patients with Steinert disease? A case report. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Complete resolution of left atrial appendage thrombosis with oral dabigatran etexilate in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and atrial fibrillation. (2017/12/01) ♡
- Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/07) ♡
- Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9. (2017/11/02) ♡
- Brain gray matter structural network in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic dystrophy: candidate small molecule therapeutics. (2017/11/01) ♡
- The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Which is the true epidemiology of left ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1? (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genome engineering: a new approach to gene therapy for neuromuscular disorders. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Genetic testing of individuals with pre-senile cataract identifies patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/11/01) ♡
- Reduced renal function in patients with Myotonic Dystrophy type 1 and the association to CTG expansion and other potential risk factors for chronic kidney disease. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful treatment of a patient with statin-induced myopathy and myotonic dystrophy type II with proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitor, alirocumab (Praluent). (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Age-related cognitive decline in adults with DM1: a 9-year longitudinal study]. (2017/11/01) ♡
- Cardiac autonomic control during sleep in patients with myotonic dystrophy type 1: the effects of comorbid obstructive sleep apnea. (2017/11/01) ♡
- The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
- Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy. (2017/10/31) ♡
- CELF1 Mediates Connexin 43 mRNA Degradation in Dilated Cardiomyopathy. (2017/10/27) ♡
- BNA(NC) Gapmers Revert Splicing and Reduce RNA Foci with Low Toxicity in Myotonic Dystrophy Cells. (2017/10/20) ♡
- Investigation of the molecular mechanisms underlying myotonic dystrophy types 1 and 2 cataracts using microRNA‑target gene networks. (2017/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. (2017/10/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. The cognitive profile of myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis. (2017/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DNA mismatch repair in trinucleotide repeat instability. (2017/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuscular Disorders and the Role of the Clinical Electrophysiologist. (2017/10/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
- High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. (2017/09/26) ♡
- Hyperostosis Frontalis Interna in Myotonic Dystrophy. (2017/09/15) ♡
- Receptor and post-receptor abnormalities contribute to insulin resistance in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle. (2017/09/15) ♡
- RAN Translation Regulated by Muscleblind Proteins in Myotonic Dystrophy Type 2. (2017/09/13) ♡
- Ein fehlerhafter mRNA-Spaltungs- und Polyadenylierungskomplex erleichtert Expansionen von transkribierten (GAA)(n)-Wiederholungen, die mit Friedreich-Ataxie assoziiert sind. (2017/09/05) ♡
- Magnetic resonance imaging of leg muscles in patients with myotonic dystrophies. (2017/09/01) ♡
- Evolving Motivations: Patients' and Caregivers' Perceptions About Seeking Myotonic Dystrophy (DM1) and Huntington's Disease Care. (2017/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
- Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy and RNA Foci in Patients With Myotonic Dystrophy. (2017/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Brain imaging in myotonic dystrophy type 1: A systematic review. (2017/08/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. RNA biology of disease-associated microsatellite repeat expansions. (2017/08/29) ♡
- Elimination of Toxic Microsatellite Repeat Expansion RNA by RNA-Targeting Cas9. (2017/08/24) ♡
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