← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Fabry
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1077)
- The unlikely combination: Anderson-Fabry disease and congenital dyserythropoietic anemia type II in a pediatric patient. (2024/10/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
- NT-proBNP Reflects Left Ventricular Hypertrophy Rather than Left Ventricular Dilatation or Systolic Dysfunction in Patients with Fabry Disease. (2024/10/07) ♡
- Comparative pharmacokinetics and pharmacodynamics of two formulations of agalsidase beta (agalsidase Biosidus) and Fabrazyme® by intravenous infusion in healthy male volunteers. (2024/10/07) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease: a rare disorder calling for personalized medicine. (2024/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Lysosomal storage disorders - Fabry disease and Gaucher disease]. (2024/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic principles related to neurocutaneous disorders. (2024/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Myoepithelial Carcinoma of the External Auditory Canal With Extension Into the Middle Ear and Mastoid. (2024/10/01) ♡
- Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. (2024/10/01) ♡
- Cardiovascular magnetic resonance insights into anomalies of the mitral valve apparatus in Fabry cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy. (2024/09/30) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry Disease in a Female: A Unique Case Highlighting the Variability in Clinical Presentation. (2024/09/28) ♡
- Usefulness of Native T1 in Cardiac Magnetic Resonance Imaging and Echocardiographic Strain Parameters for Detecting Early Cardiac Involvement in Fabry Cardiomyopathy. (2024/09/26) ♡
- In Silico Modeling of Fabry Disease Pathophysiology for the Identification of Early Cellular Damage Biomarker Candidates. (2024/09/25) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Recurrent left ventricular thrombus after the direct surgical thrombectomy in Fabry disease. (2024/09/24) ♡
- Prospective characterization of early symptom onset and progression in young pediatric patients with variants in the G LA gene across 5 years: Longitudinal data from the Fabry MOPPet Study. (2024/09/10) ♡
- Clinical outcomes in elderly patients receiving agalsidase alfa treatment in the Fabry Outcome Survey. (2024/09/01) ♡
- M13 bacteriophage-based high-sensitivity Fabry-Pérot etalon for detecting humidity and volatile organic compounds. (2024/08/26) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Coexistence of Fabry Disease and Membranous Nephropathy: A Case Report. (2024/08/20) ♡
- Plasma and platelet lipidome changes in Fabry disease. (2024/08/15) ♡
- Sphingolipid Metabolism Is Associated with Cardiac Dyssynchrony in Patients with Acute Myocardial Infarction. (2024/08/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Effects of switching from agalsidase-α to agalsidase-β on biomarkers, renal and cardiac parameters, and disease severity in fabry disease forming neutralizing antidrug antibodies: a case report. (2024/08/01) ♡
- Dynamics of Leukocyte Telomere Length in Patients with Fabry Disease. (2024/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The Missense Variant in the Signal Peptide of α-GLA Gene, c.13 A/G, Promotes Endoplasmic Reticular Stress and the Related Pathway's Activation. (2024/07/19) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry disease: development and progression of left ventricular hypertrophy despite long-term enzyme replacement therapy. (2024/07/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Deciphering the diagnostic dilemma: A comprehensive review of the Taiwanese cardiac variant in Fabry disease. (2024/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hidden genetics behind glomerular scars: an opportunity to understand the heterogeneity of focal segmental glomerulosclerosis? (2024/06/01) ♡
- Profiles of Globotriaosylsphingosine Analogs and Globotriaosylceramide Isoforms Accumulated in Body Fluids from Various Phenotypic Fabry Patients. (2024/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative stress and its role in Fabry disease. (2024/06/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease. (2024/04/12) ♡
- "Every Cloud Has a Silver Lining": How Three Rare Diseases Defend Themselves from COVID-19 and What We Have Learnt from It. (2024/04/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Diet and Physical Activity in Fabry Disease: A Narrative Review. (2024/04/04) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Two successful pregnancies in a woman with Fabry continuing enzyme replacement therapy. (2024/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical staging of Anderson-Fabry cardiomyopathy: An operative proposal. (2024/03/01) ♡
- Serum Neopterin, Biopterin, Tryptophan, and Kynurenine Levels in Patients with Fabry Disease. (2024/03/01) ♡
- Diagnostic value of papillary muscle hypertrophy and mitral valve thickness to discriminate cardiac amyloidosis and Fabry disease. (2024/02/15) ♡
- Reconceptualizing podocyte damage in Fabry disease: new findings identify α-synuclein as a putative therapeutic target. (2024/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hemoporfin-mediated photodynamic therapy for angiokeratoma corporis diffusum: A case report. (2024/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/02/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Cesarean section under spinal anesthesia in a first-time gravida with Fabry disease. (2024/02/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Adjuvant Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy in Patients With Locally Advanced Colon Cancer (COLOPEC): 5-Year Results of a Randomized Multicenter Trial. (2024/01/10) ♡
- [Neuro-otological manifestations in Fabry disease-a retrospective single center study]. (2024/01/01) ♡
- Development of an automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry, minimal change, and diabetic kidney diseases. (2024/01/01) ♡
- Clinical study of left ventricular structure and function in patients with Anderson-Fabry disease before and after enzyme replacement therapy. (2024/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sex and Gender Differences in AKI. (2024/01/01) ♡
- The role of two dimensional speckle tracking echocardiography in determining cardiac prognosis and monitoring enzyme replacement therapy efficacy in patients with Anderson-Fabry disease. (2024/01/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Associations of Biomarkers of Tubular Injury and Inflammation with Biopsy Features in Type 1 Diabetes. (2024/01/01) ♡
- Increased Soluble Interleukin 6 Receptors in Fabry Disease. (2023/12/29) ♡
- Use of T1 mapping in cardiac MRI for the follow-up of Fabry disease in a pediatric population. (2023/12/29) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations. (2023/12/26) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.