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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones (1059)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Condiciones genéticas y metabólicas. (2020/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. C-Type Natriuretic Peptide Restores Growth Impairment Under Enzyme Replacement in Mice With Mucopolysaccharidosis VII. (2020/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coordinated approach to spinal and tracheal reconstruction in a patient with morquio syndrome. (2020/01/01) ♡
• Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100 000 Dried Blood Spots. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree. (2020/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades hepáticas pediátricas y cambios oculares: lo que los hepatólogos y oftalmólogos deben saber y compartir entre sí. (2020/01/01) ♡
• A Novel Pathological ARSB Mutation (c.870G>A; p.Trp290stop) in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients. (2020/01/01) ♡
• Oral health-related quality of life of young people with mucopolysaccharidosis: a paired cross-sectional study. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Clinical and biochemical aspects of the disease and approaches to its diagnosis and treatment. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Options for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease). (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in the Development of Pharmacological Chaperones for the Mucopolysaccharidoses. (2019/12/29) ♡
• Impact of chemical modification of sulfamidase on distribution to brain interstitial fluid and to CSF after an intravenous administration in awake, freely-moving rats. (2019/12/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome. (2019/12/24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II). (2019/12/23) ♡
• Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience. (2019/12/20) ♡
• The nature and impact of neurobehavioral symptoms in neuronopathic Hunter syndrome. (2019/12/20) ♡
• Safety Study of Sodium Pentosan Polysulfate for Adult Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. (2019/12/17) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sexual behaviour in a murine model of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). (2019/12/13) ♡
• Toward Engineering the Mannose 6-Phosphate Elaboration Pathway in Plants for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2019/12/12) ♡
• AAVrh10 Vector Corrects Disease Pathology in MPS IIIA Mice and Achieves Widespread Distribution of SGSH in Large Animal Brains. (2019/12/10) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Effect of glycosaminoglycans accumulation on the non-oxidative sulfur metabolism in mouse model of Sanfilippo syndrome, type B. (2019/12/05) ♡
• Proteomic approaches in the discovery of potential urinary biomarkers of mucopolysaccharidosis type II. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Delay in Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Reaching Adolescence. (2019/12/01) ♡
• Auditory Characteristics in Patients With Mucopolysaccharidosis. (2019/12/01) ♡
• Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry. (2019/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of human induced pluripotent stem cell line UNIGEi001-A from a 2-years old patient with Mucopolysaccharidosis type IH disease. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Novel Frameshift Mutation Associated with Hurler's Syndrome: A Case Report. (2019/12/01) ♡
• Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome. (2019/12/01) ♡
• 50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Vitamin A and Mucopolysaccharidosis: A clinical and biochemical evaluation. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. (2019/12/01) ♡
• Enfermedad de Morquio-B: características clínicas y genéticas de una displasia ósea múltiple relacionada con GLB1 distinta. (2019/11/28) ♡
• Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1. (2019/11/26) ♡
• Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. (2019/11/20) ♡
• Neonatal Mass Urine Screening Approach for Early Detection of Mucopolysaccharidoses by UPLC-MS/MS. (2019/11/18) ♡
• Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII - a European caregiver survey. (2019/11/14) ♡
• Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study. (2019/11/13) ♡
• The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. (2019/11/12) ♡
• Data in support of the longitudinal characterization of pulmonary function in children with Mucopolysaccharidoses IVA. (2019/11/06) ♡
• Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature. (2019/11/06) ♡
• Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis. (2019/11/03) ♡
• Molecular profiling of failed endochondral ossification in mucopolysaccharidosis VII. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. (2019/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience. (2019/11/01) ♡
• Intrathecal AAVrh10 corrects biochemical and histological hallmarks of mucopolysaccharidosis VII mice and improves behavior and survival. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Craniosynostosis and metabolic bone disorder. A review. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation. (2019/10/28) ♡
• Enhancing the Therapeutic Potential of Sulfamidase for the Treatment of Mucopolysaccharidosis IIIA. (2019/10/28) ♡

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