← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1059)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bow Hunter's Syndrome. (2022/01/01) ♡
• Corrigendum to "Comparative analysis of brain pathology in heparan sulphate storing mucopolysaccharidosis" [Molecular Genetics and Metabolism 131 (2020) pages 197-205]. (2022/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [The combination of recurrent otitis media and adenotomy in early childhood as diagnostic marker of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)]. (2022/01/01) ♡
• [Application of genome editing technology in gene therapy]. (2022/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Delayed Onset Post-Operative Neurologic Deficit in a Patient With Mucopolysaccharidosis type VI: A Case Report. (2022/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Drosophila D-idua Reduction Mimics Mucopolysaccharidosis Type I Disease-Related Phenotypes. (2021/12/31) ♡
• Mucopolysaccharidosis Type II: A Kenyan Case Series. (2021/12/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A fortuitous but characteristic blood smear observation allowing a late diagnosis of MPS-VII. (2021/12/17) ♡
• COVID-19 impact on the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a reference center in Brazil. (2021/12/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Damage of the cardiovascular system in lysosomal storage disease - mucopolysaccharidosis. (2021/12/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidosis Type VI, an Updated Overview of the Disease. (2021/12/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis Type I Diagnosed by Aortic and Mitral Valve Replacement. (2021/12/15) ♡
• Correction to: Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys. (2021/12/09) ♡
• Response to Letter to the Editor: Secondary ganglioside G(M2) accumulation in mucopolysaccharidoses. (2021/12/08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Analysis of cognitive ability and adaptive behavior assessment tools used in an observational study of patients with mucopolysaccharidosis II. (2021/12/04) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis type IV: report of 5 cases of Morquio Syndrome. (2021/12/03) ♡
• Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): defining and measuring functional impacts in pediatric patients. (2021/12/02) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Long-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A. (2021/12/01) ♡
• Identification and structure characterization of novel IDS variants causing mucopolysaccharidosis type II: A retrospective analysis of 30 Chinese children. (2021/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome. (2021/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bilateral Perthes Masking Morquio Disease. (2021/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses. (2021/11/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A 1-year and 4-month-old child with mucopolysaccharidoses type II: A clinical case report from Ethiopia. (2021/11/22) ♡
• Music therapy and Sanfilippo syndrome: an analysis of psychological and physiological variables of three case studies. (2021/11/20) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome. (2021/11/18) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The Beginning of the End of Allogeneic Transplantation for Hurler Syndrome? (2021/11/18) ♡
• Angle-closure glaucoma with attenuated mucopolysaccharidosis type I in a Chinese family. (2021/11/18) ♡
• Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys. (2021/11/17) ♡
• The Association Between Lysosomal Storage Disorder Genes and Parkinson's Disease: A Large Cohort Study in Chinese Mainland Population. (2021/11/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Loss of Function of Mutant IDS Due to Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation: New Therapeutic Opportunities for Mucopolysaccharidosis Type II. (2021/11/12) ♡
• Reproduction in Animal Models of Lysosomal Storage Diseases: A Scoping Review. (2021/11/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hurler holes in Hunter syndrome. (2021/11/11) ♡
• Detection of Mosaic Variants in Mothers of MPS II Patients by Next Generation Sequencing. (2021/11/05) ♡
• Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. (2021/11/03) ♡
• Activity of daily living in mucopolysaccharidosis IVA patients: Evaluation of therapeutic efficacy. (2021/11/01) ♡
• Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo. (2021/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological Chaperones for β-Galactosidase Related to G(M1) -Gangliosidosis and Morquio B: Recent Advances. (2021/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysacharidosis Type I Presenting as Bipolar Affective Disorder: A Case Report. (2021/11/01) ♡
• Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses. (2021/11/01) ♡
• Evaluation of the long-term treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2021/10/30) ♡
• Molecular Analysis of Vietnamese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I. (2021/10/30) ♡
• Hyo-Mental Angle and Distance: An Important Adjunct in Airway Assessment of Adult Mucopolysaccharidosis. (2021/10/25) ♡
• Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort. (2021/10/22) ♡
• Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. (2021/10/22) ♡
• Which Is the Best In Silico Program for the Missense Variations in IDUA Gene? A Comparison of 33 Programs Plus a Conservation Score and Evaluation of 586 Missense Variants. (2021/10/21) ♡
• Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series. (2021/10/19) ♡
• Impaired neural differentiation of MPS IIIA patient induced pluripotent stem cell-derived neural progenitor cells. (2021/10/19) ♡
• Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and Clinical Data. (2021/10/10) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Iduronate-2-sulfatase transport vehicle rescues behavioral and skeletal phenotypes in a mouse model of Hunter syndrome. (2021/10/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.