← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (27)Meta-analyse (5)Behandelrichtlijn (1)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (8)Fase 3-studie (2)Klinisch onderzoek (105)Overzichtsartikel (127)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (76)Laboratorium- of dieronderzoek (29)Commentaar of redactioneel (40) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (28)

Filteren

Publicaties (886)

• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD. (2021/01/01) ♡
• Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Cochlear Dysfunction Is a Frequent Feature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1). (2021/01/01) ♡
• The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. (2021/01/01) ♡
• Texture analysis and machine learning to predict water T2 and fat fraction from non-quantitative MRI of thigh muscles in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Two Cases of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 in Korea. (2021/01/01) ♡
• Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey. (2021/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current Therapeutic Approaches in FSHD. (2021/01/01) ♡
• Profiling Serum Antibodies Against Muscle Antigens in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Finds No Disease-Specific Autoantibodies. (2021/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Promising Perspective to Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Treatment: Nutraceuticals and Phytochemicals. (2021/01/01) ♡
• Proteomics of Muscle Microdialysates Identifies Potential Circulating Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/12/30) ♡
• Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2020/12/10) ♡
• Designed U7 snRNAs inhibit DUX4 expression and improve FSHD-associated outcomes in DUX4 overexpressing cells and FSHD patient myotubes. (2020/12/10) ♡
• Targeted epigenetic repression by CRISPR/dSaCas9 suppresses pathogenic DUX4-fl expression in FSHD. (2020/12/10) ♡
• Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress. (2020/12/08) ♡
• Skeletal muscle cell transplantation: models and methods. (2020/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging. (2020/12/01) ♡
• Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
• What is in the Myopathy Literature? (2020/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Novel Coincidence: Essential Thrombocythemia with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/11/19) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Teaching Video NeuroImages: Inverted Beevor sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/11/10) ♡
• Clinical and genetic features of somatic mosaicism in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/11/01) ♡
• Correlations between radiographic spinopelvic parameters and health-related quality of life: A prospective evaluation of 37 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/28) ♡
• A Deoxyribonucleic Acid Decoy Trapping DUX4 for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/10/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Early-Onset Infantile Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Timely Review. (2020/10/21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluation of blood gene expression levels in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. (2020/10/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. (2020/10/15) ♡
• [Pain management in rare diseases]. (2020/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
• Dnmt3b regulates DUX4 expression in a tissue-dependent manner in transgenic D4Z4 mice. (2020/10/01) ♡
• Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic Strategies Targeting DUX4 in FSHD. (2020/09/07) ♡
• A non-viral genome editing platform for site-specific insertion of large transgenes. (2020/09/03) ♡
• Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era. (2020/09/01) ♡
• p38α Regulates Expression of DUX4 in a Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/09/01) ♡
• Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
• Correction for Lim et al., Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Letter to the Editor Regarding "Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report". (2020/09/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. In Reply to the Letter to the Editor Regarding 'Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature'. (2020/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. (2020/08/28) ♡
• Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/12) ♡
• DUX4 expressing immortalized FSHD lymphoblastoid cells express genes elevated in FSHD muscle biopsies, correlating with the early stages of inflammation. (2020/08/11) ♡
• Membrane Repair Deficit in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/04) ♡
• PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. (2020/08/03) ♡
• Estimating the age at onset distribution of the asymptomatic stage of a genetic disease based on pedigree data. (2020/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Case Studies on the Genetic and Clinical Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.