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Distrofia miotónica

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Publicaciones (1019)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood. (2022/11/10) ♡
• Recuperación sostenible de la actividad de MBNL en el bucle de retroalimentación autorreguladora en la distrofia miotónica. (2022/11/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una técnica novedosa de bloqueo nervioso para un paciente sometido a implantación de dispositivo cardíaco. (2022/11/03) ♡
• Identificación de un alelo expandido enriquecido en CCG en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 utilizando secuenciación de lecturas largas sin amplificación. (2022/11/01) ♡
• Miocardiopatía de Tako-Tsubo invertida como primera manifestación cardíaca en paciente con enfermedad de Steinert. (2022/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent Progress and Challenges in the Development of Antisense Therapies for Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/11/01) ♡
• Identification of DAPK1 as an autophagy-related biomarker for myotonic dystrophy type 1. (2022/10/20) ♡
• Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1. (2022/10/10) ♡
• Altered Behavioral Responses Show GABA Sensitivity in Muscleblind-Like 2-Deficient Mice: Implications for CNS Symptoms in Myotonic Dystrophy. (2022/10/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanomedicine for Treating Muscle Dystrophies: Opportunities, Challenges, and Future Perspectives. (2022/10/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Myotonic Dystrophy: From Molecular Pathogenesis to Therapeutics. (2022/10/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Reliability of Muscle Strength and Muscle Power Assessments Using Isokinetic Dynamometry in Neuromuscular Diseases: A Systematic Review. (2022/10/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A patent and literature review of CDK12 inhibitors. (2022/10/01) ♡
• Having an eye for myotonic dystrophy: A qualitative study on experiences and support needs in myotonic dystrophy type 1 patients with a diagnostic delay after early-onset cataract. (2022/10/01) ♡
• Trajectory of left ventricular ejection fraction in response to therapies in patients with muscular dystrophy. (2022/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pneumonia and de novo atrial fibrillation in a patient with myotonic dystrophy type 1: A case report. (2022/09/30) ♡
• Gender effect on onset, prevalence and surgical treatment of cataract in patients with Myotonic Dystrophy type 1. (2022/09/30) ♡
• Delay of EGF-Stimulated EGFR Degradation in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2022/09/27) ♡
• In Vivo Parieto-Occipital White Matter Metabolism Is Correlated with Visuospatial Deficits in Adult DM1 Patients. (2022/09/24) ♡
• Dynamic Covalent Template-Guided Screen for Nucleic Acid-Targeting Agents. (2022/09/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Development of Therapeutic Approaches for Myotonic Dystrophies Type 1 and Type 2. (2022/09/10) ♡
• Assessment of body composition, metabolism, and pulmonary function in patients with myotonic dystrophy type 1. (2022/09/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. 123-Iodine MIBG in the Assessment of Sympathetic Denervation in Ogilvie's Syndrome. (2022/09/09) ♡
• Ultrasonography of abdominal muscles: Differential diagnosis of late-onset Pompe disease and myotonic dystrophy type 1. (2022/09/06) ♡
• Huntington's disease age at motor onset is modified by the tandem hexamer repeat in TCERG1. (2022/09/05) ♡
• Executive Dysfunction, Social Cognition Impairment, and Gray Matter Pathology in Myotonic Dystrophy Type 2: A Pilot Study. (2022/09/01) ♡
• A validated WAIS-IV short-form to estimate intellectual functioning in myotonic dystrophy type 1. (2022/09/01) ♡
• Cognitive assessment in patients with myotonic dystrophy type 2. (2022/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Refractory Ventricular Arrhythmia and Dilated Cardiomyopathy as the Initial Presentation of Myotonic Dystrophy Type 2. (2022/09/01) ♡
• Characterization of full-length CNBP expanded alleles in myotonic dystrophy type 2 patients by Cas9-mediated enrichment and nanopore sequencing. (2022/08/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Effective anesthetic management with remimazolam and ketamine without muscle relaxants for parotidectomy in a patient with myotonic dystrophy: A case report. (2022/08/26) ♡
• Ocular Features and Clinical Approach to Cataract and Corneal Refractive Surgery in Patients with Myotonic Dystrophy. (2022/08/25) ♡
• Transcriptome changes in DM1 patients' tissues are governed by the RNA interference pathway. (2022/08/19) ♡
• Intergenerational Influence of Gender and the DM1 Phenotype of the Transmitting Parent in Korean Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/08/17) ♡
• Negative autoregulation mitigates collateral RNase activity of repeat-targeting CRISPR-Cas13d in mammalian cells. (2022/08/16) ♡
• DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients. (2022/08/01) ♡
• Increased functional connectivity of white-matter in myotonic dystrophy type 1. (2022/08/01) ♡
• Balance impairment in myotonic dystrophy type 1: Dynamic posturography suggests the coexistence of a proprioceptive and vestibular deficit. (2022/07/28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Arrhythmic CArdiac DEath in MYotonic dystrophy type 1 patients (ACADEMY 1) study: the predictive role of programmed ventricular stimulation. (2022/07/21) ♡
• Autoimmune Diseases in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2. (2022/07/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Myotonic dystrophy type 1 presenting with dyspnea: A case report. (2022/07/16) ♡
• Author Correction: Myotonic dystrophy RNA toxicity alters morphology, adhesion and migration of mouse and human astrocytes. (2022/07/14) ♡
• Corrección: Utilización de recursos sanitarios, costos totales y comorbilidades en pacientes con distrofia miotónica utilizando datos de reclamaciones de seguros de EE.UU. de 2012 a 2019. (2022/07/11) ♡
• Anomalías de la sustancia gris en la distrofia miotónica tipo 1: un metaanálisis voxel a voxel. (2022/07/07) ♡
• Análisis del deterioro cognitivo en la distrofia miotónica mediante clasificación débilmente supervisada de características neuropsicológicas. (2022/07/01) ♡
• MRCKα es un regulador novedoso de la lactogénesis inducida por prolactina en células epiteliales mamarias bovinas. (2022/06/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infarto de miocardio asintomático en un paciente con distrofia miotónica tipo 1. (2022/06/06) ♡
• Predictores de restricción de la participación durante un período de 9 años en adultos con distrofia miotónica tipo 1. (2022/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar en cualquier lactante varón con hipotonía no diagnosticada]. (2022/06/01) ♡
• Descripción general de la experiencia de diagnóstico molecular de trastornos neuromusculares en la población de Letonia. (2022/05/16) ♡

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