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Mucopolysaccharidose

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Publications (1059)

• Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. (2023/08/28) ♡
• Role of the Lactide:Glycolide Ratio in PLGA Nanoparticle Stability and Release under Lysosomal Conditions for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2023/08/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Mapping brain networks in MPS I mice and their restoration following gene therapy. (2023/08/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). (2023/08/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vertebro-basilar stroke due to Bow-Hunter syndrome: an unusual presentation of rotatory atlanto-axial subluxation in a fourteen year old. (2023/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-term experience with idursulfase beta (Hunterase) in two adolescent patients with MPS II: A case series. (2023/07/12) ♡
• A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis. (2023/07/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Tubulin Cytoskeleton in Neurodegenerative Diseases-not Only Primary Tubulinopathies. (2023/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland. (2023/06/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. How did intraoperative neuromonitorization prevent tetraplegia? (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• IgG-cleavage protein allows therapeutic AAV gene delivery in passively immunized MPS IIIA mice. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites. (2023/03/16) ♡
• Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. (2023/03/01) ♡
• Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
• Discovery of small-molecule protein stabilizers toward exogenous alpha-l-iduronidase to reduce the accumulated heparan sulfate in mucopolysaccharidosis type I cells. (2023/02/05) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Evaluation of oxidative stress and mitochondrial function in a type II mucopolysaccharidosis cellular model: in vitro effects of genistein and coenzyme Q10. (2023/02/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. [Inborn error of metabolism and allogenic hematopoietic cell transplantation: Guidelines from the SFGM-TC]. (2023/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. 18-year follow-up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Evidence and recommendation for mucopolysaccharidosis type II newborn screening in the United States. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and new therapies for mucopolysaccharidoses. (2023/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Rare disease therapeutics: The future of medical genetics in a changing landscape. (2023/02/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Neuropsychology assessment and outcomes in adult mucopolysaccharidosis - A systematic review as the first step to service development in a large tertiary Lysosomal Storage Disorders centre. (2023/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ocular Manifestations of Hurler-Scheie Syndrome: Recurrence of Host Disease in the Corneal Transplant. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cervical spine involvement in pediatric mucopolysaccharidosis patients: Clinical features, early diagnosis, and surgical management. (2023/01/06) ♡
• Facial and Cephalometric Features of Individuals With Mucopolysaccharidosis: A Cross-Sectional Study. (2023/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Transplantation de sang de cordon ombilical modifiée pour les patients pédiatriques atteints de mucopolysaccharidose. (2023/01/01) ♡
• Activités des antioxydants (poly)phénoliques et autres modulateurs naturels d'autophagie dans le traitement de la maladie de Sanfilippo : efficacité remarquable du resvératrol dans les modèles cellulaires et animaux. (2023/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Syndrome de Morquio-Brailsford : analyse de la masse osseuse et considérations cliniques pertinentes. (2023/01/01) ♡
• Gaine du nerf optique dilatée dans la mucopolysaccharidose I : fréquente et pas nécessairement associée à une hypertension intracrânienne élevée. (2023/01/01) ♡
• Synthèse et évaluation de nouveaux dérivés triaryles ayant une activité inductrice de relecture. (2023/01/01) ♡
• Mucopolysaccharidose II avec syndrome de détresse respiratoire néonatale et dysplasie bronchopulmonaire. (2023/01/01) ♡
• Découverte de nouveaux dérivés chrménopyridine comme médicaments inducteurs de relecture. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidoses : conséquences cellulaires de l'accumulation de glycosaminoglycanes et cibles potentielles. (2022/12/28) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Fibroblastes murins et hépatocytes primaires comme outils pour étudier l'efficacité des thérapies potentielles pour la mucopolysaccharidose de type I. (2022/12/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose : ce que les rhumatologues pédiatriques et les orthopédistes doivent savoir. (2022/12/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Charge du traitement chirurgical pour la prise en charge de la myélopathie cervicale dans les mucopolysaccharidoses : une revue systématique. (2022/12/26) ♡
• Effects of gentamicin inducing readthrough premature stop Codons: A study of alpha-L-iduronidase nonsense variants in COS-7 Cells. (2022/12/25) ♡
• Understanding the challenges, unmet needs, and expectations of mucopolysaccharidoses I, II and VI patients and their caregivers in France: a survey study. (2022/12/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosis and Emerging Treatment Strategies for Mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). (2022/12/22) ♡
• Drug Repositioning Applied to Cardiovascular Disease in Mucopolysaccharidosis. (2022/12/12) ♡
• First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Staged Bilateral Total Hip Arthroplasty in a 17-Year-Old With Type VI Mucopolysaccharidosis. (2022/12/06) ♡
• Modeling cartilage pathology in mucopolysaccharidosis VI using iPSCs reveals early dysregulation of chondrogenic and metabolic gene expression. (2022/12/06) ♡
• Flaxseed extract reduces tissue accumulation and enhances urinary excretion of chondroitin sulphate in the rat: a possible new path in substrate reduction therapy for mucopolysaccharidosis. (2022/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A. (2022/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Phenotypic Correction of Murine Mucopolysaccharidosis Type II by Engraftment of Ex Vivo Lentiviral Vector-Transduced Hematopoietic Stem and Progenitor Cells. (2022/12/01) ♡
• Diagnosis of patients with mucopolysaccharidosis type II via RNA sequencing. (2022/12/01) ♡

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