← Toutes les maladies
Maladies rares et héréditaires
Mucopolysaccharidose
Veux-tu recevoir une notification si une nouvelle recherche sur la Mucopolysaccharidose est publiée ? C'est possible avec un compte. Créer un compte gratuit ou se connecter.
Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides
Lire en langage simple ce que chaque étude examine ? Avec Premium, une phrase au-dessus de chaque publication explique ce qui a été étudié — et vous recevez une notification dès qu'une nouvelle recherche sur la Mucopolysaccharidose est disponible. Découvre le coût de Premium.
Publications (1059)
- Trouver un équilibre délicat : considérations éthiques et avancées prometteuses dans le diagnostic opportun et la sécurité des patients atteints du syndrome de Hunter. (2025/08/01) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La thérapie génique néonatale prévient efficacement les manifestations de la maladie dans un modèle murin de mucopolysaccharidose de type I. (2025/07/30) ♡
- Le triclabendazole supprime les niveaux cellulaires de glycosaminoglycane - un agent thérapeutique potentiel pour les mucopolysaccharidoses et les maladies associées. (2025/07/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rétinite pigmentaire syndromique. (2025/07/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Évaluation du traitement précoce par idursulfase intraveineuse et idursulfase intrathécale-IT sur la fonction cognitive chez des frères et sœurs atteints de mucopolysaccharidose II neuropathique. (2025/05/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Expression enzymatique pluriannuelle chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI après thérapie génique dirigée par le foie. (2025/04/11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rétinopathie dans les mucopolysaccharidoses. (2025/04/01) ♡
- Résultats de santé à long terme chez les personnes porteuses d'allèles de pseudodéficience en IDUA qui pourraient éclairer les pratiques de dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I. (2025/04/01) ♡
- Evaluation of cardiac function in pediatric patients diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) and use of annular plane systolic excursion (APSE) to evaluate systolic function. (2025/04/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lignée de cellules souches pluripotentes induites humaines (PNUSCRi005-A) générée à partir d'un patient atteint d'une forme grave du syndrome de Hunter portant une délétion exonique (délétion exon 4-7) dans le gène de l'iduronate 2-sulfatase humaine. (2025/03/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
- Le dépistage néonatal du syndrome de Hurler facilite la transplantation précoce et les bons résultats. (2025/02/01) ♡
- Dépistage néonatal de haute précision de la mucopolysaccharidose de type I par activité enzymatique suivi d'une analyse des glycosaminoglycanes non réducteurs endogènes. (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- Un cas d'opismodysplasie avec une variante INPPL1 nouvelle. (2025/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie chorio-rétinienne paraveineuse pigmentée et mucopolysaccharidose : Un cas clinique. (2025/01/18) ♡
- Dosage par spectrométrie de masse en tandem pour l'héparane-N-sulfatase dans le LCR pédiatrique : Un biomarqueur pharmacodynamique potentiel pour la thérapie de la mucopolysaccharidose de type IIIA. (2025/01/15) ♡
- Détection d'une inversion avec des points de rupture dans ARSB causant MPS VI par séquençage du génome entier : leçons apprises et meilleures pratiques. (2025/01/08) ♡
- Transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose IVA : expérience d'un centre unique. (2025/01/01) ♡
- Évolution naturelle de la maladie valvulaire chez les patients atteints de mucopolysaccharidose II et l'impact du traitement de remplacement enzymatique. (2025/01/01) ♡
- Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
- Développement d'un nouvel outil pour les essais de traitement individualisé dans la mucopolysaccharidose. (2025/01/01) ♡
- Syndrome de Miller avec polypose nasale hémorragique. (2025/01/01) ♡
- Cas clinique : Diagnostic prénatal de la mucopolysaccharidose IVA avec croissance lente des os longs : Identification de nouvelles mutations dans le gène GALNS. (2025/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Choix de la stratégie thérapeutique pour les opacités cornéennes chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI]. (2025/01/01) ♡
- [MEP-24] Middle Aortic Syndrome in An Adult Presenting with Limb Ischemia. (2024/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two-year follow-up after drug desensitization in mucopolysaccharidosis. (2024/12/27) ♡
- Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. (2024/12/20) ♡
- Coûts des soins de santé pour la thérapie de remplacement enzymatique à domicile chez les patients atteints de maladies de stockage lysosomal en Allemagne. (2024/12/16) ♡
- Shared Gene Expression Dysregulation Across Subtypes of Sanfilippo and Morquio Diseases: The Role of PFN1 in Regulating Glycosaminoglycan Levels. (2024/12/16) ♡
- The Role of Gene Expression Dysregulation in the Pathogenesis of Mucopolysaccharidosis: A Comparative Analysis of Shared and Specific Molecular Markers in Neuronopathic and Non-Neuronopathic Types of the Disease. (2024/12/15) ♡
- College of American Pathologists (CAP)/American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) proficiency testing for urinary glycosaminoglycan analysis: A summary of performance. (2024/12/14) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): first review and classification of published IDS gene variants. (2024/12/02) ♡
- Guided growth surgery for angular deformity of the knee: one centres experience. (2024/12/01) ♡
- Implementation of newborn screening for mucopolysaccharidosis type IVA and long-term monitoring in Taiwan. (2024/12/01) ♡
- Adeno-Associated Virus Gene Transfer Ameliorates Progression of Skeletal Lesions in Mucopolysaccharidosis IVA Mice. (2024/12/01) ♡
- Inflammation and lipoperoxidation in mucopolysaccharidoses type II patients at diagnosis and post-hematopoietic stem cell transplantation. (2024/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi042-A) from a Mucopolysaccharidosis type IIIB patient with homozygous p. R626X (c. 1876C > T) mutation in the NAGLU gene. (2024/12/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Tracheostomy in children with mucopolysaccharidosis: A systematic review. (2024/12/01) ♡
- Morphological abnormalities in the white blood cells of a baby with type VI mucopolysaccharidosis. (2024/11/30) ♡
- α-mannosidosis diagnosis in Brazilian patients with MPS-like symptoms. (2024/11/26) ♡
- Heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker to assess disease severity and for treatment monitoring in patients with Mucopolysaccharidosis Type II: a position statement. (2024/11/26) ♡
- Incidence and risk factors of graft failure in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis in a nationwide pediatric cohort. A study on behalf of the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy. (2024/11/26) ♡
- Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Iranian patients; the influence of founder effect and consanguinity. (2024/11/25) ♡
- Phenotype-Genotype Correlation in Morquio A Syndrome: Protocol for a Meta-Analysis. (2024/11/14) ♡
- Mechanisms driving epigenetic and transcriptional responses of microglia in a neurodegenerative lysosomal storage disorder model. (2024/11/14) ♡
- Comprehensive evaluation of pathogenic protein accumulation in fibroblasts from all subtypes of Sanfilippo disease patients. (2024/11/12) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Hematopoietic stem cell gene therapy improves outcomes in a clinically relevant mouse model of multiple sulfatase deficiency. (2024/11/06) ♡
- Anti-amyloid treatment is broadly effective in neuronopathic mucopolysaccharidoses and synergizes with gene therapy in MPS-IIIA. (2024/11/06) ♡
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.