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Mucopolysaccharidose

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Publications (1059)

• The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. (2019/10/25) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. (2019/10/21) ♡
• Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care. (2019/10/21) ♡
• Relationships among Height, Weight, Body Mass Index, and Age in Taiwanese Children with Different Types of Mucopolysaccharidoses. (2019/10/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of Five Novel Mutations Causing Rare Lysosomal Storage Diseases. (2019/10/11) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Enzyme-Loaded Gel Core Nanostructured Lipid Carriers to Improve Treatment of Lysosomal Storage Diseases: Formulation and In Vitro Cellular Studies of Elosulfase Alfa-Loaded Systems. (2019/10/11) ♡
• An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan. (2019/10/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphocytes in Sanfilippo syndrome display characteristic Alder-Reilly anomaly. (2019/10/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. In Vivo Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome): A New Treatment Horizon. (2019/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Post-transplant laronidase augmentation for children with Hurler syndrome: biochemical outcomes. (2019/10/01) ♡
• [Manifestations cardiovasculaires et effets du traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI]. (2019/10/01) ♡
• A Novel Pathogenic Variant in NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) gene Identified by Targeted Next-Generation Sequencing Followed by in Silico Analysis. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF THE DEVELOPMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES (REVIEW)]. (2019/10/01) ♡
• A boy with mucopolysaccharidosis type II accompanied with a novel variation in heparan-N-sulfatase. (2019/09/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis Type III. (2019/09/19) ♡
• Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems. (2019/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ophthalmological Findings in Mucopolysaccharidoses. (2019/09/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical ocular manifestations of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses VI (Maroteaux-Lamy syndrome). (2019/09/12) ♡
• [Soins complexes, coûts élevés et perte de revenus : problèmes fréquents pour les familles d'enfants et d'adolescents atteints de conditions de santé rares]. (2019/09/09) ♡
• Intravenous delivery of a chemically modified sulfamidase efficiently reduces heparan sulfate storage and brain pathology in mucopolysaccharidosis IIIA mice. (2019/09/07) ♡
• Human genome-edited hematopoietic stem cells phenotypically correct Mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/01) ♡
• An online survey of burden of illness in families with mucopolysaccharidosis type II children in the United States. (2019/08/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cochlear implantation in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2019/08/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Development of Substrate Degradation Enzyme Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2019/08/24) ♡
• Adjunct Diagnostic Value of Transcranial Magnetic Stimulation in Mucopolysaccharidosis-Related Cervical Myelopathy: A Pilot Study. (2019/08/14) ♡
• Demographic, laboratory findings and diagnostic evaluation among high risk patients with mucopolysaccharidosis in Malaysia. (2019/08/09) ♡
• Robust LC-MS/MS methods for analysis of heparan sulfate levels in CSF and brain for application in studies of MPS IIIA. (2019/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Marketing of drugs for rare diseases is speeding up in China: Looking at the example of drugs for mucopolysaccharidosis. (2019/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis. (2019/07/29) ♡
• Biochemical Screening of Intellectually Disabled Patients: A Stepping Stone to Initiate a Newborn Screening Program in Pakistan. (2019/07/17) ♡
• FUNCTIONAL INDEPENDENCE OF PEDIATRIC PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES. (2019/07/01) ♡
• In-vivo cortical thickness estimation from high-resolution T(1)w MRI scans in healthy and mucopolysaccharidosis affected dogs. (2019/07/01) ♡
• Les évaluations individuelles de la carte thermique démontrent la réponse au traitement par vestronidase alfa dans une population d'étude très hétérogène de mucopolysaccharidose VII. (2019/06/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Récupération de la vision suite à un traitement de remplacement enzymatique chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type II, syndrome de Hunter. (2019/06/06) ♡
• Effets à long terme du traitement de remplacement enzymatique chez les patients taïwanais atteints de mucopolysaccharidose IVA. (2019/06/01) ♡
• Attention et volumes du corps calleux chez les individus atteints de mucopolysaccharidose de type I. (2019/05/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Considérations chirurgicales dans le syndrome de Hunter : un cas d'hydrocéphalie et un cas d'hématome épidural. (2019/05/01) ♡
• Nouvelles données sur le phénotype de croissance et les génotypes causatifs chez 29 patients atteints du syndrome de Morquio (Morquio-Brailsford) d'Europe centrale et orientale. (2019/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Variabilité du phénotype oculaire dans la mucopolysaccharidose. (2019/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Déficit multiple en sulfatase. (2019/03/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Examen critique des directives et de la prise en charge actuelles de la MPS. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle de l'immunité innée dans les maladies des mucopolysaccharides. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles du stockage lysosomal affectant le cœur : une revue. (2019/03/01) ♡
• Analyse des mutations et identification de la pathogénicité de la mucopolysaccharidose de type IVA chez 8 familles du sud de la Chine. (2019/02/20) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Iduronate-2-sulfatase avec anticorps anti-récepteur de la transferrine humaine pour la mucopolysaccharidose II neuropathique : un essai de phase 1/2. (2019/02/06) ♡
• Dilatation de la racine aortique chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses et impact du traitement de remplacement enzymatique. (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mortalité tardive après transplantation allogénique de sang ou de moelle osseuse pour les erreurs innées du métabolisme : un rapport de l'étude Blood or Marrow Transplant Survivor Study-2 (BMTSS-2). (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Programme de dépistage néonatal national taïwanais par spectrométrie de masse en tandem pour les mucopolysaccharidoses de types I, II et VI. (2019/02/01) ♡

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