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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications (886)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prevalence and incidence rates of 17 neuromuscular disorders: An updated review of the literature. (2025/11/01) ♡
• Reliability and Validity of the Reachable Workspace Total Score With Wrist Weight in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
• Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Brain Pathology in Terminal Deletion of Chromosome 4 (4q- Syndrome): A Case Report. (2025/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to: Disentangling Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disability From Age and Comorbidities: A Call for Refined Stratification. (2025/11/01) ♡
• Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study. (2025/10/20) ♡
• Leveraging AI for facioscapulohumeral muscular dystrophy prediction and omics biomarker identification. (2025/10/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent progress in the molecular understanding and treatments of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coats-like Retinopathy Associated With 18p Deletion Syndrome. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic regulation of DUX4: From embryogenesis to muscular degeneration. (2025/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Association of Diaphragm Involvement Assessed by Ultrasound With Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2025/10/01) ♡
• Camptocormia as a Phenotypic Variant of FSHD in the Elderly: Clinical, Genetic, and Imaging Features. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Balancing Risks in Obstetrics: Anesthesia Management in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Scoliosis. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Marion or the metamorphosis: a journey of self-reconstruction and hope in the face of FSHD. (2025/10/01) ♡
• 279e atelier international ENMC : Classification, soins cliniques, mesures d'efficacité et biomarqueurs dans la dystrophie facio-scapulo-humérale d'début dans l'enfance : vers la standardisation des soins cliniques et la préparation aux essais cliniques. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 novembre 2024. (2025/10/01) ♡
• Efficacité de l'approche des capacités en réadaptation pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires : une étude contrôlée avant-après. (2025/09/23) ♡
• Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD. (2025/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diversity challenges and reconciles genetics in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/16) ♡
• A discrete region of the D4Z4 is sufficient to initiate epigenetic silencing. (2025/09/03) ♡
• Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry. (2025/09/02) ♡
• Deciphering Muscular Dynamics: A Dual-Attention Framework for Predicting Muscle Contraction From Activation Patterns. (2025/09/01) ♡
• Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form. (2025/09/01) ♡
• Expériences de douleur et médicaments analgésiques sur ordonnance chez les personnes atteintes de dystrophies musculaires sélectionnées dans le réseau de surveillance, de suivi et de recherche sur la dystrophie musculaire. (2025/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Facioscapulohumeral muscular dystrophy manifestations in the hand: A case report. (2025/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/01) ♡
• Analyse biomécanique basée sur la vidéo capture les signatures de mouvement spécifiques à la maladie de différentes maladies neuromusculaires. (2025/09/01) ♡
• Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2025/08/28) ♡
• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Disease-specific genetic diagnostic strategies for muscle diseases unresolved by short-read sequencing. (2025/08/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DUX4 at 25: how it emerged from "junk DNA" to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/25) ♡
• Gut Microbiota and Short-Chain Fatty Acid Profiles in Facioscapulohumeral Dystrophy: Associations with Epigenetic Alterations. (2025/08/22) ♡
• All-in-one vectors for epigenetic CRISPR inhibition of DUX4-fl in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/07) ♡
• Preimplantation genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy caused by contractions of 4q35 D4Z4 repeats. (2025/08/01) ♡
• The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Rasch-Built Overall Disability Scale (FSHD-RODS): Longitudinal Assessment of a Disease-Specific Patient Reported Outcome. (2025/08/01) ♡
• Video-based biomechanical analysis captures disease-specific movement signatures of different neuromuscular diseases. (2025/07/29) ♡
• 3D finite element models reveal regional fatty infiltration modulates tibialis anterior force generating capacity in FSHD. (2025/07/18) ♡
• Multi-scale machine learning model predicts muscle and functional disease progression. (2025/07/16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV-shDUX4 provides short-term benefits but limited long-term efficacy in a DUX4 mouse model of FSHD. (2025/07/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2025/07/10) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Estrogen rescues muscle regeneration impaired by DUX4 in a humanized xenograft mouse model. (2025/07/09) ♡
• Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis. (2025/07/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Early-Onset Facial Weakness: Evaluation and Surgical Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Disease. (2025/07/01) ♡
• Crossed Facial Muscle Atrophy in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Proteomic Profiling Uncovers Sexual Dimorphism in the Muscle Response to Wheel Running Exercise in the FLExDUX4 Murine Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The recent clinical trial of losmapimod for the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Iron supplementation alleviates pathologies in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current landscape for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy and emerging treatment modalities: A literature review. (2025/06/25) ♡
• Optimising the molecular investigation of the FSHD locus: an integrated workflow using single molecule optical mapping and Southern blot analysis. (2025/06/24) ♡
• A systemically deliverable lipid-conjugated siRNA targeting DUX4 as an facioscapulohumeral muscular dystrophy therapeutic. (2025/06/16) ♡

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