← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. (2024/12/30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of enzyme replacement therapy on clinical manifestations in females with Fabry disease. (2024/12/27) ♡
• Role of Longitudinal Strain in the Evaluation of Contractile Dysfunction in Japanese Fabry Disease Patients. (2024/12/25) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation]. (2024/12/24) ♡
• UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
• Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Echocardiography-guided percutaneous intramyocardial septal radiofrequency ablation procedure for the treatment of Fabry disease: a case report. (2024/12/14) ♡
• Targeted nanoliposomes to improve enzyme replacement therapy of Fabry disease. (2024/12/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Unveiling the Future of Cardiac Care: A Review of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rescue from sudden ventricular tachycardia and fibrillation using wearable cardioverter-defibrillator in male late-onset Fabry disease patient. (2024/12/06) ♡
• Pharmacokinetic evaluation of single-dose migalastat in non-Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment, and use of modeling to select dose regimens in Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment. (2024/12/05) ♡
• [Clinical features and quality of life in patients with Fabry disease]. (2024/12/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The contribution of the sphingosine 1-phosphate signaling pathway to chronic kidney diseases: recent findings and new perspectives. (2024/12/01) ♡
• Characterization of Fabry disease-associated lyso-Gb(3) on mouse colonic ion transport and motility. (2024/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Identification of c.146G > A mutation in a Fabry patient and its correction by customized Cas9 base editors in vitro. (2024/12/01) ♡
• Genotype-Phenotype Spectrum of 52 Mexican Patients With Fabry Disease: A Novel GLA Variant With Atypical Phenotype. (2024/12/01) ♡
• Biomarkers Reflecting the Severity of Bronchial Asthma in Children. (2024/11/29) ♡
• Long-read sequencing enables comprehensive molecular genetic diagnosis of Fabry disease. (2024/11/28) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Glycosphingolipids and their impact on platelet activity in a murine model of fabry disease. (2024/11/27) ♡
• Overcoming Resistance in Anderson-Fabry Disease: Current Therapeutic Challenges and Future Perspectives. (2024/11/27) ♡
• Liver Lesions in Estuarine Dolphins in the Indian River Lagoon, Florida: Does Microcystin Play a Role? (2024/11/27) ♡
• Fabry Disease Podocytes Reveal Ferroptosis as a Potential Regulator of Cell Pathology. (2024/11/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Diagnostic challenges in Fabry disease: misinterpreted obstructive hypertrophic cardiomyopathy and the role of enzyme replacement therapy. (2024/11/22) ♡
• Screening for Fabry Disease-Related Mutations Among 829 Kidney Transplant Recipients. (2024/11/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Anderson-Fabry Disease: Focus on Ophthalmological Implications. (2024/11/22) ♡
• Inferolateral Fibrosis in a Nonhypertrophic Left Ventricle. (2024/11/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Complement System and Adhesion Molecule Skirmishes in Fabry Disease: Insights into Pathogenesis and Disease Mechanisms. (2024/11/14) ♡
• Preclinical efficacy and safety of adeno-associated virus 5 alpha-galactosidase: A gene therapy for Fabry disease. (2024/11/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Artificial Intelligence in Nephrology: Clinical Applications and Challenges. (2024/11/12) ♡
• Effectiveness and safety of enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease: a Chinese monocentric real-world study. (2024/11/11) ♡
• Safety and Tolerability of a Shorter Agalsidase Beta Infusion Time in Patients with Classic or Later-Onset Fabry Disease. (2024/11/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human Gb3/CD77 synthase: a glycosyltransferase at the crossroads of immunohematology, toxicology, and cancer research. (2024/11/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Patient with Fabry disease undergoing cardiac surgery: a word of caution. (2024/11/01) ♡
• Fabry disease in familial Mediterranean fever according to the severity of the disease. (2024/11/01) ♡
• Ten-Year Clinical Progression in a Patient with Fabry Disease: A Longitudinal Study. (2024/11/01) ♡
• Dirichlet latent modelling enables effective learning and sampling of the functional protein design space. (2024/10/29) ♡
• Exploring the diagnostic potential of miRNA signatures in the Fabry disease serum: A comparative study of automated and manual sample isolations. (2024/10/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human in vitro models for Fabry disease: new paths for unravelling disease mechanisms and therapies. (2024/10/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Role of standard echocardiography in Anderson-Fabry disease. (2024/10/24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Characteristics of Inherited Metabolic Disorders Following Kidney Transplantation: A 13-Year Observational Study. (2024/10/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Angiokeratomas in a patient with Fabry disease. (2024/10/21) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry Disease: A Rare Mutation With Common Clinical Presentation. (2024/10/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Quality of life and unmet needs in patients with fabry disease: a qualitative study. (2024/10/18) ♡
• Correction to: Reduction in kidney function decline and risk of severe clinical events in agalsidase beta-treated Fabry disease patients: a matched analysis from the Fabry Registry. (2024/10/17) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Optimised treatment of patients with enlarged lateral lymph nodes in rectal cancer: protocol of an international, multicentre, prospective registration study after extensive multidisciplinary training (LaNoReC). (2024/10/16) ♡
• Evaluation of global and regional myocardial work by echocardiography in patients with Fabry disease. (2024/10/16) ♡
• Impact of the Covid19 pandemic on health-related quality of life in patients with Fabry disease - implications for future care of patients with rare diseases. (2024/10/16) ♡
• Resistive index of central retinal artery, aortic arterial stiffness and OCTA correlated parameters in the early stage of fabry disease. (2024/10/14) ♡
• Using artificial intelligence and promoter-level transcriptome analysis to identify a biomarker as a possible prognostic predictor of cardiac complications in male patients with Fabry disease. (2024/10/13) ♡
• Infrared spectroscopy as a new approach for early fabry disease screening: a pilot study. (2024/10/10) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.