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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones (886)
- Correlation Between Quantitative MRI and Muscle Histopathology in Muscle Biopsies from Healthy Controls and Patients with IBM, FSHD and OPMD. (2020/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metilación del ADN en trastornos de repeticiones satélite. (2019/12/20) ♡
- Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/12/11) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. (2019/12/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estudio epidemiológico y caracterización genética de enfermedades musculares hereditarias en una región del norte de España. (2019/12/02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disquinesis escapular en distrofia miotónica tipo 1: características clínicas e investigaciones genéticas. (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Utility of neuromuscular ultrasound for electromyographic needle localization within diseased muscle. (2019/12/01) ♡
- Debilidad de los músculos respiratorios en distrofia facioescapulohumeral. (2019/12/01) ♡
- The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations. (2019/12/01) ♡
- DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double-stranded RNA foci in human cell models of FSHD. (2019/12/01) ♡
- Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging. (2019/12/01) ♡
- Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing. (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia facioescapulohumeral de inicio temprano - Seguimiento a largo plazo de un paciente con diplejía facial total. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofias facioescapulohumerales. (2019/12/01) ♡
- Los efectos del entrenamiento de ejercicios de resistencia en la fuerza y tareas funcionales en adultos con distrofias de cinturas, Becker y facioescapulohumeral. (2019/11/19) ♡
- DUX4-Induced Histone Variants H3.X and H3.Y Mark DUX4 Target Genes for Expression. (2019/11/12) ♡
- [Pacientes hospitalizados con distrofia muscular facioscapulohumeral en instituciones especializadas en Japón de 1999 a 2013 - Cambios en la situación clínica y causas de muerte]. (2019/11/08) ♡
- A pilot study of the responsiveness of wireless motion analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/11/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Propiedades de medición y utilidad de medidas de resultados basadas en el desempeño de la función física en individuos con distrofia facioscapulohumeral - Una revisión sistemática y síntesis de evidencia. (2019/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Marsella acoge la Conferencia Internacional de Investigación de la Sociedad FSHD]. (2019/11/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. El programa de autogestión mejora la participación en pacientes con enfermedad neuromuscular: Un ensayo controlado aleatorizado. (2019/10/29) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Llegar a personas con discapacidades en áreas desatendidas a través de intervenciones digitales: Revisión sistemática. (2019/10/25) ♡
- Hallazgos oftalmológicos en distrofia facioscapulohumeral. (2019/10/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resultados quirúrgicos anatómicos de pacientes con enfermedad de Coats avanzada y desprendimientos tipo Coats: Revisión de la literatura, técnica quirúrgica novedosa y análisis de subconjunto en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas basadas en AAV para las distrofias musculares. (2019/10/01) ♡
- Espectro de mutaciones SMCHD1 para distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 2 (FSHD2) y síndrome de arhinia-microftalmia de Bosma (BAMS) revela localización específica de variantes de enfermedades en el dominio ATPasa. (2019/10/01) ♡
- Los xenoinjertos musculares reproducen características moleculares clave de la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/10/01) ♡
- Role of the Chromosome Architectural Factor SMCHD1 in X-Chromosome Inactivation, Gene Regulation, and Disease in Humans. (2019/10/01) ♡
- Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. 26th Annual Facioscapulohumeral Dystrophy International Research Congress Marseille, France, 19-20 June 2019. (2019/10/01) ♡
- Patient-Reported Symptoms in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (PRISM-FSHD). (2019/09/17) ♡
- A novel P300 inhibitor reverses DUX4-mediated global histone H3 hyperacetylation, target gene expression, and cell death. (2019/09/11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study. (2019/09/10) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The Good, The Bad, and The Unexpected: Roles of DUX4 in Health and Disease. (2019/09/09) ♡
- Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. (2019/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Genetics and Epigenetics of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/31) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The best care for children with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Correction to: Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Clinically Advanced p38 Inhibitors Suppress DUX4 Expression in Cellular and Animal Models of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Superficial Shoulder Muscle Synergy Analysis in Facioscapulohumeral Dystrophy During Humeral Elevation Tasks. (2019/08/01) ♡
- Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in childhood. (2019/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evidencias preliminares de seguridad y eficacia de un compuesto basado en flavonoides y omega 3 para el tratamiento de distrofias musculares: un ensayo clínico piloto aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. (2019/07/23) ♡
- Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy. (2019/07/17) ♡
- A ubiquitin-like domain is required for stabilizing the N-terminal ATPase module of human SMCHD1. (2019/07/10) ♡
- PAX7 target gene repression is a superior FSHD biomarker than DUX4 target gene activation, associating with pathological severity and identifying FSHD at the single-cell level. (2019/07/01) ♡
- Longitudinal study of upper extremity reachable workspace in fascioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/07/01) ♡
- The development of myasthenia gravis in a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy: case report and literature review. (2019/06/19) ♡
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