← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
• Design and Development of Large-Band Dual-MSFA Sensor Camera for Precision Agriculture. (2023/12/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular Pathogenesis of Central and Peripheral Nervous System Complications in Anderson-Fabry Disease. (2023/12/20) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Disease-specific therapy for the treatment of the cardiovascular manifestations of Fabry disease: a systematic review. (2023/12/15) ♡
• Left atrial remodeling in hypertrophic cardiomyopathy and Fabry disease: A CMR-based head-to-head comparison and outcome analysis. (2023/12/15) ♡
• The Role of α3β1 Integrin Modulation on Fabry Disease Podocyte Injury and Kidney Impairment. (2023/12/14) ♡
• Novel enhancer mediates the RPL36A-HNRNPH2 readthrough loci and GLA gene expressions associated with fabry disease. (2023/12/13) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
• Cardiomyocyte Globotriaosylceramide Accumulation in Adult Male Patients with Fabry Disease and IVS4 + 919G>A GLA Mutation is Progressive with Age and Correlates with Left Ventricular Hypertrophy and Reduced Left Ventricular Ejection Fraction. (2023/12/11) ♡
• Clinical utilisation of implantable loop recorders in adults with Fabry disease-a multi-centre snapshot study. (2023/12/08) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Complicated Cutaneous Leishmaniasis in a Patient under Combined Immunosuppression. (2023/12/04) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical manifestation of patients with Fabry disease and R356W GLA variant. (2023/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
• Verification of the efficacy of topical sirolimus gel for systemic rare vascular malformations: a pilot study. (2023/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Disruption of the microbiota-gut-brain axis is a defining characteristic of the α-Gal A (-/0) mouse model of Fabry disease. (2023/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy caused by Fabry disease: implications for surgical myectomy. (2023/12/01) ♡
• CKD-EPI and EKFC GFR Estimating Equations: Performance and Other Considerations for Selecting Equations for Implementation in Adults. (2023/12/01) ♡
• Fabry disease biomarkers in patients switched from enzyme-replacement therapy to migalastat oral chaperone therapy. (2023/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. (2023/12/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. (2023/12/01) ♡
• Basal septal T1 mapping and extracellular volume as discriminators in cardiac magnetic resonance evaluation of myocardial involvement in advanced Anderson-Fabry disease: a case description. (2023/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report. (2023/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exosomal miRNAs as Biomarkers of Ischemic Stroke. (2023/11/27) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In vitro characterization of cells derived from a patient with the GLA variant c.376A>G (p.S126G) highlights a non-pathogenic role in Fabry disease. (2023/11/25) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease. (2023/11/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry Disease: More than a Phenocopy of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2023/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Case report and literature review: Fabry disease misdiagnosing as polymyalgia rheumatica. (2023/11/03) ♡
• Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on left atrial strain and cardiomyopathy in patients with Fabry disease. (2023/11/02) ♡
• Asn215Ser, Ala143Thr, and Arg112Cys variants in α-galactosidase A protein confer stability loss in Fabry's disease. (2023/11/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Screening for health-related quality of life and its determinants in Fabry disease: A cross-sectional multicenter study. (2023/11/01) ♡
• c.376A>G, (p.Ser126Gly) Alpha-Galactosidase A mutation induces ER stress, unfolded protein response and reduced enzyme trafficking to lysosome: Possible relevance in the pathogenesis of late-onset forms of Fabry Disease. (2023/11/01) ♡
• Ingetrokken publicatieiDit onderzoek is door de wetenschap zelf teruggetrokken, bijvoorbeeld door een fout in de methode of onbetrouwbare gegevens. Gebruik het niet als onderbouwing en bespreek het niet als bewijs. Prevalence of Kidney and Urinary Tract Complications in Fabry Disease from 2000 to 2020: A Global Cohort Study Including 10,637 Patients. (2023/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Concurrent fabry disease and immunoglobulin a nephropathy: a case report. (2023/11/01) ♡
• Interaction of Fabry Disease and Diabetes Mellitus: Suboptimal Recruitment of Kidney Protective Factors. (2023/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Classical Phenotype of Fabry Disease with Novel Mutation Found by Kidney Biopsy, A Case Report. (2023/11/01) ♡
• Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants. (2023/10/28) ♡
• Safety and efficacy of pegunigalsidase alfa in patients with Fabry disease who were previously treated with agalsidase alfa: results from BRIDGE, a phase 3 open-label study. (2023/10/21) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Endothelial Cell Dysfunction and Hypoxia as Potential Mediators of Pain in Fabry Disease: A Human-Murine Translational Approach. (2023/10/21) ♡
• Radiosynthesis and Early Evaluation of a Positron Emission Tomography Imaging Probe [(18)F]AGAL Targeting Alpha-Galactosidase A Enzyme for Fabry Disease. (2023/10/18) ♡
• Clinical significance of small nerve fiber involvement in the early diagnosis and treatment of patients with Fabry disease. (2023/10/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeted literature review exploring the predictive value of estimated glomerular filtration rate and left ventricular mass index as indicators of clinical events in Fabry disease. (2023/10/12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Prognostic Implications of the Extent of Cardiac Damage in Patients With Fabry Disease. (2023/10/10) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Staging of Fabry Cardiomyopathy by Echocardiography: Back to the Roots? (2023/10/10) ♡
• Fabry-Pérot Cavities with Suspended Palladium Membranes on Optical Fibers for Highly Sensitive Hydrogen Sensing. (2023/10/09) ♡
• Correlation of retinal vascular characteristics with laboratory and ocular findings in Fabry disease: exploring ocular diagnostic biomarkers. (2023/10/08) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Evaluation of a prototype machine learning tool to semi-automate data extraction for systematic literature reviews. (2023/10/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Relief of nocturnal neuropathic pain with the use of cannabis in a patient with Fabry disease. (2023/10/06) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Fabry disease and sleep disorders: a systematic review. (2023/10/05) ♡
• Systems analyses of the Fabry kidney transcriptome and its response to enzyme replacement therapy identified and cross-validated enzyme replacement therapy-resistant targets amenable to drug repurposing. (2023/10/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.