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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones (886)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. DISFUNCIÓN AUDITIVA EN DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL TIPO 1: MÁS ALLÁ DE LA AFECTACIÓN DEL OÍDO INTERNO. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. RESPUESTA A CARTA AL EDITOR "DISFUNCIÓN AUDITIVA EN DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL TIPO 1: MÁS ALLÁ DE LA AFECTACIÓN DEL OÍDO INTERNO" DE GHELLER ET AL. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Riesgos y beneficios del big-data en la investigación epigenómica: una entrevista con Melanie Ehrlich. (2022/03/01) ♡
• Manifestaciones orofaciales asociadas con distrofias musculares: una revisión. (2022/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Camino hacia la concepción y el parto exitoso en una paciente con distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrés oxidativo, inflamación y hemcanales de conexina en distrofias musculares. (2022/02/21) ♡
• Consideraciones e implicaciones prácticas de la realización de un cribado de supervivencia CRISPR/Cas fenotípico. (2022/02/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Medidas de resultado en ensayos clínicos de distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/16) ♡
• Eventos posteriores iniciados por la expresión de DUX4 asociado con FSHD: estudios de transporte nucleocitoplasmático, acumulación de γH2AX y dependencia de Bax/Bak. (2022/02/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La expansión persistente de progenitores fibroadipogénicos después de la expresión transitoria de DUX4 provoca un estado profibrótico en un modelo de ratón para FSHD. (2022/02/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. FSHD vinculado al cromosoma 10q identifica DUX4 como gen principal de la enfermedad. (2022/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia muscular fascioescapulohumeral: asesoramiento reproductivo, embarazo y parto en una enfermedad multigenética compleja. (2022/02/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Análisis de la marcha en el hogar como punto final exploratorio durante un ensayo multicéntrico de fase 1 en distrofia muscular de cinturas tipo R2 y distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/01) ♡
• La contractilidad sarcomérica debilitada de la distrofia fascioescapulohumeral se imita en fibras musculares inervadas derivadas de células madre pluripotentes inducidas. (2022/02/01) ♡
• Las firmas del transcriptoma de la distrofia fascioescapulohumeral se correlacionan con diferentes estadios de la enfermedad y están marcadas por diferentes biomarcadores de resonancia magnética. (2022/01/26) ♡
• iMioblastos para investigaciones ex vivo e in vivo de la miogénesis humana y modelado de enfermedades. (2022/01/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Informe de reunión: el Congreso Internacional de Investigación FSHD 2021. (2022/01/17) ♡
• Debilitamiento muscular orofacial en pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral (FSHD). (2022/01/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro clínico y molecular de distrofias musculares (DM) con discapacidad intelectual (DI): Una descripción general integral. (2022/01/01) ♡
• Análisis de la expresión de DUX4 en la médula ósea y rediscusión de la función de DUX4 en la salud y la enfermedad. (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de miotubos derivados de iPSC humanas para investigar terapias basadas en ARN in vitro. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Viabilidad y seguridad de la aplicación de estimulación eléctrica funcional en niño con distrofia fascioescapulohumeral: reporte de caso. (2022/01/01) ♡
• Comprensión de la perseverancia de la comunidad de distrofia muscular un año después del inicio de la pandemia de COVID-19. (2022/01/01) ♡
• Cuidado de capacidades: Implementación del enfoque de capacidades en la rehabilitación de pacientes con enfermedades neuromusculares. Protocolo de estudio del estudio controlado antes-después ReCap-NMD. (2021/12/21) ♡
• Cadena ligera de neurofilamentos séricos: Un marcador de daño del sistema nervioso en miopatías. (2021/12/17) ♡
• Predictores de resultados funcionales en pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2021/12/16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Bosque aleatorio: resultados aleatorios o información significativa para pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral? (2021/12/16) ♡
• El miARN humano miR-675 inhibe la expresión de DUX4 y puede aprovecharse como un tratamiento potencial para la distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2021/12/08) ♡
• Un estudio de proteómica que identifica los interactores del producto del gen FSHD2 SMCHD1 revela la represión de DUX4 dependiente de RUVBL1. (2021/12/08) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Ensayo clínico de fase 1 de losmapimod en distrofia fascioescapulohumeral: seguridad, tolerabilidad, farmacocinética e implicación del objetivo. (2021/12/01) ♡
• La carga socioeconómica de la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/12/01) ♡
• La muerte celular mediada por RIPK3 está implicada en la toxicidad mediada por DUX4 en la distrofia facio-escapulohumeral. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1 con inicio desde la infancia hasta la edad adulta avanzada: una serie de casos. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel de DUX4 en la fisiología normal y en la distrofia muscular FSHD. (2021/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un informe de caso pediátrico y revisión de la literatura de la distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1. (2021/11/24) ♡
• Historia natural de la distrofia facio-escapulohumeral en niños: seguimiento de 2 años. (2021/11/23) ♡
• Prevalencia y progresión de la enfermedad de la distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1 (FSHD1) genéticamente confirmada en China entre 2001 y 2020: un estudio de población nacional. (2021/11/22) ♡
• Lesión miocárdica progresiva en miotonía distrófica tipo II y distrofia muscular facioescápulohumeral 1: un estudio de seguimiento mediante resonancia magnética cardiovascular. (2021/11/08) ♡
• El Registro Nacional Italiano para FSHD: un marco integrado de datos mejorado y análisis hacia una asistencia sanitaria inteligente y medicina de precisión para una enfermedad rara. (2021/11/04) ♡
• Validación de la cartografía óptica del genoma para el diagnóstico molecular de la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escapulohumeral y poliomielitis seguidas de esclerosis múltiple: un informe de caso de "triple problema" y revisión de la literatura sobre la asociación de EM y trastornos musculares. (2021/11/01) ♡
• Corrección CRISPR/Cas de distrofias musculares. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 2: una actualización de los hallazgos clínicos, genéticos y moleculares. (2021/11/01) ♡
• Evaluación del valor diagnóstico y pronóstico de biomarcadores para enfermedades cardíacas y eventos cardíacos adversos importantes en pacientes con distrofia muscular. (2021/10/28) ♡
• Alado escapular secundario a disfunción del serrato anterior: análisis de presentaciones clínicas y etiología en una serie consecutiva de 96 pacientes. (2021/10/01) ♡
• Una hoja de ruta para la participación del paciente: distrofia muscular facio-escapulohumeral y el ensayo clínico ReSolve. (2021/10/01) ♡
• Perfil cognitivo de pacientes con distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/10/01) ♡
• Administración sistémica de un oligonucleótido antisentido dirigido a DUX4 para tratar la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/09/27) ♡
• Rehabilitación de miembros superiores en la distrofia muscular facio-escapulohumeral: una perspectiva de los pacientes. (2021/09/16) ♡

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