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Dystrophie myotonique

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Publications (1019)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Association of Sjögren's syndrome with myotonic dystrophy type 1. (2019/08/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Probenecid: An Oral Inotrope for End-Stage Heart Failure in a Case With Myotonic Dystrophy. (2019/08/21) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. (2019/08/20) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines, and the Heart Rhythm Society. (2019/08/20) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines, and the Heart Rhythm Society. (2019/08/20) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. (2019/08/20) ♡
• Training program-induced skeletal muscle adaptations in two men with myotonic dystrophy type 1. (2019/08/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitigating RNA Toxicity in Myotonic Dystrophy using Small Molecules. (2019/08/17) ♡
• Correction to: Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. (2019/08/15) ♡
• A New View of the T-Loop Junction: Implications for Self-Primed Telomere Extension, Expansion of Disease-Related Nucleotide Repeat Blocks, and Telomere Evolution. (2019/08/14) ♡
• Combination Treatment of Erythromycin and Furamidine Provides Additive and Synergistic Rescue of Mis-Splicing in Myotonic Dystrophy Type 1 Models. (2019/08/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. (2019/08/01) ♡
• Deprivation of Muscleblind-Like Proteins Causes Deficits in Cortical Neuron Distribution and Morphological Changes in Dendritic Spines and Postsynaptic Densities. (2019/07/30) ♡
• Global Increase in Circular RNA Levels in Myotonic Dystrophy. (2019/07/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Case Report of Myotonic Disease and Gastric Bypass and a Literature Review. (2019/07/01) ♡
• Ventricular tachycardia in patients with type 1 myotonic dystrophy: a case series. (2019/06/01) ♡
• Brugada syndrome in a young patient with type 1 myotonic dystrophy requiring an implantable cardioverter defibrillator for primary prevention: a case report. (2019/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Normalisation des paramètres du domaine fréquentiel de la variabilité de la fréquence cardiaque chez les patients atteints de dystrophie myotonique. (2019/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Morphée nodulaire chez un patient atteint de la maladie de Steinert. (2019/04/01) ♡
• Atteinte cardiaque chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2019/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Dysfonctionnement respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1 : une revue systématique. (2019/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intellectual Disability: History Repeats Itself. (2019/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le déséquilibre des isoenzymes nucléaires de la phospholipase C conduit à des pathologies dans les troubles du cerveau, hématologiques, neuromusculaires et de la fertilité. (2019/02/01) ♡
• Corrélations génotype-phénotype chez les patients pédiatriques atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Did You Examine the Parents? (2019/02/01) ♡
• Essai ouvert de ranolazine pour le traitement de la paramyotonie congénitale. (2019/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Utilisation du cannabis chez les patients atteints de dystrophie myotonique en Allemagne et aux États-Unis : une enquête pilote. (2019/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Understanding left ventricular hypertrabeculation/noncompaction: pathomorphologic findings and prognostic impact of neuromuscular comorbidities. (2019/02/01) ♡
• Le dépistage de médicaments à base de cellules souches pluripotentes révèle que les glycosides cardiaques sont des modulateurs de la dystrophie myotonique de type 1. (2019/01/25) ♡
• Pertinence de la surveillance ECG ambulatoire 24 heures dans le suivi de la dystrophie myotonique de type 1 : valeur pronostique et évolution de la variabilité de la fréquence cardiaque. (2019/01/01) ♡
• Mir-206 partiellement sauvetage du déficit de myogenèse en inhibant l'accumulation de CUGBP1 dans les modèles cellulaires de dystrophie myotonique. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Bloc du nerf sus-claviculaire et du tronc supérieur pour le traitement chirurgical de la fracture de la clavicule chez un patient atteint de la maladie de Steinert - Rapport de cas]. (2019/01/01) ♡
• Réseaux de matière blanche structurelle dans la dystrophie myotonique de type 1. (2019/01/01) ♡
• Fardeau des aidants et facteurs connexes chez les aidants de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2019/01/01) ♡
• L'analyse de texture des images musculaires sonographiques peut distinguer les conditions myopathiques. (2019/01/01) ♡
• L'atrophie cérébrale régionale dans la matière grise et blanche est associée à une déficience cognitive dans la dystrophie myotonique de type 1. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique : une taupathie de gain de fonction toxique liée à l'ARN ? (2019/01/01) ♡
• Myotonic Dystrophy-2: Unusual Phenotype Due to a Small CCTG-expansion. (2018/12/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Making gene editing a therapeutic reality. (2018/12/21) ♡
• Accuracy of B-natriuretic peptide for the diagnosis of decompensated heart failure in muscular dystrophies patients with chronic respiratory failure. (2018/12/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/12/18) ♡
• Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials. (2018/12/11) ♡
• Non-invasive monitoring of alternative splicing outcomes to identify candidate therapies for myotonic dystrophy type 1. (2018/12/07) ♡
• Comparison of brain magnetic resonance imaging between myotonic dystrophy type 1 and cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. (2018/12/06) ♡
• A Dimeric 2,9-Diamino-1,10-phenanthroline Derivative Improves Alternative Splicing in Myotonic Dystrophy Type 1 Cell and Mouse Models. (2018/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. RNA-mediated therapies in myotonic dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy-Reply. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡

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