← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1059)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. (2017/12/01) ♡
• Whole Body and CNS Biodistribution of rhHNS in Cynomolgus Monkeys after Intrathecal Lumbar Administration: Treatment Implications for Patients with MPS IIIA. (2017/12/01) ♡
• Deleting the mouse Hsd17b1 gene results in a hypomorphic Naglu allele and a phenotype mimicking a lysosomal storage disease. (2017/11/27) ♡
• Home infusion with Elosulfase alpha (Vimizim(R)) in a UK Paediatric setting. (2017/11/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series. (2017/11/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review. (2017/11/01) ♡
• Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey. (2017/11/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2017/11/01) ♡
• Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA. (2017/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Unique Case of Cervical Myelopathy in an Adult Patient with Scheie Syndrome. (2017/11/01) ♡
• Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. (2017/10/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A): a close differential diagnosis of spondylo-epiphyseal dysplasia. (2017/10/20) ♡
• Correction to: Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/10/13) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A Humoral Immune Response Alters the Distribution of Enzyme Replacement Therapy in Murine Mucopolysaccharidosis Type I. (2017/10/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bull's eye maculopathy and subfoveal deposition in two mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy. (2017/10/04) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with mucopolysaccharidosis type II: 3-year data from the hunter outcome survey (HOS). (2017/10/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Adeno-associated viral gene therapy for mucopolysaccharidoses exhibiting neurodegeneration. (2017/10/01) ♡
• Abnormal polyamine metabolism is unique to the neuropathic forms of MPS: potential for biomarker development and insight into pathogenesis. (2017/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fibrous Arthropathy Associated With Morphea: A New Cause of Diffuse Acquired Joint Contractures. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome. (2017/09/27) ♡
• Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I. (2017/09/21) ♡
• Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/09/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Elosulfase alfa enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a non-ambulatory Japanese patient with Morquio A syndrome (case report). (2017/09/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI: 10-Year follow up. (2017/09/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sleep Disorders in Childhood Neurogenetic Disorders. (2017/09/12) ♡
• Diagnosing Mucopolysaccharidosis type IV a by the fluorometric assay of N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity. (2017/09/08) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. (2017/09/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. [Cardiologists and mucopolysaccharidoses. Recommendations of GICEM (Cardiology Experts on Metabolic Disease Italian Group) for diagnosis, follow-up and cardiological management]. (2017/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The mucopolysaccharidoses: advances in medical care lead to challenges in orthopaedic surgical care. (2017/09/01) ♡
• Oral health of children and adolescents with mucopolysaccharidosis and mother's Sense of Coherence. (2017/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Another Novel Missense Mutation in ARSB Gene in Iran. (2017/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cognitive and behaviour profiles of children with mucopolysaccharidosis Type II. (2017/09/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. (2017/08/31) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neonatal umbilical cord blood transplantation halts skeletal disease progression in the murine model of MPS-I. (2017/08/25) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Carpal Tunnel Syndrome in the Setting of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). (2017/08/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. (2017/08/23) ♡
• Does orthopaedic surgery improve quality of life and function in patients with mucopolysaccharidoses? (2017/08/01) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: Results from a single-center case series study. (2017/08/01) ♡
• Non-clinical Safety and Efficacy of an AAV2/8 Vector Administered Intravenously for Treatment of Mucopolysaccharidosis Type VI. (2017/07/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases. (2017/05/25) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Novel therapies in neurometabolic diseases: the importance of early intervention]. (2017/05/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. (2017/05/02) ♡
• Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III. (2017/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Successful endoscopic treatment of a gastrocolocutaneous fistula due to PEG tube. (2017/05/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A selective screening program for the early detection of mucopolysaccharidosis: Results of the FIND project - a 2-year follow-up study. (2017/05/01) ♡
• Subregional brain distribution of simple and complex glycosphingolipids in the mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) mouse: impact of diet. (2017/04/01) ♡
• Mutation Frequency of Three Neurodegenerative Lysosomal Storage Diseases: From Screening to Treatment? (2017/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. (2017/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.