← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1059)

• Impact of regular physiotherapy intervention on the function and quality of life of pediatric patients diagnosed with Mucopolysaccharidosis. (2026/03/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ultrasound-guided one-point puncture lumbosacral plexus block combined with laryngeal mask airway general anesthesia for thigh amputation in a patient with mucopolysaccharidosis: a case report. (2026/03/12) ♡
• Comparative evaluation of liver-directed knockin strategies with viral and nonviral vectors in mouse inherited disease models. (2026/03/04) ♡
• Beyond Detection: Comparing State-Based Newborn Screening Methods for Effective Mucopolysaccharidosis I Diagnosis. (2026/03/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sleep disorder assessment in children and adolescents with neurodevelopmental disorders. (2026/03/01) ♡
• Cervicothoracic Kyphosis and Spinal Cord Compression in Hurler Syndrome. (2026/03/01) ♡
• Synthesis of and characterization of differentially sulfated disaccharide repeating units of keratan sulfate. (2026/03/01) ♡
• Phenotypes of Elosulfase Alfa-Induced Immediate Hypersensitivity Reactions and Long-Term Outcomes of Desensitization in Mucopolysaccharidosis IVA. (2026/02/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic Skeletal Disorders with Defects in Glycosaminoglycan Biosynthesis. (2026/02/26) ♡
• Liposomal CRISPR/Cas9-Mediated Local Genome Editing for Joint Disease in Mucopolysaccharidosis Type I. (2026/02/24) ♡
• CSF GAG non-reducing ends in MPS IH after peripheral and brain-penetrating therapies: A model comparing IV non-targeted ERT and HCT. (2026/02/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathologies of the cervical spine in skeletal syndromes and dysplasias. (2026/02/01) ♡
• Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Vascular complications and imaging-based cardiovascular risk assessment in Mucopolysaccharidoses: A systematic review. (2026/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Screening saves hands: Detecting silent carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis. (2026/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease. (2026/01/20) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Non-neurological, non-skeletal outcomes after hematopoietic stem and progenitor cell-gene therapy (OTL-203) for Hurler syndrome. (2026/01/07) ♡
• Retinal microstructual and microvascular changes in mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Commentary: Lysosomal enzymes engineered to cross the blood-brain barrier are reshaping the therapeutic landscape of neuronopathic mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Effect of Early Hematopoietic Stem Cell Transplantation on Carpal Tunnel Syndrome Surgery in Patients With Hurler Syndrome. (2026/01/01) ♡
• Pharmacological synergistic multi-target of Curcuma longa compounds to minimise the ototoxic effects and resistance of cisplatin in ovarian cancer treatment: integration of bibliometric analysis, pharmacological networking, and molecular docking approaches. (2026/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Rare Compound Heterozygous NAGLU Gene Mutation in Two Siblings with Mucopolysaccharidosis type Iiib. (2026/01/01) ♡
• Health-related Quality of Life among Children Living with Rare Diseases in China: a Nationwide Study. (2026/01/01) ♡
• Collagen Type II-Targeting Lentiviral Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA. (2025/12/27) ♡
• Unveiling Mucopolysaccharidosis IIIC in Brazil: Diagnostic Journey and Clinical Features of Brazilian Patients Identified Through the MPS Brazil Network. (2025/12/26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Uncovering the Molecular Signatures of Rare Genetic Diseases in the Punjabi Population. (2025/12/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Engineering Liver-Specific Promoters: A Comprehensive Review of Design, Mechanisms, and Clinical Applications in Gene Therapy. (2025/12/22) ♡
• Orofacial manifestations in mucopolysaccharidoses: a comprehensive clinical and radiographic evaluation of 35 pediatric cases. (2025/12/22) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Comprehensive genetic screening of in vitro fertilized embryos using preimplantation genetic testing for monogenic gene disorders via the Sanger sequencing technique. (2025/12/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive Hand Stiffness and Numbness in a Child: An Atypical Neurological Presentation of Scheie Syndrome-A Case Report. (2025/12/17) ♡
• Clinical and genetic characteristics of mucopolysaccharidosis type VI according to the Russian registry. (2025/12/09) ♡
• Clinical outcomes of exclusive enzyme therapy (laronidase) in a cohort of patients with mucopolysaccharidosis type I. (2025/12/06) ♡
• Adeno-associated vector corneal gene therapy reverses corneal clouding in a feline model of mucopolysaccharidosis VI. (2025/12/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidosis Type I. (2025/12/04) ♡
• Female Patients With Mucopolysaccharidosis II (MPS II): Insights From the Hunter Outcome Survey. (2025/12/02) ♡
• Urine proteome uncovers common mechanisms between mucopolysaccharidosis types I and II. (2025/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Neuroimmune Landscape of the Lysosomal Storage Disorder Sanfilippo Syndrome. (2025/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical characteristics and real-world outcomes in patients with mucopolysaccharidosis II over 18 years: final report of the Hunter Outcome Survey. (2025/12/01) ♡
• Evaluation and follow-up of newborns screening positive for mucopolysaccharidosis II: Results from an international modified Delphi consensus. (2025/12/01) ♡
• MUSCULOSKELETAL ALTERATIONS OF ORTHOPEDIC INTEREST IN MUCOPOLYSACCHARIDOSES. (2025/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Early screening for respiratory and cardiac complications in pediatric mucopolysaccharidosis IVA: Insights from a case. (2025/11/30) ♡
• The use of genistein and ambroxol may be an effective approach in correcting cellular dysfunctions of mucopolysaccharidosis-plus syndrome. (2025/11/27) ♡
• Clinical and molecular spectrum of mucopolysaccharidosis IVA in Iraqi children: Allele-specific genotype-phenotype trends and novel GALNS variants. (2025/11/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in mucopolysaccharidosis research: the impact of mass spectrometry-based approaches. (2025/11/24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
• Mucopolysaccharidoses: A biochemical study under limited resources. (2025/11/20) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation modulates neurodevelopmental trajectories in mucopolysaccharidosis: a longitudinal study of subtype-specific outcomes and age-dependent efficacy. (2025/11/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bilateral Foveal Cysts in Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler Syndrome): Response to Acetazolamide With Insights From Multimodal Retinal Imaging and Electrophysiology. (2025/11/19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses: a French multicentric pediatric study. (2025/11/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuroinflammation as a Novel Therapeutic Frontier for Sanfilippo Syndrome. (2025/11/12) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.