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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones (886)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
- Assessment of the burden of outpatient clinic and MRI-guided needle muscle biopsies as reported by patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/05/01) ♡
- 268th ENMC workshop - Genetic diagnosis, clinical classification, outcome measures, and biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): Relevance for clinical trials. (2023/05/01) ♡
- Winged Scapula: Clinical and Electrophysiological Features and Common Causes Based on 20 Years of Experience in a Referral Center in Turkey. (2023/05/01) ♡
- Human DUX4 and mouse Dux interact with STAT1 and broadly inhibit interferon-stimulated gene induction. (2023/04/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
- Cystatin C for kidney function assessment in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/04/01) ♡
- Nutritional Status of Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/03/30) ♡
- A diagnostic support system based on pain drawings: binary and k-disease classification of EDS, GBS, FSHD, PROMM, and a control group with Pain2D. (2023/03/28) ♡
- Smartphone and Wearable Sensors for the Estimation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disease Severity: Cross-sectional Study. (2023/03/15) ♡
- The double homeodomain protein DUX4c is associated with regenerating muscle fibers and RNA-binding proteins. (2023/03/07) ♡
- Artificial Intelligence for Evaluation of Retinal Vasculopathy in Facioscapulohumeral Dystrophy Using OCT Angiography: A Case Series. (2023/03/04) ♡
- Neuromuscular disease: 2023 update. (2023/02/27) ♡
- Radiomics and machine learning applied to STIR sequence for prediction of quantitative parameters in facioscapulohumeral disease. (2023/02/24) ♡
- DUX4 double whammy: The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose. (2023/02/17) ♡
- Erector Spinae Plane Block for Scapulothoracic Arthrodesis for Facioscapulohumeral Dystrophy Patients: A Case Series. (2023/02/10) ♡
- Las flavonas proporcionan resistencia a la toxicidad inducida por DUX4 a través de un mecanismo independiente de mTor. (2023/02/02) ♡
- De novo variants and recombination at 4q35: Hints for preimplantation genetic testing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/02/01) ♡
- Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients. (2023/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anticipation Avoids Adversity: Anesthetic Management of a Case of Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD). (2023/01/31) ♡
- Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/01/22) ♡
- 265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22-24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands. (2023/01/01) ♡
- Correlation between whole body muscle MRI and functional measures in paediatric patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
- Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Optical Genome Mapping. (2023/01/01) ♡
- Facioscapulohumeral Disease as a myodevelopmental disease: Applying Ockham's razor to its various features. (2023/01/01) ♡
- The Muscular Dystrophy Association's neuroMuscular ObserVational Research Data Hub (MOVR): Design, Methods, and Initial Observations. (2023/01/01) ♡
- A Targeted Approach for Evaluating DUX4-Regulated Proteins as Potential Serum Biomarkers for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Immunoassay Proteomics. (2023/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Dietary Folic Acid Supplementation Inhibits HighFat DietInduced Body Weight Gain through Gut Microbiota-Associated Branched-Chain Amino Acids and Mitochondria in Mice. (2023/01/01) ♡
- Indications for Tube Feeding in Adults with Muscular Disorders: A Scoping Review. (2023/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatía proximal: causas y condiciones asociadas. (2022/12/31) ♡
- Identificación de miARNs circulantes expresados diferencialmente en pacientes con distrofias musculares de cinturas, Duchenne o facioescapulohumeral. (2022/12/27) ♡
- Niveles de Metilación de D4Z4 Combinados con un Pipeline de Aprendizaje Automático Destacan Sitios CpG Individuales como Biomarcadores Discriminantes para Pacientes con FSHD. (2022/12/18) ♡
- Manejo de la Disfunción Escapular en Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: la Biomecánica del Desplazamiento, Indicaciones de Artrodesis, Técnicas y Resultados. (2022/12/07) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Calidad de Instrumentos para Evaluar la Actividad y Participación de Personas con Distrofia Muscular: Una Revisión Sistemática de Medidas de Resultados Reportados por Participantes. (2022/12/01) ♡
- Análisis de Grasa de Músculo Completo Identifica el Extremo Distal del Músculo como Sitio de Iniciación de la Enfermedad en Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. (2022/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2022/12/01) ♡
- [Distrofia muscular facio-escapulo-humeral: hacia un diagnóstico molecular ampliado a FSHD2]. (2022/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artroplastia total de cadera en un paciente con distrofia facioscapulohumeral. (2022/11/29) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Lo raro se encuentra con lo más raro: síndrome anti-sintetasa en un paciente con distrofia muscular facio-escapulo-humeral. (2022/11/28) ♡
- Evaluación macular morfofuncional en un caso de distrofia muscular facioscapulohumeral: degeneración de fotorreceptores como causa posible de agudeza visual reducida durante tres años de seguimiento. (2022/11/28) ♡
- Medición simultánea del tamaño y la metilación de repeticiones D4Z4 del cromosoma 4qA en distrofia muscular facioscapulohumeral mediante secuenciación de lecturas largas. (2022/11/08) ♡
- Experiencias de pacientes con distrofia facioscapulohumeral con debilidad facial: un estudio cualitativo. (2022/11/01) ♡
- La expresión de DUX4 activa las MAP kinasas JNK y p38 en mioblastos. (2022/11/01) ♡
- Un estudio de viabilidad del diagnóstico prenatal no invasivo en distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1 en una familia china. (2022/10/25) ♡
- Los efectos del entrenamiento de resistencia de 12 semanas en parámetros psicológicos y calidad de vida en adultos con distrofias facioscapulohumeral, de Becker y de cinturas de extremidades. (2022/10/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Declaración de consenso de expertos de HRS 2022 sobre evaluación y manejo del riesgo arrítmico en trastornos neuromusculares. (2022/10/01) ♡
- La proteína DUX4 es un correpresor de los receptores nucleares de progesterona y glucocorticoides. (2022/10/01) ♡
- Calidad del sueño autoinformada reducida y somnolencia diurna excesiva en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2022/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Afectación muscular en leucemia linfocítica granular grande de células T que se presenta con debilidad asimétrica de cintura de extremidades y aleteo escapular. (2022/10/01) ♡
- Modelos de sobreexpresión de ANT1: algunas similitudes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2022/10/01) ♡
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