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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones (1059)

• Ingeniería de células T de memoria como plataforma para terapia de reemplazo enzimático a largo plazo en trastornos de almacenamiento lisosomal. (2024/11/06) ♡
• Estudio sobre la carga de enfermedad en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II en China. (2024/11/05) ♡
• Human iPSC-derived neural stem cells engraft and improve pathophysiology of MPS I mice. (2024/11/05) ♡
• Extracellular vesicles from microglial cells activated by abnormal heparan sulfate oligosaccharides from Sanfilippo patients impair neuronal dendritic arborization. (2024/11/04) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Intrathecal or intravenous AAV9-IDUA/RGX-111 at minimal effective dose prevents cardiac, skeletal and neurologic manifestations of murine MPS I. (2024/11/04) ♡
• Prevalence and natural history of gibbus deformity in patients with Hurler syndrome. (2024/11/01) ♡
• Synthesis of a deuterated disaccharide internal standard for LC-MS/MS quantitation of heparan sulfate in biological samples. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Adult and pediatric thesaurismosis: Lysosomal, lipid and glycogen storage diseases]. (2024/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Lentiviral Vector-Mediated Ex Vivo Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2024/11/01) ♡
• Alterations in Hurler-Scheie Syndrome Revealed by Mass Spectrometry-Based Proteomics and Phosphoproteomics Analysis. (2024/11/01) ♡
• Analysis of Free Oligosaccharides in Urine by High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Problemas otorrinolaringológicos en mucopolisacaridosis: revisión de síntomas comunes en una enfermedad rara. (2024/10/29) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Bone marrow transplantation increases sulfatase activity in somatic tissues in a multiple sulfatase deficiency mouse model. (2024/10/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Review of clinical trials and guidelines for children and youth with mucopolysaccharidosis: outcome selection and measurement. (2024/10/23) ♡
• Early structural valve deterioration following transcatheter aortic valve implantation in a patient with Scheie syndrome: a case report. (2024/10/21) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A rare case report of echocardiographic manifestations of cardiac involvement in mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation. (2024/10/19) ♡
• Risk and clinical characteristics of spinal cord compression across different mucopolysaccharidosis types: A retrospective cohort study. (2024/10/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Posterior segment findings in Hunter Syndrome: Case report and review. (2024/10/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Systematic Literature Review on the Global Status of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis II. (2024/10/10) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I: founder effect of the p.P533R mutation in North Africa. (2024/10/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II. (2024/10/08) ♡
• Production of active human iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme in Nicotiana benthamiana. (2024/10/04) ♡
• Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
• The importance of geographic and sociodemographic aspects in the characterization of mucopolysaccharidoses: a case series from Ceará state (Northeast Brazil). (2024/10/01) ♡
• Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. (2024/10/01) ♡
• Calculation of continuous reference intervals for biological parameters exhibiting strong age-dependent level changes: Its application to glycosaminoglycans and sialic acid in urine. (2024/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. "Mucopolysaccharidosis syndrome in a 9-Year-old boy: oral-dental management and diagnostic considerations": a case report. (2024/09/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intracranial tumor in a patient with mucopolysaccharidosis type 1 (Scheie syndrome): An extremely rare combination. (2024/09/27) ♡
• Problemas orales en individuos brasileños con enfermedades genéticas raras que afectan el desarrollo esquelético. (2024/09/18) ♡
• Ready-to-use iPSC-derived microglia progenitors for the treatment of CNS disease in mouse models of neuropathic mucopolysaccharidoses. (2024/09/16) ♡
• Health service utilization, economic burden and quality of life of patients with mucopolysaccharidosis in China. (2024/09/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
• Body Height of MPS I and II Patients after Hematopoietic Stem Cell Transplantation: The Impact of Dermatan Sulphate. (2024/09/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Is This a Type of Mucopolysaccharidosis or a Separate Kind of Metabolic Disease? (2024/09/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful use of an eye gaze AAC communication board by a young adult with advanced Sanfilippo Syndrome (MPS IIIA): Case report. (2024/09/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting Neurological Aspects of Mucopolysaccharidosis Type II: Enzyme Replacement Therapy and Beyond. (2024/09/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
• Genotype-phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey. (2024/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rapid genotyping of inversion variants in Mucopolysaccharidosis type II using long-range PCR: A case report. (2024/08/31) ♡
• Structure of the human heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT). (2024/08/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Challenges in Diagnosing and Managing Hurler Syndrome: A Case Report. (2024/08/17) ♡
• El papel del microbiota intestinal en la fisiopatología del síndrome de Sanfilippo: un enfoque en dos hermanos afectados. (2024/08/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hallazgos neurorradiológicos atípicos en un paciente con mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome de Sly). (2024/08/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Características fundoscópicas novedosas en mucopolisacaridosis tipo VI: evaluación multimodal de depósitos esclерales. (2024/08/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis tipo IIIE: ¿una verdadera enfermedad humana o una trampa diagnóstica? (2024/08/09) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Idurstlfasa intravenosa para el tratamiento de mucopolisacaridosis tipo II: una revisión sistemática de la literatura. (2024/08/06) ♡
• Un transgén GLB1 con potencial terapéutico mejorado para el desarrollo preclínico de terapia génica ex vivo para tratar mucopolisacaridosis tipo IVB. (2024/08/06) ♡
• Análisis de farmacovigilancia en el mundo real de galsulfasa: un estudio basado en la base de datos del sistema de notificación de eventos adversos de la FDA (FAERS). (2024/08/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pain management challenges in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2024/07/28) ♡
• Evaluación tridimensional de la marcha: cinética, cinemática y electromiografía en pacientes con mucopolisacaridosis tipos IV y VI. (2024/07/22) ♡

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