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Mucopolysaccharidose
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Publications (1059)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose. (2023/11/28) ♡
- Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis II using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey. (2023/11/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: a case report. (2023/11/27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study. (2023/11/16) ♡
- Low-molecular weight sulfated marine polysaccharides: Promising molecules to prevent neurodegeneration in mucopolysaccharidosis IIIA? (2023/11/15) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/11) ♡
- Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B. (2023/11/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis IVA: Current Disease Models and Drawbacks. (2023/11/09) ♡
- Skeletal phenotype amelioration in mucopolysaccharidosis VI requires intervention at the earliest stages of postnatal development. (2023/11/08) ♡
- RETRACTED: Wiesinger et al. An Innovative Tool for Evidence-Based, Personalized Treatment Trials in Mucopolysaccharidosis. Pharmaceutics 2023, 15, 1565. (2023/11/07) ♡
- Iron oxide-coupled CRISPR-nCas9-based genome editing assessment in mucopolysaccharidosis IVA mice. (2023/11/07) ♡
- Transferrin Receptor-Targeted Iduronate-2-sulfatase Penetrates the Blood-Retinal Barrier and Improves Retinopathy in Mucopolysaccharidosis II Mice. (2023/11/06) ♡
- Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. (2023/11/03) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. A post hoc analysis of Projected Retained Ability Scores (PRAS) for the longitudinal assessment of cognitive functioning in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II receiving intrathecal idursulfase-IT. (2023/11/02) ♡
- Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses. (2023/11/02) ♡
- Tagged IDS causes efficient and engraftment-independent prevention of brain pathology during lentiviral gene therapy for Mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/02) ♡
- The impact of Chinese COVID-19 pandemic on the incidence of peripheral facial nerve paralysis after optimizing policies. (2023/11/02) ♡
- Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II". (2023/11/01) ♡
- Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2023/11/01) ♡
- Hematopoietic cell transplantation for Mucopolysaccharidosis I in the presence of decreased cardiac function. (2023/11/01) ♡
- Incidence of Bloodstream Infections after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Hurler Syndrome. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results. (2023/11/01) ♡
- Characterization of heart disease in mucopolysaccharidosis type II mice. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans. (2023/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study. (2023/11/01) ♡
- Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Tunisia, 1999 - 2021. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Flexible Bronchoscopy Combined With Videolaryngoscope For Tracheal Intubation In A Child With Hunter Syndrome: A Case Report. (2023/11/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. An immune deficient mouse model for mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo syndrome). (2023/10/27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
- Utilizing AAV-mediated LEAPER 2.0 for programmable RNA editing in non-human primates and nonsense mutation correction in humanized Hurler syndrome mice. (2023/10/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sustained long-term disease correction in a murine model of MPSII following stem cell gene therapy. (2023/10/20) ♡
- Generalized pairwise comparisons of prioritized outcomes are a powerful and patient-centric analysis of multi-domain scores. (2023/10/12) ♡
- Reduction of lysosome abundance and GAG accumulation after odiparcil treatment in MPS I and MPS VI models. (2023/10/11) ♡
- The development of a broad-spectrum retaining β-exo-galactosidase activity-based probe. (2023/10/04) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Disease pathology signatures in a mouse model of Mucopolysaccharidosis type IIIB. (2023/10/04) ♡
- Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey. (2023/10/01) ♡
- Venous Sinus Stenosis with Prominent Emissary Veins: A New Common Cranial MRI Finding of Mucopolysaccharidosis I. (2023/10/01) ♡
- Therapeutic potential of lithium chloride and valproic acid against neuronopathic types of mucopolysaccharidoses through induction of the autophagy process. (2023/10/01) ♡
- Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile. (2023/10/01) ♡
- Effects of Heparan sulfate acetyl-CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) inactivation on the structure and function of epithelial and immune cells of the testis and epididymis and sperm parameters in adult mice. (2023/09/27) ♡
- Enhanced Efficiency of the Basal and Induced Apoptosis Process in Mucopolysaccharidosis IVA and IVB Human Fibroblasts. (2023/09/14) ♡
- Femoral Structure and Biomechanical Characteristics in Sanfilippo Syndrome Type-B Mice. (2023/09/12) ♡
- Identification of genetic variants associated with a wide spectrum of phenotypes clinically diagnosed as Sanfilippo and Morquio syndromes using whole genome sequencing. (2023/09/11) ♡
- Clinical characteristics and somatic burden of patients with mucopolysaccharidosis II with or without neurological involvement: An analysis from the Hunter Outcome Survey. (2023/09/08) ♡
- The clinical and genotypic-phenotypic findings of mucopolysaccharidosis VI patients: an Iraqi single-study descriptive study. (2023/09/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Airway management in mucopolysaccharidosis: a retrospective case series review. (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new case of Melnick-Needles syndrome with skeletal manifestations: A case report. (2023/09/01) ♡
- Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients. (2023/09/01) ♡
- Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. (2023/09/01) ♡
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