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Mukopolysaccharidose

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Publikationen (1059)

• Siebenjährige Nachverfolgung der Dauerhaftigkeit und Sicherheit der AAV-ZNS-Gentherapie für eine lysosomale Speichererkrankung in einem großen Tiermodell. (2021/10/05) ♡
• Die einheitliche Hypothese der Alzheimer-Krankheit: Heparansulfat-Proteoglykane/Glykosaminoglykane sind der Schlüssel, wie vor über 30 Jahren zunächst angenommen. (2021/10/04) ♡
• Chitotriosidase as a biomarker for gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
• Klinische Ergebnisse der Laminoplastie bei Patienten mit lysosomaler Speichererkrankung einschließlich Mukopolysaccharidose und Mukolipidosen: Eine retrospektive Kohortenstudie. (2021/09/28) ♡
• Gastrointestinale Manifestationen bei Mukopolysaccharidose Typ III: Überprüfung von Sterbeurkunden und der Fachliteratur. (2021/09/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vertebrale zungenähnliche Deformität bei Mukopolysaccharidose VI. (2021/09/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erhöhte Choroidale Dicke beim Morquio-Syndrom. (2021/09/27) ♡
• Elosulfase Alfa in der Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ IVA: Erkenntnisse aus der ersten verwalteten Zugangsvereinbarung. (2021/09/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidativer Stress bei Mukopolysaccharidosen: Pharmakologische Implikationen. (2021/09/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glaukom-Syndrome: Einblicke in die Genetik des Glaukoms und die Pathogenese aus monogenen syndromalen Störungen. (2021/09/11) ♡
• Genetische Bewertung der gezielten Exom-Sequenzierung bei 223 chinesischen Probanden mit genetischen skelettalen Dysplasien. (2021/09/07) ♡
• Molekulare Charakterisierung von Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IVA in der andinischen Region Kolumbiens. (2021/09/01) ♡
• Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
• Nationales Neugeborenen-Screening-Programm für Mukopolysaccharidosen in Taiwan und eine Aktualisierung der "Goldstandard"-Kriterien, die für eine bestätigende Diagnose erforderlich sind. (2021/08/31) ♡
• Glykosaminoglykane als Biomarker für Mukopolysaccharidosen und andere Störungen. (2021/08/28) ♡
• Ortsgerichtete Modifikationen des AAV8-Kapsids ergeben verbesserte Hirntransduktion in der neonatalen MPS-IIIB-Maus. (2021/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unterschiedliche Entwicklungsverlauf bei zwei Geschwistern mit neuropathischer Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom), die konventionelle und neuartige Enzymersatztherapien erhalten: Ein Fallbericht. (2021/07/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine Überprüfung der klinischen Ergebnisse bei mit Idursulfase behandelten und unbehandelten philippinischen Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II: Daten aus dem lokalen Register für lysosomale Speichererkrankungen. (2021/07/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transkatheter-Aortenklappenimplantation bei schwerer Aortenklappenstenose bei einem Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom) mit begleitender schwerer Atemwegsbehinderung. (2021/07/03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Verbesserung der Zeit bis zur Behandlung, aber nicht der Zeit bis zur Diagnose, bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I. (2021/07/01) ♡
• Hörverlust bei Mukopolysaccharidose. (2021/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine molekulargenetische Perspektive auf Mukopolysaccharidose Typ II. (2021/07/01) ♡
• MALDI-TOF-MS-Analyse von Hydrolyseprodukten von Buchenwurzelholz und Birkenholzxylanen, katalysiert durch Xylanase aus Bacillus subtilis. (2021/06/29) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidose Typ IVA. (2021/06/17) ♡
• Bewertung von HIV-1-abgeleiteten Lentivirus-Vektoren als Transduktoren von Mukopolysaccharidose Typ IV a Fibroblasten. (2021/05/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mukopolysaccharidose Typ VII diagnostiziert von einem peripheren Blutausstrich. (2021/05/01) ♡
• Kardiale Pathologie bei Mukopolysaccharidose-I-Mäusen: Losartan modifiziert die ERK1/2-Aktivierung während des kardialen Remodelings. (2021/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Thalidomid als Behandlung einer Crohn-ähnlichen Erkrankung, die nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation bei einem pädiatrischen Patienten auftrat. (2021/05/01) ♡
• Erweitertes Carrier-Screening vor der Empfängnis: Auswirkung von Informationen, die durch Text oder Video präsentiert werden, auf genetisches Wissen und Einstellungen. (2021/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unterschiedliche klinische Ergebnisse des Hunter-Syndroms bei Patienten mit Chromosomenaberration, die vollständige und partielle IDS-Deletionen umfasst: Was ist für die Früherkennung und Beratung wichtig? (2021/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Intestinale Lymphangiektasie bei einem Patienten mit Sanfilippo-B-Syndrom]. (2021/04/01) ♡
• Morquio-A-Syndrom und Auswirkungen der Enzymersatztherapie in verschiedenen Altersgruppen türkischer Patienten: eine Fallserie. (2021/03/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ernährung bei erwachsenen Patienten mit ausgewählten lysosomalen Speicherkrankheiten. (2021/03/10) ♡
• Projected Retained Ability Score (PRAS): Eine neue Methodik zur Quantifizierung absoluter Veränderungen in normgestützten psychologischen Testergebnissen im Zeitverlauf. (2021/03/01) ♡
• Lysosomale Speicherkrankheiten: Neue und häufige pathogene Varianten bei einer großen Kohorte indischer Patienten mit Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hurler. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Genotyp zu Phänotyp: Identifikation von Mukopolysaccharidose Typ IIIB (Sanfilippo B) unter Verwendung von Whole Exome Sequencing. (2021/03/01) ♡
• Erhöhte Dipeptidyl-Peptidase-IV (DPP-IV)-Aktivität im Plasma von Patienten mit verschiedenen lysosomalen Erkrankungen. (2021/02/16) ♡
• Empfohlene Atemtests werden nicht routinemäßig bei Mukopolysaccharidose-Patienten durchgeführt. (2021/02/07) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Eine Phase-2/3-Studie zu Pabinafusp Alfa, IDS fusioniert mit Anti-Human-Transferrin-Rezeptor-Antikörper, zur Bekämpfung der Neurodegeneration bei MPS-II. (2021/02/03) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Update on Clinical Ex Vivo Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Inherited Monogenic Diseases. (2021/02/03) ♡
• Ultrastrukturelle Analyse verschiedener Skelettzelltypen bei Mukopolysaccharidose-Hunden zu Beginn des postnatalen Wachstums. (2021/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hüfterkrankung bei Mukopolysaccharidosen und Mukolipidosen: Ein Überblick über Mechanismen, Interventionen und zukünftige Perspektiven. (2021/02/01) ♡
• [Infantile arterial hypertension: A diagnostic challenge in paediatrics]. (2021/02/01) ♡
• Mukopolysaccharidose Typ VII als Ursache für rezidivierendes Non-Immune Hydrops Fetalis: Der erste tunesische Fall bestätigt durch Next-Generation Sequencing. (2021/02/01) ♡
• Die abnormale Ansammlung von Heparansulfat bei Patienten mit Mukopolysaccharidose verhindert die elastolytische Aktivität von Cathepsin V. (2021/02/01) ♡
• Enzymersatztherapie für Mukopolysaccharidose IIID unter Verwendung von rekombinanter humaner α-N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase bei neonatalen Mäusen. (2021/01/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cochlea-Implantation über den transmealen Zugang bei einem Jugendlichen mit Hunter-Syndrom-Typ-II-Mukopolysaccharidose. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neue Therapien für Mukopolysaccharidose Typ III. (2021/01/01) ♡
• Ergebnis nach Nabelschnurbluttransplantation mit Busulfan-Pharmakokinetik-gesteuerten myeloablativen Konditionierung für Hurler-Syndrom. (2021/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kombinierter Klappenersatz und aortokoronarer Bypass bei einem erwachsenen Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ VII. (2021/01/01) ♡

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