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Mukopolysaccharidose

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Publikationen (1059)

• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Possible strategies to cross the blood-brain barrier. (2018/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. (2018/11/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy. (2018/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. (2018/11/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights. (2018/11/12) ♡
• Lysosomal and network alterations in human mucopolysaccharidosis type VII iPSC-derived neurons. (2018/11/09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Validation of the shortened Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale (HS-FOCUS). (2018/11/08) ♡
• False positive screen test for mucopolysaccharidoses in healthy female newborns. (2018/11/01) ♡
• Protein modeling and clinical description of a novel in-frame GLB1 deletion causing GM1 gangliosidosis type II. (2018/11/01) ♡
• Hunter syndrome: Long-term idursulfase treatment does not protect patients against DNA oxidation and cytogenetic damage. (2018/11/01) ♡
• 4-epi-Isofagomine derivatives as pharmacological chaperones for the treatment of lysosomal diseases linked to β-galactosidase mutations: Improved synthesis and biological investigations. (2018/11/01) ♡
• The relationships between urinary glycosaminoglycan levels and phenotypes of mucopolysaccharidoses. (2018/11/01) ♡
• [Die Grundlagen lysosomaler Speicherkrankheiten]. (2018/11/01) ♡
• In vivo genome editing of mucopolysaccharidosis I mice using the CRISPR/Cas9 system. (2018/10/28) ♡
• A model of mucopolysaccharidosis type IIIB in pigs. (2018/10/26) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel frameshift deletion in NAGLU causing sanfilipo type III-B in an Indian family. (2018/10/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Naturally occurring compounds as pancreatic cancer therapeutics. (2018/10/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neonatal punctate calcifications associated with maternal mixed connective tissue disorder (MCTD). (2018/10/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease. (2018/10/11) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Sangamo's landmark genome editing trial gets mixed reception. (2018/10/11) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Getting the Most: Enhancing Efficacy by Promoting Erythropoiesis and Thrombopoiesis after Gene Therapy in Mice with Hurler Syndrome. (2018/10/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pain in Mucopolysaccharidoses: Analysis of the Problem and Possible Treatments. (2018/10/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis Type I and Bilateral Optic Disc Edema. (2018/10/05) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Comment on "report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I". (2018/10/04) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent advances in molecular testing to improve early diagnosis in children with mucopolysaccharidoses. (2018/10/01) ♡
• Generation of two induced pluripotent stem cells lines from Mucopolysaccharydosis IIIA patient: IMEDEAi004-A and IMEDEAi004-B. (2018/10/01) ♡
• Tailoring the AAV2 capsid vector for bone-targeting. (2018/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report. (2018/10/01) ♡
• Nasal Administration of Cationic Nanoemulsions as Nucleic Acids Delivery Systems Aiming at Mucopolysaccharidosis Type I Gene Therapy. (2018/09/26) ♡
• Substrate accumulation and extracellular matrix remodelling promote persistent upper airway disease in mucopolysaccharidosis patients on enzyme replacement therapy. (2018/09/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. GNPTAB c.2404C > T nonsense mutation in a patient with mucolipidosis III alpha/beta: a case report. (2018/09/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. In Vivo Genome Editing as a Therapeutic Approach. (2018/09/12) ♡
• Unveiling metabolic remodeling in mucopolysaccharidosis type III through integrative metabolomics and pathway analysis. (2018/09/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Analysis of endocrine hormone metabolism level in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis IVA: A case report. (2018/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Maroteaux-Lamy syndrome: a rare and challenging case of mitral valve replacement. (2018/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sleep-disordered breathing in paediatric setting: existing and upcoming of the genetic disorders. (2018/09/01) ♡
• Mutational analysis of ARSB gene in mucopolysaccharidosis type VI: identification of three novel mutations in Iranian patients. (2018/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report. (2018/09/01) ♡
• Cardiac features and effects of enzyme replacement therapy in Taiwanese patients with Mucopolysaccharidosis IVA. (2018/08/29) ♡
• Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mitral Regurgitation and Heart Failure as the First Presentation in a Patient with Features of Two Connective Tissue Disorders: A Rare Combination of Mucopolysaccharidosis and Osteogenesis Imperfecta? (2018/08/01) ♡
• The effect of haemopoietic stem cell transplantation on the ocular phenotype in mucopolysaccharidosis type I (Hurler). (2018/08/01) ♡
• Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment. (2018/08/01) ♡
• Lysosomal N-acetyltransferase interacts with ALIX and is detected in extracellular vesicles. (2018/07/04) ♡
• MPS-IIIA mice acquire autistic behaviours with age. (2018/07/01) ♡
• p.X654R IDUA variant among Thai individuals with intermediate mucopolysaccharidosis type I and its residual activity as demonstrated in COS-7 cells. (2018/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe Aortic and Mitral Stenosis Secondary to Slowly Progressive Hunter Syndrome in an Elderly Patient. (2018/04/25) ♡
• Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study. (2018/04/01) ♡
• Relationship Between Occlusal Features and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidoses. (2018/04/01) ♡

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