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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones (1059)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Administración y evaluación de un sistema de edición genómica basado en CRISPR/nCas9 en modelos in vitro de mucopolisacaridosis IVA asistido por nanopartículas basadas en magnetita. (2022/09/03) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Efectividad de la terapia de desensibilización y reprocesamiento por movimientos oculares limitada en el tiempo para padres de niños con una enfermedad rara que limita la vida: un ensayo clínico aleatorizado. (2022/09/02) ♡
• Un enfoque multiómico integrado como excelente herramienta para el diagnóstico de enfermedades metabólicas: nuestros primeros 3720 pacientes. (2022/09/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Idursulfasa intratecal-IT en pacientes con mucopolisacaridosis II neuronopática: Resultados de un estudio aleatorizado de fase 2/3. (2022/09/01) ♡
• Diagnóstico confirmatorio actualizado para mucopolisacaridosis en recién nacidos taiwaneses y la aplicación de variantes génicas. (2022/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Hallazgos del estudio del Registro Morquio A (MARS) después de 6 años: Resultados a largo plazo de pacientes con MPS IVA tratados con elosulfasa alfa. (2022/09/01) ♡
• Aumento del grosor de la pared ocular y disminución del volumen del globo ocular en niños con mucopolisacaridosis tipo VI. (2022/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis VI en un gato europeo de pelo corto: presentación neurológica, hallazgos de tomografía computarizada e investigación genética. (2022/08/29) ♡
• Impacto del momento de inicio de la terapia de reemplazo enzimático y el estado de deterioro cognitivo en los resultados de pacientes con mucopolisacaridosis II (MPS II) en Estados Unidos: una revisión retrospectiva de historias clínicas. (2022/08/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Problemas cardíacos en adultos con mucopolisacaridosis. (2022/08/23) ♡
• La estrategia anestésica para pacientes con mucopolisacaridosis: un estudio de cohortes retrospectivo. (2022/08/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento de tuberculosis latente en un niño con mucopolisacaridosis tipo I recibiendo terapia de reemplazo enzimático: un reporte de caso. (2022/08/16) ♡
• Generación de un nuevo modelo de enfermedad en ratón para mucopolisacaridosis tipo VI mediante la inserción de la mutación humana c. 252T>C ARSB. (2022/08/12) ♡
• Mecanismos moleculares convergentes subyacentes al deterioro cognitivo en mucopolisacaridosis tipo II. (2022/08/01) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• Espectros clínico, endocrino y genético de mucopolisacaridosis tipo VI en la ciudad de Duhok, región de Kurdistán, Irak. (2022/07/31) ♡
• Manejo anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis: experiencia clínica en un hospital terciario. (2022/07/30) ♡
• Veinte años de experiencia colombiana con detección enzimática en pacientes con características de mucopolisacaridosis. (2022/07/28) ♡
• Modelado molecular y descripción fenotípica de un paciente con una nueva deleción exónica de GALNS con síndrome de Morquio resultante y dos embarazos exitosos. (2022/07/01) ♡
• Detección neonatal y panel de detección uniforme recomendado: envíos óptimos y mejoras sugeridas basadas en una década de experiencia de una organización de defensa. (2022/06/01) ♡
• Declaración de consenso sobre terapia de reemplazo enzimático para mucopolisacaridosis IVA en países de Europa Central y Sudoriental. (2022/05/10) ♡
• Síndrome del túnel carpiano y deformidades de los dedos en niños con mucopolisacaridosis y mucolipidosis: revisión retrospectiva de 52 pacientes. (2022/05/01) ♡
• Evaluación de la salud ósea en pacientes con mucopolisacaridosis. (2022/05/01) ♡
• Desentrañando patrones de estratificación molecular y clínica en la deficiencia de beta-galactosidasa. (2022/04/01) ♡
• Caracterización molecular de una gran cohorte de pacientes con mucopolisacaridosis: estudio de reabordaje de mucopolisacaridosis de Irán (IMPRESsion). (2022/04/01) ♡
• El panorama de la mucopolisacaridosis en países del sur y este de Europa: una encuesta de 19 centros especializados. (2022/03/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comentario sobre enfermedad corneal asociada con mucopolisacaridosis tipo I: un estudio clinicopatológico. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta al comentario sobre: Enfermedad corneal asociada con mucopolisacaridosis tipo I: un estudio clinicopatológico. (2022/03/01) ♡
• Síndrome de Sanfilippo tipo B: análisis de pacientes diagnosticados por la red MPS Brazil. (2022/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Golgi requiere un nuevo papel en el drama de la citopatología de la mucopolisacaridosis II. (2022/03/01) ♡
• Carga de morbilidad después del trasplante alogénico de sangre o médula ósea para errores innatos del metabolismo: un reporte del estudio de sobrevivientes de BMT. (2022/03/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Tratamiento oral para mucopolisacaridosis VI: resultados del primer estudio de fase IIa con odiparcel. (2022/03/01) ♡
• Eficacia de la terapia de reemplazo enzimático en el rango de movimiento de las extremidades superiores e inferiores en 16 pacientes polacos con mucopolisacaridosis tipo II: un estudio de seguimiento a largo plazo. (2022/02/28) ♡
• Diferencias en patrones de expresión génica, reveladas por análisis de RNA-seq, entre varios subtipos de enfermedad de Sanfilippo y Morquio. (2022/02/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de Caso: Reinterpretación y Reclasificación de la Variante ARSB:p.Arg159Cys Identificada en una Paciente Emiratí con Pérdida Auditiva Causada por una Variante Patógena en el Gen CDH23. (2022/02/03) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Presentación y etiología del dedo gatillo pediátrico: una revisión sistemática. (2022/02/01) ♡
• Los pacientes con mucopolisacaridosis tienen capacidad funcional reducida. (2022/02/01) ♡
• Homeostasis iónica alterada como posible factor asociado en la patogénesis de la mucopolisacaridosis: estudios transcriptómicos, celulares y en animales. (2022/02/01) ♡
• Investigación de diferentes parámetros intracelulares en Errores Innatos del Metabolismo: estrés celular, respuesta antioxidante y autofagia. (2022/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de historia natural observacional, prospectivo y multicéntrico de pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIA. (2022/02/01) ♡
• ¿Qué podemos aprender de los padres de niños afectados por Mucopolisacaridosis Tipo III-A en Israel? (2022/02/01) ♡
• Mucopolisacaridosis Tipo I en la Federación Rusa y Otras Repúblicas de la Antigua Unión Soviética: Análisis Genético Molecular y Epidemiología. (2022/01/24) ♡
• Epidemiología y Genética de la Mucopolisacaridosis Tipo VI en Rusia. (2022/01/18) ♡
• Progresión de las manifestaciones cardiovasculares en adultos y niños con mucopolisacaridosis con y sin terapia de reemplazo enzimático. (2022/01/12) ♡
• Evidencia de Beneficios del Tratamiento en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo I-Hurler en Seguimiento a Largo Plazo Utilizando un Nuevo Sistema de Puntuación de Resonancia Magnética. (2022/01/01) ♡
• La depleción de células B aboli la citopenia mediada por inmunidad y el rechazo del trasplante de sangre de cordón en el síndrome de Hurler. (2022/01/01) ♡
• Efectos de la administración de litio en la enfermedad ósea vertebral en perros con mucopolisacaridosis I. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un Caso de Embolismo de Circulación Posterior Debido a un Subtipo del Síndrome de Bow Hunter Diagnosticado por Examen No Invasivo. (2022/01/01) ♡
• Análisis molecular e identificación de variaciones novedosas en pedigríes chinos con mucopolisacaridosis usando secuenciación de próxima generación dirigida. (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Caracterización de una línea celular espontánea de fibroblastos de ratón primarios como modelo para estudiar el síndrome de Sanfilippo. (2022/01/01) ♡

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