← Todas las enfermedades Músculos y tejido conectivo

Distrofia miotónica

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (37)Metaanálisis (7)Guía de tratamiento (7)Revisión sistemática (11)Ensayo aleatorizado (7)Estudio de fase 3 (5)Ensayo clínico (148)Artículo de revisión (142)Estudio temprano (fase 1 o 2) (12)Descripción de casos individuales (114)Investigación de laboratorio o con animales (33)Comentario o editorial (59)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones (1019)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones comunes y fundadoras de rasgos monogénicos en poblaciones del África subsahariana. (2018/08/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy. (2018/08/21) ♡
• Generation and Neuronal Differentiation of hiPSCs From Patients With Myotonic Dystrophy Type 2. (2018/07/27) ♡
• Myotonic Dystrophy-A Progeroid Disease? (2018/07/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inhibición de la ECA para ralentizar la progresión de la fibrosis miocárdica en las distrofias musculares. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MRI hydrographic 3D sequences: myotonic dystrophy type 1 meets CADASIL. (2018/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. (2018/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Usefulness of the external loop recorder in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and recurrent episodes of palpitations: evaluation of the follow-up from diagnosis to 6 month-post-cardiac interventional treatment. (2018/05/01) ♡
• Sarcolemmal excitability in the myotonic dystrophies. (2018/04/01) ♡
• Management of pneumatosis intestinalis in children over the age of 6 months: a conservative approach. (2018/04/01) ♡
• French translation and cross-cultural adaptation of The Myotonic Dystrophy Health Index. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinically variable nemaline myopathy in a three-generation family caused by mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Use of Pyridostigmine in a Child With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction. (2018/04/01) ♡
• "Dystrophia Myotonica" and the Legacy of Hans Gustav Wilhelm Steinert. (2018/04/01) ♡
• Risk of skin cancer among patients with myotonic dystrophy type 1 based on primary care physician data from the U.K. Clinical Practice Research Datalink. (2018/03/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Abnormally invasive placentation in a woman with congenital myotonic dystrophy. (2018/03/01) ♡
• Early onset posterior subscapular cataract in a series of myotonic dystrophy type 2 patients. (2018/03/01) ♡
• Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients. (2018/03/01) ♡
• Prevalencia de enfermedad de Pompe en adultos con síndrome miopático proximal y biopsia muscular no diagnosticada. (2018/03/01) ♡
• Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Childhood-onset form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorder: Is there comorbidity? (2018/03/01) ♡
• Genotype and other determinants of respiratory function in myotonic dystrophy type 1. (2018/03/01) ♡
• Assessing the Financial Value of Patient Engagement: A Quantitative Approach from CTTI's Patient Groups and Clinical Trials Project. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What the internist should know about hereditary muscle channelopathies. (2018/02/01) ♡
• Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1. (2018/02/01) ♡
• Disfunción mitocondrial en la distrofia miotónica tipo 1. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso inusual de placenta percreta en una paciente con distrofia miotónica. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Ventilación mecánica no invasiva en la distrofia miotónica tipo 1? Perspectiva de hipoventilación versus calidad de vida. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Ventilación mecánica no invasiva en la distrofia miotónica tipo 1? Perspectiva de hipoventilación versus calidad de vida. (2018/02/01) ♡
• 227(th) ENMC International Workshop:: Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017. (2018/02/01) ♡
• The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades neuromusculares: Diagnóstico y manejo. (2018/02/01) ♡
• Dual Action of Mexiletine and Its Pyrroline Derivatives as Skeletal Muscle Sodium Channel Blockers and Anti-oxidant Compounds: Toward Novel Therapeutic Potential. (2018/01/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anesthetic Management for Multiple Family Members with Myotonic Dystrophy for Interventional Cardiac Procedures-A Case Series. (2018/01/08) ♡
• MBNL expression in autoregulatory feedback loops. (2018/01/02) ♡
• MRCKα is activated by caspase cleavage to assemble an apical actin ring for epithelial cell extrusion. (2018/01/02) ♡
• Seeking a better landscape for therapy development in neuromuscular disorders. (2018/01/01) ♡
• Lower limb muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 correlates with the six-minute walk test and CTG repeats. (2018/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Lymphoblastoids cell lines - Derived iPSC line from a 26-year-old myotonic dystrophy type 1 patient carrying (CTG)(200) expansion in the DMPK gene: CHUQi001-A. (2018/01/01) ♡
• Prenatal, Neonatal, and Early Childhood Features in Congenital Myotonic Dystrophy. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of Recent Advances and Clinical Applications of Exon Skipping and Splice Modulation for Muscular Dystrophy and Various Genetic Diseases. (2018/01/01) ♡
• Exon Skipping by Ultrasound-Enhanced Delivery of Morpholino with Bubble Liposomes for Myotonic Dystrophy Model Mice. (2018/01/01) ♡
• Myotonic Dystrophy Type 2 - Data from the Serbian Registry. (2018/01/01) ♡
• Report of the third outcome measures in myotonic dystrophy type 1 (OMMYD-3) international workshop Paris, France, June 8, 2015. (2018/01/01) ♡
• How to Interpret Abnormal Findings of Spirometry and Manometry in Myotonic Dystrophies? (2018/01/01) ♡
• A potential role of extended simple sequence repeats in competing endogenous RNA crosstalk. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Homeostasis de Ca(2+) alterada en trastornos de desgaste muscular. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
• Minimizing carry-over PCR contamination in expanded CAG/CTG repeat instability applications. (2017/12/21) ♡
• CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients. (2017/12/15) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.