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Mucopolysaccharidose

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Publications (1059)

• Syndrome de Hunter. (2022/12/01) ♡
• L'administration intracérébroventriculaire de N-sulfoglucosamine sulfohydrolase chez les souris atteintes de mucopolysaccharidose IIIA réduit les marqueurs du dysfonctionnement lysosomal cérébral. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Stratégies d'édition génétique pour traiter les troubles lysosomaux : l'exemple des mucopolysaccharidoses. (2022/12/01) ♡
• Mesure objective des altérations du segment antérieur chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses : son utilité dans le diagnostic précoce du glaucome. (2022/12/01) ♡
• Effets dose-dépendants du traitement de remplacement enzymatique sur la progression de la maladie squelettique chez les chiens atteints de mucopolysaccharidose VII. (2022/11/23) ♡
• Décompression cranio-cervicale associée à une fusion occipit-C2 non instrumentée chez les enfants atteints de mucopolysaccharidoses : rapport de vingt-et-un cas. (2022/11/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : le diagnostic génétique précis dans un cas du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen révèle l'isodisomie paternelle et l'hétérodisomie du chromosome 18 avec implications cliniques d'empreinte. (2022/11/18) ♡
• Altérations neurologiques, neurocomportementales et radiologiques chez les patients atteints de mucopolysaccharidose III (syndrome de Sanfilippo) au Brésil. (2022/11/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
• Le peptide natriurétique de type C circulant réduit l'hypoplasie craniofaciale associée à la mucopolysaccharidose in vivo. (2022/11/10) ♡
• Syndrome du chasseur d'arc. (2022/11/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un nourrisson présentant une maladie pulmonaire interstitielle diagnostiquée ultérieurement comme syndrome de Hunter : un rapport de cas. (2022/11/04) ♡
• Nouvelle approche de la désensibilisation à l'idursulfase et la laronidase chez la mucopolysaccharidose de type 2 et type 1 S (MPS). (2022/11/03) ♡
• Autofluorescence du fond anormal chez les yeux atteints du syndrome de Morquio. (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Phénotypes pulmonaires des erreurs innées du métabolisme]. (2022/11/01) ♡
• Caractéristiques faciales des troubles du stockage lysosomal. (2022/11/01) ♡
• Considérations dentaires pour le traitement des patients atteints du syndrome de Morquio. (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impact profond du déclin de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B) sur la physiopathologie moléculaire et les maladies humaines. (2022/10/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome de Sanfilippo : lignes directrices de consensus pour les soins cliniques. (2022/10/27) ♡
• La transplantation cérébrale de cellules souches neurales Sanfilippo type B génétiquement corrigées induit une correction croisée partielle de la maladie. (2022/10/27) ♡
• Identification des variantes cliniques au-delà de l'exome dans les erreurs innées du métabolisme. (2022/10/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hernie diaphragmatique congénitale comme présentation de la mucopolysaccharidose chez un enfant de 3 ans : un rapport de cas. (2022/10/24) ♡
• Point de vue des patients sur le développement de la thérapie génique pour les troubles du stockage lysosomal : une étude qualitative. (2022/10/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La différence de sexe conduit à des profils d'expression génétique différentiels et à une efficacité thérapeutique différentielle chez le modèle murin de mucopolysaccharidose IVA recevant une thérapie génique AAV8. (2022/10/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. MPS VII - Extending the classical phenotype. (2022/10/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une nouvelle mutation du gène NAGLU (N-acétyl-alpha-glucosaminidase) associée à la mucopolysaccharidose de type III-B chez une fille saoudienne. (2022/10/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ajout de MPS-II au panel de dépistage uniforme recommandé aux États-Unis. (2022/10/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Analyse d'un enfant atteint de mucopolysaccharidose de type I due à des variantes hétérozygotes composées du gène IDUA]. (2022/10/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractérisation d'une nouvelle délétion exonique du gène GALNS causant le syndrome de Morquio A. (2022/10/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôles pathogènes du sulfate d'héparane et son utilisation comme biomarqueur dans les mucopolysaccharidoses. (2022/10/03) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Identification d'une nouvelle variante pathogène dans le gène NAGLU chez un enfant présentant un retard du neurodéveloppement. (2022/10/01) ♡
• Nouveau sous-type de mucopolysaccharidose causé par la déficience en arylsulfatase K (ARSK). (2022/10/01) ♡
• La liaison du sulfate d'héparane à la cystatine C humaine module l'inhibition de la cathepsine L : conséquences putatives dans la mucopolysaccharidose. (2022/10/01) ♡
• Résultats radiographiques de la mucopolysaccharidose et comparaison avec la densité minérale osseuse : une étude du sud-est de la Turquie. (2022/10/01) ♡
• Tissue doppler echocardiographic evaluation of cardiac functions in children with mucopolysaccharidosis type III disease. (2022/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de mucopolysaccharidose-plus : rapport sur un patient polonais porteur d'une nouvelle variante VPS33A avec comparaison avec d'autres patients décrits. (2022/09/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarqueurs pour le suivi des dommages rénaux dus à la maladie de Fabry chez les patients traités par migalastat : une revue pour les néphrologues. (2022/09/28) ♡
• Le séquençage de l'exome identifie une variante biallélique GALNS (p.Asp233Asn) causant la mucopolysaccharidose de type IVA dans une famille consanguine pakistanaise. (2022/09/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations de MPSI et résultats du traitement : focus squelettique. (2022/09/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le traitement de remplacement enzymatique précoce prévient les anomalies dentaires et craniofaciales chez un modèle murin de mucopolysaccharidose de type VI. (2022/09/21) ♡
• Anomalies orofaciales dans la mucopolysaccharidose et la mucolipidose de type II et III : une revue systématique. (2022/09/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidoses and the blood-brain barrier. (2022/09/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sanfilippo Syndrome: Optimizing Care with a Multidisciplinary Approach. (2022/09/19) ♡
• Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system. (2022/09/18) ♡
• Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 1 Syndrome: Insights Gained on the Multisystem Involvement Reviewing Encoded Protein Interactions? (2022/09/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Delivering gene therapy for mucopolysaccharide diseases. (2022/09/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Double Valve Replacement in a Patient With Hunter Syndrome. (2022/09/08) ♡
• Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes. (2022/09/05) ♡

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