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Distrofia miotónica

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Publicaciones (1019)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio longitudinal en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: correlación de anomalías cerebrales en RMN con desempeño cognitivo. (2021/07/01) ♡
• Déficits cognitivos, apatía e hipersomnolencia representan los síntomas cerebrales fundamentales de la distrofia miotónica tipo 1 de inicio en adultos. (2021/07/01) ♡
• Detección de repeticiones CTG en mioblastos humanos primarios de distrofia miotónica tipo 1. (2021/06/28) ♡
• Una experiencia italiana de 14 años en pruebas genéticas DM2: frecuencia y distribución de alelos CNBP normales y prémutados. (2021/06/21) ♡
• RMN cuantitativa de músculo en pacientes con enfermedades neuromusculares: asociación de la fracción de grasa de densidad de protón muscular con clasificación semiacuantitativa de infiltración grasa y fuerza muscular en la región del muslo. (2021/06/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potencial regulatorio de ARNs endógenos competidores en distrofias miotónicas. (2021/06/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los fármacos miotóxicos y la inmunodeficiencia pueden contribuir al mal resultado de los pacientes con COVID-19 con distrofia miotónica. (2021/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Avance del músculo elevador del párpado superior para ptosis palpebral en distrofia miotónica de Steinert. (2021/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, MD1 o enfermedad de Steinert: somnolencia y rol de la escala de somnolencia de Epworth. (2021/05/01) ♡
• Distrofia miotónica tipo 1 presentándose con debilidad bulbar sin miotonía. (2021/05/01) ♡
• Caracterización de individuos con distrofias musculares seleccionadas del piloto expandido de la Red de Vigilancia, Seguimiento e Investigación de Distrofia Muscular (MD STARnet) en los Estados Unidos. (2021/04/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Las características del déficit funcional muscular en la distrofia miotónica tipo 1. (2021/04/01) ♡
• Efecto del género en la afección cardíaca en distrofia miotónica tipo 1. (2021/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta al editor: ¡Mexiletina en distrofia miotónica: ¡Cuidado con las arritmias ventriculares! (2021/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Al editor: ¡Mexiletina en distrofia miotónica: ¡Cuidado con las arritmias ventriculares! (2021/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Afección corneal dual por distrofias corneales endoteliales y epiteliales en la enfermedad de Steinert: un caso de distrofia triple. (2021/03/01) ♡
• Prueba prenatal no invasiva de trastornos de un solo gen mediante haplo tipificación directa de lecturas enlazadas: aplicación en varias enfermedades. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnósticos duales hereditarios e inmunomediados neuromusculares después de inmunoterapia del cáncer. (2021/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión: diagnóstico genético preimplantacional (PGD) como opción reproductiva en pacientes con trastornos neurodegenerativos. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnósticos moleculares duales en una clínica de especialidad neurometabólica. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un paciente DM1 con repeticiones variante CCG: llegando al diagnóstico. (2021/03/01) ♡
• Fuerza isocinética y degeneración de músculos de extremidades inferiores en pacientes con distrofia miotónica; un estudio de RMN. (2021/03/01) ♡
• 12-Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Predictores del declive respiratorio en distrofia miotónica tipo 1 (DM1): un estudio de cohorte longitudinal. (2021/02/01) ♡
• Dislexia y deterioro cognitivo en pacientes adultos con distrofia miotónica tipo 1: un análisis clínico prospectivo. (2021/02/01) ♡
• La expresión sostenida de Cas9 dirigida a ARNs tóxicos revierte fenotipos de enfermedad en modelos de ratón de distrofia miotónica tipo 1. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos de expansión de ARN repetido del sistema nervioso: mecanismos postranscripcionales y estrategias terapéuticas. (2021/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Una línea celular transgénica con transcripción inducible para estudiar mecanismos de expansión de repeticiones (CGG)n. (2021/02/01) ♡
• Una molécula pequeña que se une a una expansión de repetición de ARN estimula su degradación a través del complejo exosoma. (2021/01/21) ♡
• Frecuencia de cáncer entre pacientes con distrofia miotónica en la población de Corea del Sur utilizando la base de datos de seguros de salud nacional. (2021/01/15) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Mexiletina en distrofia miotónica tipo 1: un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo. (2021/01/12) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta. (2021/01/08) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Hallazgos oculares en pacientes afectados por distrofia miotónica. (2021/01/08) ♡
• Desempeño de ultrasonografía diagnóstica para identificar causas de hidramnios. (2021/01/01) ♡
• Declive cognitivo y degradación de la integridad de la sustancia blanca en distrofia miotónica tipo 1. (2021/01/01) ♡
• Habilidades adaptativas y salud mental en niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares. (2021/01/01) ♡
• La prevalencia de trastornos neuromusculares hereditarios en el norte de Noruega. (2021/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Evaluaciones de Resultados Clínicos y Predicción de Respuesta a TCC en Distrofia Miotónica. (2021/01/01) ♡
• Estimulación Magnética No Invasiva Multifocal de la Corteza Motora Primaria en Distrofia Miotónica Tipo 1 - Un Estudio Piloto de Prueba de Concepto. (2021/01/01) ♡
• Una Base de Datos de Modelo Transgénico de Oveja con Enfermedad de Huntington de Multi-Ómica para Investigar la Patogénesis de la Enfermedad. (2021/01/01) ♡
• DMPK mRNA Expression in Human Brain Tissue Throughout the Lifespan. (2020/12/21) ♡
• A CRISPR-Cas13a Based Strategy That Tracks and Degrades Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/10) ♡
• Design of novel small molecule base-pair recognizers of toxic CUG RNA transcripts characteristics of DM1. (2020/12/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I. (2020/12/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of CRISPR-Cas9-Mediated Genome Editing for the Treatment of Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/02) ♡
• Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
• DNA methylation at the DMPK gene locus is associated with cognitive functions in myotonic dystrophy type 1. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Image of the month: Severe hydrocephalus in a child withcongenitalmyotonic dystrophy X]. (2020/12/01) ♡
• [Cooperative nurse and management of patients with type 1 myotonic dystrophy (Steinert's disease)]. (2020/12/01) ♡

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