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Dystrophie myotonique

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Publications (1019)

• Metabolic impairments in patients with myotonic dystrophy type 2. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Heart transplantation in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and end-stage dilated cardiomyopathy: a short term follow-up. (2018/12/01) ♡
• Repeat Interruptions Modify Age at Onset in Myotonic Dystrophy Type 1 by Stabilizing DMPK Expansions in Somatic Cells. (2018/11/27) ♡
• A Novel Small-Molecule Inhibitor of MRCK Prevents Radiation-Driven Invasion in Glioblastoma. (2018/11/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Therapeutic Genome Editing for Myotonic Dystrophy Type 1 Using CRISPR/Cas9. (2018/11/07) ♡
• Diastolic heart dysfunction is correlated with CTG repeat length in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Modified dynamic gait index and limits of stability in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Validation of the Nine Hole Peg Test as a measure of dexterity in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Retinal involvement in type 1 myotonic dystrophy: Literature review and presentation of a project based on the DM-Scope]. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡
• [DM1 with severe fatigue: a cognitive behavioural therapy trial]. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hemangiomas of the tongue and the oral cavity in a myotonic dystrophy type 1 patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I: Evidence of a Role for Disease Severity. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comparative Sleep Disturbances in Myotonic Dystrophy Types 1 and 2. (2018/10/31) ♡
• Nuclear Envelope Transmembrane Proteins in Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/10/30) ♡
• Diffusion tensor imaging and voxel-based morphometry reveal corticospinal tract involvement in the motor dysfunction of adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2018/10/22) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Developing a one-step triplet-repeat primed PCR assay for diagnosing myotonic dystrophy. (2018/10/20) ♡
• Repeat-associated non-ATG (RAN) translation. (2018/10/19) ♡
• Activation of the interferon type I response rather than autophagy contributes to myogenesis inhibition in congenital DM1 myoblasts. (2018/10/19) ♡
• Strategies to Obtain Encapsulation and Controlled Release of Pentamidine in Mesoporous Silica Nanoparticles. (2018/10/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. RARE POMC MUTATION IN A PATIENT WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 AND ADRENOCORTICOTROPIN HYPERRESPONSE TO CORTICOTROPIN-RELEASING HORMONE. (2018/10/05) ♡
• Outcome Measures for Central Nervous System Evaluation in Myotonic Dystrophy Type 1 May Be Confounded by Deficits in Motor Function or Insight. (2018/10/02) ♡
• CRISPR -Mediated Expression of the Fetal Scn5a Isoform in Adult Mice Causes Conduction Defects and Arrhythmias. (2018/10/02) ♡
• 4',6-Diamidino-2-Phenylindole Distinctly Labels Tau Deposits. (2018/10/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Self-diagnosis of a triple trouble. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Graves' disease and celiac disease in a patient with myotonic dystrophy type 2. (2018/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of induced pluripotent stem cell line(ZZUi006-A)from a patient with myotonic dystrophy type 1. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡
• Activité de marche chez les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentaire sur « Activité de marche chez les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale ». (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies myotoniques : ciblage des thérapies pour les maladies multisystémiques. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Considérations pour le drainage des voies respiratoires et l'augmentation de la toux en cas de dysfonctionnement bulbaire grave : étude de cas. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Teaching NeuroImages : Dystrophie myotonique de type 1. (2018/09/25) ♡
• Analyse de l'ARNm extracellulaire dans l'urine humaine révèle des biomarqueurs de variants d'épissage des dystrophies musculaires. (2018/09/25) ♡
• Cognition sociale dans la dystrophie myotonique de type 1 : Déficience spécifique ou secondaire ? (2018/09/24) ♡
• La furamidine sauve les défauts d'épissage associés à la dystrophie myotonique de type I par plusieurs mécanismes. (2018/09/21) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Éditorial : Au-delà des frontières : Dystrophies myotoniques - Une perception européenne. (2018/09/20) ♡
• Aspects du fonctionnement neuropsychologique et psychologique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 en Italie. (2018/09/19) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Risque élevé de thromboembolie veineuse fatale et non fatale dans la dystrophie myotonique. (2018/09/11) ♡
• Huit ans après un atelier international sur les registres de patients atteints de dystrophie myotonique : étude de cas d'une collaboration mondiale pour une maladie rare. (2018/09/05) ♡
• Altération des molécules petites de la séquence d'ARN dans les cellules et les animaux. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Myotonies dystrophiques et non-dystrophiques]. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prise en charge buccale de la maladie de Steinert et rôle de l'anxiolyse. (2018/09/01) ♡
• Un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 se présentant comme un parkinsonisme. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie myotonique de type 1 et embolie pulmonaire : résolution réussie du thrombus par le dabigatran étexilate. (2018/09/01) ♡

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