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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones (886)

• Correction to: Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/06/03) ♡
• Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
• 4q-D4Z4 chromatin architecture regulates the transcription of muscle atrophic genes in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Selective Fatty Replacement of Paraspinal Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD. (2019/05/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum. (2019/05/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
• Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era. (2019/05/01) ♡
• Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/04/29) ♡
• Dynamic transcriptomic analysis reveals suppression of PGC1α/ERRα drives perturbed myogenesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/04/15) ♡
• SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite. (2019/04/08) ♡
• Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development. (2019/04/01) ♡
• Motor unit recruitment in myopathy: The myopathic EMG reconsidered. (2019/04/01) ♡
• Long-read single-molecule maps of the functional methylome. (2019/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acupuncture Improves the Facial Muscular Function in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reader response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta del autor: Un estudio basado en familias sobre penetrancia en distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1. (2019/03/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Correlaciones genotipo-fenotipo en FSHD. (2019/03/13) ♡
• [Resonancia magnética de músculo esquelético de miembros inferiores en pacientes con distrofia facioscapulohumeral]. (2019/03/05) ♡
• Aplicación clínica de mapeo óptico de moléculas individuales a un pedigrí FSHD1 multigeneracional. (2019/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escápulo-humeral con contracturas articulares tempranas y columna rígida. (2019/03/01) ♡
• Efectos de la debilidad de los músculos orofaciales en la deglución y la comunicación en FSHD. (2019/02/26) ♡
• Frecuencia del dolor reportado en hombres adultos con distrofia muscular. (2019/02/14) ♡
• Biopsias musculares informadas por resonancia magnética que correlacionan resonancia magnética con patología y expresión de genes diana de DUX4 en FSHD. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Protrusión abdominal unilateral como principal signo diagnóstico de distrofia facioscapulohumeral. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias de manejo en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/02/01) ♡
• Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis. (2019/01/15) ♡
• Quantitative proteomics reveals key roles for post-transcriptional gene regulation in the molecular pathology of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis with positivity of anti-Ach receptor antibody: a fortuitous association? (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Assessment of diaphragm motion using ultrasonography in a patient with facio-scapulo-humeral dystrophy: A case report. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case Report on Use of Cog Threads and Dermal Fillers for Facial-Lifting in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/01/01) ♡
• [Morphological characteristics of paravertebral muscles in patients with scoliosis caused by primaryprogressive muscular dystrophies]. (2019/01/01) ♡
• Crystal Structure of the Double Homeodomain of DUX4 in Complex with DNA. (2018/12/11) ♡
• The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/12/04) ♡
• A patient-derived iPSC model revealed oxidative stress increases facioscapulohumeral muscular dystrophy-causative DUX4. (2018/12/01) ♡
• Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552(∗)). (2018/12/01) ♡
• Relationships between muscle size, strength, and physical activity in adults with muscular dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Isokinetic assessment of trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD. (2018/11/28) ♡
• Low level DUX4 expression disrupts myogenesis through deregulation of myogenic gene expression. (2018/11/16) ♡
• Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network pilot: Population-based surveillance of major muscular dystrophies at four U.S. sites, 2007-2011. (2018/11/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. AAV-mediated follistatin gene therapy improves functional outcomes in the TIC-DUX4 mouse model of FSHD. (2018/11/15) ♡
• Structural basis for multiple gene regulation by human DUX4. (2018/11/10) ♡
• Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. (2018/11/01) ♡
• Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡

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