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Mucopolysaccharidose

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Publications (1059)

• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. (2018/03/01) ♡
• Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II. (2018/03/01) ♡
• The Spectrum of Movement Disorders in Childhood-Onset Lysosomal Storage Diseases. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bone health in patients with inborn errors of metabolism. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Noninflammatory disorders mimic juvenile idiopathic arthritis. (2018/03/01) ♡
• Reduction in Brain Heparan Sulfate with Systemic Administration of an IgG Trojan Horse-Sulfamidase Fusion Protein in the Mucopolysaccharidosis Type IIIA Mouse. (2018/02/05) ♡
• Mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo syndrome B) in a commercial emu (Dromaius novaehollandiae) flock. (2018/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Aversive and non-aversive memory impairment in the mucopolysaccharidosis II mouse model. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. How close are we to therapies for Sanfilippo disease? (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Observing the advanced disease course in mucopolysaccharidosis, type IIIA; a case series. (2018/02/01) ♡
• RTB lectin-mediated delivery of lysosomal α-l-iduronidase mitigates disease manifestations systemically including the central nervous system. (2018/02/01) ♡
• Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2018/02/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study. (2018/02/01) ♡
• Glycosaminoglycan fragments as a measure of disease burden in the mucopolysaccharidosis type I mouse. (2018/02/01) ♡
• Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene therapy for Mucopolysaccharidoses. (2018/02/01) ♡
• Voice alterations in patients with Morquio A syndrome. (2018/02/01) ♡
• Evaluation of Intrathecal Routes of Administration for Adeno-Associated Viral Vectors in Large Animals. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Multimodal image analysis of the retina in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II): Case report. (2018/01/01) ♡
• High-Throughput Screen Fails to Identify Compounds That Enhance Residual Enzyme Activity of Mutant N-Acetyl-α-Glucosaminidase in Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2018/01/01) ♡
• Optimization of alginate microcapsules containing cells overexpressing α-l-iduronidase using Box-Behnken design. (2018/01/01) ♡
• The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia. (2018/01/01) ♡
• Gene editing of MPS I human fibroblasts by co-delivery of a CRISPR/Cas9 plasmid and a donor oligonucleotide using nanoemulsions as nonviral carriers. (2018/01/01) ♡
• Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa. (2018/01/01) ♡
• Cyclodextrin encapsulation of daidzein and genistein by grinding: implication on the glycosaminoglycan accumulation in mucopolysaccharidosis type II and III fibroblasts. (2018/01/01) ♡
• Mucopolysaccharidosis at play? (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Arthropathy-like findings and a carpal tunnel syndrome as the presenting features of Scheie syndrome: Three cases from the same family. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Natural history of Morquio A patient with tracheal obstruction from birth to death. (2017/12/22) ♡
• Quantification of the enzyme activities of iduronate-2-sulfatase, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase using liquid chromatography-tandem mass spectrometry. (2017/12/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Widespread Vasculopathy in a Patient with Morquio A Syndrome. (2017/12/19) ♡
• Guanidinylated Neomycin Conjugation Enhances Intranasal Enzyme Replacement in the Brain. (2017/12/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Preclinical and clinical advances in transposon-based gene therapy. (2017/12/05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study. (2017/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis: the value of rare disease registries. (2017/12/01) ♡
• Beta-glucuronidase activity in dried blood spots: Reduced technique with biochemical parameters determined. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Outcome of Combined Mitral and Aortic Valve Replacement in Adults With Mucopolysaccharidosis (the Hurler Syndrome). (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Phénotypage métabolique urinaire de la mucopolysaccharidose de type I combinant des stratégies non ciblées et ciblées avec modélisation des données. (2017/12/01) ♡
• Prévalence différentielle des anticorps contre le virus associé aux adénovirus chez les enfants en bonne santé et les patients atteints de mucopolysaccharidose III : perspective pour la thérapie génique médiatisée par AAV. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Essais cliniques de phase I et II pour les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects développementaux et comportementaux des mucopolysaccharidoses avec manifestations cérébrales - Signes et symptômes neurologiques. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroimagerie quantitative dans les essais cliniques des mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Structures N-glycaniques et phosphorylation mannose en aval de l'alpha-L-iduronidase humaine recombinante d'origine végétale : vers le développement d'une thérapie de remplacement enzymatique pour la mucopolysaccharidose I. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluations de la fonction neurocognitive et comportementale dans les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Traitement de la maladie cérébrale dans les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gestion chirurgicale des manifestations neurologiques des troubles de la mucopolysaccharidose. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gestion pratique des problèmes comportementaux dans les troubles de la mucopolysaccharidose. (2017/12/01) ♡

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