← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (27)Meta-analyse (5)Behandelrichtlijn (1)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (8)Fase 3-studie (2)Klinisch onderzoek (105)Overzichtsartikel (127)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (76)Laboratorium- of dieronderzoek (29)Commentaar of redactioneel (40) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (28)

Filteren

Publicaties (886)

• Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation. (2020/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. DUX4 Expression in FSHD Muscles: Focus on Its mRNA Regulation. (2020/07/28) ♡
• Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/14) ♡
• Induction of a local muscular dystrophy using electroporation in vivo: an easy tool for screening therapeutics. (2020/07/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature. (2020/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/01) ♡
• Diagnosing Muscular Dystrophies: Comparison of Techniques and Their Cost Effectiveness: A Multi-institutional Study. (2020/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bilateral Scapulothoracic Fusions Fixed with High-Strength Suture Tapes for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2020/07/01) ♡
• Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells. (2020/06/23) ♡
• Crystal structure of the hinge domain of Smchd1 reveals its dimerization mode and nucleic acid-binding residues. (2020/06/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Use of muscle MRI in an atypical presentation of FSHD2. (2020/06/11) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Evolving genetic heterogeneity of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
• Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies. (2020/06/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A team approach in the diagnosis and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. (2020/06/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy : Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1). (2020/06/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1) by Santos DB et al. (2020/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/01) ♡
• A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2020/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Circulating Biomarkers in Muscular Dystrophies: Disease and Therapy Monitoring. (2020/05/22) ♡
• G-quadruplex ligands mediate downregulation of DUX4 expression. (2020/05/07) ♡
• Single-nucleus RNA-seq identifies divergent populations of FSHD2 myotube nuclei. (2020/05/04) ♡
• [Clinical phenotype and genotype of early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1]. (2020/05/02) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Electrical impedance myography: MRI-like data without the need for MRI. (2020/05/01) ♡
• Transcriptional and cytopathological hallmarks of FSHD in chronic DUX4-expressing mice. (2020/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. It's not all about muscle: fibroadipogenic progenitors contribute to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-a Tale of Heterogeneity and the Power of Clinical Assessments. (2020/05/01) ♡
• Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/05/01) ♡
• A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI. (2020/04/29) ♡
• Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies. (2020/04/15) ♡
• Transgenic mice expressing tunable levels of DUX4 develop characteristic facioscapulohumeral muscular dystrophy-like pathophysiology ranging in severity. (2020/04/11) ♡
• Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies. (2020/04/10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Muscle ultrasound is a responsive biomarker in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/04/07) ♡
• SMCHD1 promotes ATM-dependent DNA damage signaling and repair of uncapped telomeres. (2020/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Outcomes of scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review. (2020/04/01) ♡
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 patients participating in the UK FSHD registry can be subdivided into 4 patterns of self-reported symptoms. (2020/04/01) ♡
• Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/03/25) ♡
• Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention. (2020/03/23) ♡
• DNA aptamers against the DUX4 protein reveal novel therapeutic implications for FSHD. (2020/03/01) ♡
• A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and multiple sclerosis: a case report. (2020/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Does DNA Methylation Matter in FSHD? (2020/02/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Analysis of D4Z4 mutation in a child with facioscapulohumeral muscular dystrophy presented initially as mental retardation]. (2020/02/10) ♡
• Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rapid prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionano optical mapping and karyomapping. (2020/02/01) ♡
• Myopathies presenting with head drop: Clinical spectrum and treatment outcomes. (2020/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reply to J. Dulski and J. Slawek's "Fibrodysplasia ossificans progressiva as a form of pseudodystonia". (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report. (2020/02/01) ♡
• Updating the Clinical Picture of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Ramifications for Drug Development With Potential Solutions. (2020/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A Comment on "Muscle Xenografts Reproduce Key Molecular Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy": What Is New and What Has Already been Done and Reported but Was Not Quoted? (2020/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.